Sindromul Ehlers-Danlos (SED)

Maria Puiu

 

Definiţie clinică

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care afectează atât sexul feminin cât şi sexul masculin, indiferent de rasă sau etnie. Acest sindrom regrupeaza practic afecţiuni genetice rare şi diferite, descrise de Ehlers (medic danez) şi Danlos (medic francez), la începutul secolului.

În prezent au fost descrise şi repertorizate mai multe tipuri de boală, clinic şi genetic diferite. Ce se ştie cu siguranţă este faptul că cele mai multe forme sunt datorate unor anomalii ale colagenului sau ale constituenţilor înrudiţi cu acesta şi care reprezintă proteine naturale, ce există normal la om.

Dacă aceste proteine lipsesc sau sunt alterate, consecinţele clinice sunt variabile şi importante.

Frecvenţa bolii

Incidenţa precisă a diferitelor forme de boală încadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscută. Literatura de specialitate indică o frecvenţă aproximativă de 1/5.000 - 1/10.000 de naşteri.

Aspecte genetice

SED este determinat de mutaţii ale genelor care specifică diferite tipuri de colagen. Pentru aceste mutaţii sunt descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominantă (cea mai frecventă), autozomal recesivă şi foarte rar recesivă legată de X.

În unele cazuri, anamneza familială este negativă, putând fi vorba de o mutaţie izolată, de novo, care va putea fi ulterior transmisibilă.

La oricare dintre forme, ancheta genetică familială este necesară, geneticianul având posibilitatea să culeagă informaţiile care îi vor permite să facă o sinteză a datelor şi să acorde un sfat genetic adecvat.

Semne clinice

Semnele clinice comune sunt:

• Hiperelasticitatea pielii, care este foarte fragilă, suplă, extensibilă, sensibilă la cele mai mici şocuri, care determină răni întinse, care se cicatrizează dificil.

• Hiperlaxitate articulară, cu instabilitate, cauzând subluxaţii frecvente, parţiale sau totale.

• Hematoame numeroase, spontane sau provocate de lovituri minore, fără tulburări de coagulare.

• Dureri cronice, adesea prezente, în special la adult, putând însoţi artroza articulară precoce.

• Hernii care pot surveni la orice vârstă, adesea recidivante, chiar după tratament.

• Unele forme prezintă scolioză.

• In cele mai multe cazuri se descrie o oboseală importantă.

Clasificare. Tipuri clinice

Combinarea acestor semne clinice determină entităţi clinice diferite.

Au fost propuse numeroase clasificări, ne vom referi la cea mai frecvent utilizată. Tipurile clasice (SED Işi II), hipermobile (SED III) şi vasculare (SED IV) reprezintă peste 80% dintre formele bolii.

• Tipurile clasice Işi II(cutanate şi articulare)

Se caracterizează prin: piele fină, fragilă, hiperextensibilă, cu cicatrici întinse, frecvente hernii, subluxaţii, pseudotumori. Transmiterea este autozomal dominantă. La unele cazuri s-au evidenţiat anomalii de colagen (COL5A1, COL5A2).

• SED tip III(hipermobil)

Hipermobilitatea articulară domină tabloul clinic. Luxaţii recidivante, dureri articulare şi musculare. Transmiterea este autozomal dominantă.

• SED tip IV (vascular)

Pielea este fină, translucidă, cu un desen vascular subcutanat evidenţiat. Complicaţiile pot fi foarte grave, cu risc de ruptură a arterelor şi organelor (intestin, uter), cu pneumotorax recidivant. Transmiterea este autozomal dominantă, cu expresivitate variabilă intra şi interfamilială. Mutaţia : COL3A1.

• SED tip V (cifo-scoliotic)

Formă rară, cu laxitate excesivă, hipotonie neonatală, scolioză severă din copilărie, osteoporoză şi afectare oculară. Transmiterea este autozomal recesivă, este determinată de un deficit enzimatic (lizil-hidroxilaza), care modifică structura colagenului.

• Tipul artrocalasis

Formă rară, caracterizată prin multiple luxaţii, luxaţie coxo-femurală de la naştere. Transmiterea este autozomal dominantă.

• Tipul dermatopraxis

Formă foarte rară, atingere predominant cutanată, transmitere autozomal recesivă.

• Alte forme, mult mai rare, aparţinând tipurilor SED V, VIII, IX, X, XI, după clasificările anterioare, sunt considerate forme clinice cu expresie variabilă ale entităţilor descrise anterior.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul este clinic. Pentru unele tipuri diagnosticul clinic este completat de biopsia cutanată şi cultura de fibroblaste (celule conjonctive).

Pentru SED tip IV diagnosticul molecular este teoretic posibil, şi constă în evidenţierea mutaţiilor în colagenul tip 3. Acelaşi lucru este posibil şi în alte tipuri, cu mutaţia cunoscută. Pentru SED, această investigaţie nu a intrat încă în rutină.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Nu există tratament etiologic (al cauzelor) acestei boli. Singurele tratamente posibile sunt cele simptomatice şi ele depind de tipul bolii şi de severitatea manifestărilor.

Suturile plăgilor trebuie să fie fine (cu fir care nu se resoarbe, lăsat un timp îndelungat).

La nivel articular pot fi practicate unele intervenţii chirurgicale cu rol în reducerea mobilităţii articulare şi a luxaţiilor dar ele vor fi realizate numai când sunt imperios necesare. Suturile pot fi dificil de realizat şi cicatrizarea este dificilă şi îndelungată.

Inainte de orice intervenţie, echipele de chirurgi şi reanimatori trebuie să cunoască riscurile legate SED şi acest lucru este cel mai uşor de realizat prin consultul interdisciplinar şi colaborarea dintre genetician şi restul specialiştilor care vin în contact cu bolnavul.

Reeducarea prin kineziterapie poate fi utilă şi eficientă dacă este adaptată, evitând gesturi care ar agrava luxaţiile şi întărind musculatura care stabilizează articulaţiile. Reeducarea în piscină, înotul pot fi utile, fără sărituri sau alte manevre dure sau care pot da loc la căzături, loviri. Foarte judicios vor fi alese alte posibile activităţi sportive.

Sfat genetic

Datorită heterogenităţii genetice a bolii şi a mutaţiilor de novo, adesea sfatul genetic este dificil de acordat. În cazurile clasice, cu transmitere conform unui model evident, riscul de recurenţă este stabilit în funcţie de tipul transmiterii monogenice. Cel mai frecvent acest risc va fi de ½în cazul transmiterii autozomal dominante şi ¼ în formele autozomal recesive.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul molecular este posibilă teoretic, dacă mutaţia a fost evidenţiată la părintele afectat. În practică acest test este încă aproape excepţional.

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia şi prognosticul diferă în funcţie de tipul şi gravitatea bolii. Există forme uşoare, medii sau severe, care, în cursul evoluţiei, pot prezenta complicaţii grave. În SED tip IV: pot apare perforaţii de colon, rupturi arteriale spontane, prolaps de valvă mitrală. Sarcina sau naşterea (adesea prematură) se pot complica cu ruptură uterină. În SED tip VI: risc de leziuni de cornee, subluxaţii de cristalin sau decolare de retină.

Viaţa cotidiană

O anumită igienă a vieţii rămâne cea mai bună prevenţie. Ea se referă la foarte multe aspecte: purtarea de haine protectoare, alegerea adecvată a activităţilor profesionale şi sportive. Această igienă este dependentă de situaţia fiecărui individ. Aceste informaţii legate de modul adecvat de viaţă privesc şi alţi membri ai familiei. Loviturile, rănile sunt frecvente mai ales în copilărie şi cicatrizarea poate fi dificilă. Frecvent punctele de sutură au tendinţa de a se desface iar părinţii acestor bolnavi trebuie să ştie că un sistem de pansamente adezive intercalate între punctele de sutură poate fi de ajutor.

Aspectele psihologice ale bolii pot fi importante, în funcţie de vârstă, gravitatea bolii şi raportarea la antecedentele familiale.

Este importantă monitorizarea globală a starii de sănătate şi a evoluţiei. Se recomandă ca ea să fie făcută de medicul de familie, apropiat bolnavului, care centralizează toate rezultatele examenelor specializate de bilanţ, ţine legătura cu geneticianul şi asigură urmărirea permanentă a bolnavului.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer