Distrofia facio-scapulo-humerală (FSHD)

Sanda Marchian

 

Definiţie clinică

Această boală este una dintre cele mai comune distrofii musculare, cu implicarea progresivă a unor regiuni distincte (faţă, umeri, braţe) şi cu transmitere autozomal dominantă la mai mult de 90% din pacienţi. Afost descrisă pentru prima dată de Landouzy şi Dejerine în 1884.

Frecvenţa bolii

FSHD este considerată o distrofie musculară comună, a treia ca incidenţă în rândul distrofiilor musculare. Incidenţa estimativă a bolii ar fi de 1:20.000 în populaţia generală. Boala este mai frecventă la bărbaţi, iar cazurile asimptomatice caracterizează sexul feminin.

Aspecte genetice

Majoritatea cazurilor se transmit printr-o genă autozomal dominantă (70-90%), restul cazurilor sunt sporadice. Una din genele mutante a fost localizată pe cromozomul 4q35, dar nu sunt cunoscute încă toate genele care sunt implicate în inducerea acestei boli.

Studii recente au arătat o creştere a nivelului nucleotidului adenină al proteinei translocator 1 (componentă importantă a membranei interne mitocondriale), iar disfuncţiile mitocondriale pot fi un prim factor implicat în patogeneza acestei distrofii musculare.

S-a demonstrat de asemenea o creştere a susceptibilităţii pentru stresul oxidativ la pacienţii cu distrofie musculară facioscapulohumerală.

Semne clinice

În 95% din cazuri simptomele se instalează înainte de 20 de ani. Cel mai frecvent boala apare între prima şi a treia decadă de viaţă, dar trebuie reţinut faptul că mai mult de 1/3 dintre pacienţi rămân asimptomatici. Au fost descrise şi cazuri cu debut la copilul mic, dar acestea sunt rare.

Semnele clinice ale bolii:

Faţă: prima dată apare o slăbiciune a muşchilor faciali pornind de la muşchiul orbicular al ochilor, al gurii şi a muşchilor zigomatici

• pacienţii pot prezenta dificultăţi la fluierat sau să bea lichide printr-un pai

• muşchii extraoculari şi ai faringelui sunt de asemenea afectaţi

• afectarea poate fi asimetrică

• afectarea centurii scapulohumerale, adică a umerilor apare la mai mult de 82% din pacienţii

• treptat bolanvii nu vor mai putea să ridice braţele de la nivelul umerilor

• apare balansul omoplatului, acesta se poziţionează mai lateral decît normal la ridicarea spre inainte sau spre lateral a braţelor

• dacă omoplatul este stabilizat manual la peretele toracelui pacientul îşi poate ameliora mişcarea

• slăbirea muşchiului pectoral induce căderea, coborârea regiunii axilare anterioare

• diminuarea dorsiflexiei piciorului, caracteristică este slăbirea muşchiului tibial anterior, în timp ce muşchii posteriori ai gambei sunt atrofiaţi

• Unii pacienţi prezintă atrofii ale muşchiului pelvisului sau tulburări de mers.

Forme atipice de FSHD

• Distrofie scapulohumerală sau SDH cu afectare facială slabă, cu sau fără mialgii

• FSHD cu oftalmoplegie externă cronică progresivă (PPEO)

• Miopatie distală

• Afectare asimetrică brahială

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Pentru stabilirea diagnosticului, pe lângă examenul clinic de specialitate (neurologic), se indică următoarele explorări paraclinice:

• nivelul creatinkinazei serice este crescut

• explorarea imagistică arată un proces distructiv selectiv care interesează comportamentul muşchilor anteriori ai piciorului şi ocazional hipertrofia muşchiului psoas

Alte teste:

• identificarea genei FSHP

• examinări electrofiziologice pentru potenţialele musculare

• diagnosticul se pune plecând de la o doză mică de sânge care evidenţiază absenţa sau scăderea emerinei în globulele albe, analiza emerinei se poate face şi prin biopsie musculară sau a pielii.

• biopsia musculară: dacă rezultatele testelor genetice pentru FSHP sunt negative este necesară efectuarea unei biopsii pentru a exclude alte boli care imită FSHD.

Sfat genetic

Deoarece majoritatea cazurilor se transmit autozomal dominant (70-90%), este deci suficient ca unul din părinţi să transmită gena bolnavă pentru ca boala să apară la 50% din copiii cuplului respectiv. Acordarea sfatului genetic este dificil în cazurile sporadice.

Diagnostic prenatal

Întrucât prognosticul acestei miopatii este de obicei favorabil, diagnosticul prenatal, deşi posibil teoretic, nu este decât rar indicat în practică, pentru cuplurile cu istoric de boală pozitiv.

Evoluţie şi prognostic

Pot apărea complicaţii diverse cum ar fi:

• Sindromul Coats – apare la 49-75% dintre indivizii afectaţi şi se manifestă ca şi o vasculopatie retiniană cu teleangiectazie, exudarea şi detaşarea retinei; dacă se depistează precoce fotocoagularea retiniană poate preveni consecinţele severe amintite mai sus

• Pierderea auzului – surditatea neurosenzorială apare la 64% dintre pacienţi, poate fi unilaterală

• Tulburările mentale şi epilepsia pot fi observate în grupul indivizilor la care boala a debutat devreme: retardul mental apare la aproximativ 40% din pacienţi, tot la aceştia poate fi observată şi epilepsia.

• Hipertensiune oscilantă

• Complicaţii cardiace – tulburări de conducere pînă la cardiomiopatie dilatativă.

Prognosticul bolii variază în funcţie de mărimea fragmentului ECO RIdin gena responsabilă de pe cromozomul 4q35 care este sub 28kb la bolnavii cu FSHD. Cu cât acest fragment este mai scurt cu atât mai mare este probabilitatea ca individul respectiv să facă o formă mai severă de boală.

Boala va fi deci severă la 100% din bolnavii cu segmentul ECO RImai scurt de 10-13 Kb, la 54% din bolnavii cu acest fragment mai scurt de 16-20kb, la 19% din pacienţii la care acest fragment este mai mare de 21 kb.

Aproximativ 20% din pacienţii cu acest tip de distrofie vor ajunge în scaunul cu rotile. Durata de viaţă este normală la majoritatea bolnavilor.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Scopul tratamentului medicamentos este de a reduce morbiditatea şi a preveni complicaţiile. Se folosesc antagoniştii receptorilor ß2 adrenergici – Albuterol (Ventolin, Prorentil) care îmbunătăţesc forţa musculară a acestor pacienţi prin efecte nespecifice anabolice.

• Tratamentul ortopedic: artrodeza scapulotoracică poate fi practicată la pacienţii la care funcţia deltoidului este păstrată, aceasta poate îmbunătăţi gradul abducţiei dacă scapula este fixată în rotaţie la 150 – 200.

• Implantarea de electrostimulatoare cardiace în tulburările de conducere severe

• Evitarea obezităţii prin dietă corespunzătoare

• Protezarea auzului

• Readaptarea funcţională şi ergoterapia (terapia prin muncă) au ca obiectiv obţinerea unei autonomii cât mai mari

Viaţa cotidiană

O mare parte din bolnavi au speranţă bună de viaţă, dacă schema terapeutică aplicată este urmată corect. La aceştia viaţa poate fi asemănătoare cu cea a membrilor neafectaţi din familie.

Unii bolnavi, cu formă severă de boală, vor avea nevoie de îngrijiri speciale şi pot fi imobilizaţi în scaun o lungă perioadă din viaţă.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer