Colagenozele (Colagenopatii)


Colagenozele (Colagenopatii)

Maria Puiu

 

Bolile ereditare ale colagelului sau colagenozele regrupează bolile determinate de mutaţii în genele care codifică colagenul.

Principalele manifestări ale acestor boli sunt: anomalii osoase, articulare, ale tegumentelor, vaselor, taliei şi feţei.

Tabelul prezintă în rezumat principalele colagenoze, gena implicată şi modul de transmitere:

 

Gena

Boala

Mod de transmitere

COL1A1-COL1A2

Osteogeneza imperfectă

Cel mai frecvent AD

COL1A1-COL1A2

Sindrom Ehlers-Danlos tip artrochalazic

AD

COL2A1

Sindrom Stickler

AD

COL2A1

Displazia spondilo-epi-metafizară tip Strudwick

AD

COL3A1

Sindrom Ehlers-Danlos tip vascular

AD

COL4A3-COLA4-COLA5

Sindrom Alport

AD, AR, R legat de X

COL4A3-COLA4-COLA5

Nefropatie cu membrană bazală fină

AD, AR, R legat de X

COL5A1

Sindrom Ehlers-Danlos tip clasic

AD

COL6A1- COL6A2- COL6A3

Miopatia Bethlem

AD

COL6A1- COL6A2- COL6A3

Distrofia musculară congenitală Ullrich

AR

COL7A1

Epidermoliza buloasă distrofică

AD

COL7A1

Epidermoliza buoasă distrofică AR tip Hallopeau-Siemens

AR

COL9A1-COL9A2-COL9A3

Displazia epifizară multiplă

AD

COL10A1

Condrodisplazia metafizară tip Schmid

AD

COL11A1

Sindrom Stickler

AD

 

 

 

Cele mai multe colagenoze se caracterizează prin pleiotropismul relaţional al genei implicate, aspect explicabil prin prezenţa colagenului la nivelul mai multor aparate, sisteme, organe şi prin tabloul complex al manifestărilor.