Cataracta congenitală (CC)


Cataracta congenitală (CC)

Crenguţa Albu

 

Definiţie clinică

Cataractele congenitale reprezintă anomalii de transparenţă ale cristalinului ce se caracterizează prin opacifieri evolutive sau neevolutive, totale sau parţiale, unilaterale sau bilaterale, dezvoltate în cursul vieţii intrauterine şi constatate la naşterea copilului sau mai târziu. Ele pot fi împărţite în două mari categorii: opacităţi capsulo-lenticulare, care interesează doar capsula cristaliniana şi straturile imediat subiacente ale cristalinului şi opacităţi lenticulare care se dezvoltă primar în substanţa cristalinului.

Frecvenţa bolii

Incidenţa cataractelor congenitale este de aproximativ 1 la 2000 de nou-născuţi.

Aspecte genetice

În scopul stabilirii diagnosticului etiologic al unei CC este necesară parcurgerea mai multor etape succesive care comportă un examen oftalmologic complet, examen clinic pediatric general pe aparate şi sisteme, investigaţii de laborator, paraclinice şi genetice.

Etiologic, cataractele congenitale se împart în trei categorii:

Cataracta izolată, sporadică, prezentă la un copil normal, congenitală sau nu, reprezintă 30din cataractele pediatrice. CC sunt unilaterale sau bilaterale, simetrice sau asimetrice şi sunt consecinţa unei mutaţii autozomal dominante.

CC ereditară, poate fi izolată sau asociată cu alte anomalii oculare sau generale. Aproximativ 8-23% din totalul CC sunt ereditare. Modul de transmitere cel mai frecvent este autozomal dominant cu penetrantă cvasicompletă şi expresivitate variabilă. Formele cu transmitere autozomal recesivă sunt mai rare şi apar de regulă în contextul căsătoriilor consanguine. Formele ereditare cu transmitere X-linkata sunt rare.

CC asociată cu alte anomalii oculare este rezultatul unei embriopatii, a unei fetopatii (de natură toxică sau infecţioasă) sau a unei erori genetice. Anomaliile oculare cel mai frecvent asociate cu CC sunt microftalmia, disgenezia segmentului anterior, ectopia de cristalin, lenticonul, persistenţa de membrană pupilară, persistenţa şi hiperplazia vitrosului primitiv, displazia retiniană.

Semne clinice

În funcţie de localizarea opacităţilor cristaliniene se poate stabili dacă acestea se datorează intervenţiei prenatale sau postnatale a unui agent nociv.

Principalele tipuri morfologice de cataracte congenitale sunt:

• Cataracte polare,

• Cataracta polară anterioară,

• Cataracta polară posterioară,

• Cataractele zonulare,

• Cataracta lamelară,

• Cataracta nucleară,

• Cataracta suturală s,

• Cataracta totală,

• Cataractele membranare.

Principalele semne clinice ale CC sunt:

• Leucocoria este primul semn clinic care se evidentiază la examenul local al globilor oculari. Acesta constă în aspectul alb, alb-stralucitor al pupilei

Alte semne clinice, care pot fi asociate leucocoriei sunt:

• Nistagmus;

• Strabism;

• Imposibilitate de fixare a privirii;

• Mişcări necoordonate ale globilor oculari

• Anomalii de comportament ale sugarului în relaţia cu mediul exterior (absenţa reacţiei la lumină, lipsa capacităţii de a urmări un obiect).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul de CC trebuie pus cât mai precoce, deoarece există forme clinice care necesită tratament chirurgical de urgenţă (cataracta congenitală unilaterală şi cataracta congenitală bilaterală totală).

În stabilirea diagnosticului de certitudine se parcurg o serie de etape:

• Anamneza poate evidenţia antecedente heredo-colaterale de CC sau alte anomalii oculare congenitale. De asemenea poate da relaţii despre modul de evolutie a sarci­nii şi a naşterii.

• Examenul clinic general pe aparate şi sisteme conferă relaţii despre o eventuală aso­ciere a CC cu alte semne şi simptome ce aparţin unui tablou clinic mai larg.

• Examenul local, clinic şi funcţional al globilor oculari şi a anexelor, se face iniţial cu copilul în stare de veghe, în midriaza, (frecvent în acest moment precizându-se dia­gnosticul de CC) şi apoi sedat, ocazie cu care se determină raza de curbură a corneei, refracţia oculară (dacă este posibil), valoarea tensiunii intraoculare, se efectuează examenul biomicroscopic şi oftalmoscopic al polului anterior şi posterior al globilor oculari, ecografia oculară în modul B (care poate evidenţia şi prezenţa altor anomalii oculare congenitale asociate cu CC, cum ar fi persistenţa de vitros primitiv, dezli­pire de retină, tumori intra/retro-oculare) şi ecografia Doppler (care poate evidenţia persistenţa vascularizaţiei retrocristaliniene).

• Investigaţii de laborator (uzuale, biochimice din sânge şi urină, enzimatice, metaboli­ce), paraclinice şi genetice.

• Consultaţii interdisciplinare, de pediatrie, ORL, neurologie, dermatologie, nefrologie, ortopedie, sunt indicate în cazurile în care CC este parte componentă în tabloul clinic al unei afecţiuni generale.

Sfat genetic

Consultaţia şi sfatul genetic sunt indicate în toate cazurile de CC. Consultaţia genetică are scopul de a elucida caracterul ereditar sau neereditar al CC. În cazul în care se stabileşte ca­racterul ereditar al CC, prin analiza arborelui genealogic se poate preciza tipul de transmitere genetică a respectivei forme de CC: autozomal dominant, autozomal recesiv sau X-linkat. În funcţie de modelul de transmitere se stabileşte riscul de recurenţă: 50% pentru descendenţii unui părinte afectat (forma autozomal dominantă), 25% pentru descendenţii genitorilor sănătoşi dar purtători ai mutaţiei recesiv autozomale, 50% din descendenţii de sex masculine ai unei femei purtătoare a mutaţiei recesiv legate de X.

Diagnostic prenatal

Prenatal, cataracta congenitală poate fi diagnosticată prin ultrasonografie.

Evoluţie şi prognostic

În majoritatea cazurilor, CC sunt staţionare.

Studiul CC este inseparabil de noţiunea de ambliopie a cărei severitate conditionează prognosticul vizual al copilului.

Prognosticul vizual depinde de etiologia CC, tipul anatomic de cataractă, anomaliile congenitale oculare sau generale asociate, momentul stabilirii diagnosticului şi rapiditatea cu care s-a efectuat intervenţia chirurgicală.

Din punct de vedere etiologic, cataractele virale, şi în special cele rubeolice, au prognostic nefavorabil, mai ales atunci când sunt operate precoce, la o vârsta când virusul este încă prezent şi activ la nivelul celulelor epiteliale.

În cazul CC însoţite de retard mental, cu toate că rezultatul anatomic al tratamentului chirurgical este bun, adaptarea copilului rămâne dificilă.

Cataractele congenitale membranoase, cu resorbţie spontană a cristalinului, au un prognostic mediocru datorită faptului că agentul determinant a acţionat devreme, la nivelul unui glob ocular încă nedezvoltat.

Cataractele parţiale, în special nucleare, şi cele secundare au un prognostic mai bun, deoarece arată că agentul agresiv a acţionat mai târziu, la nivelul globului ocular normal dezvoltat.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

CC, indiferent că este progresivă sau totală, unilaterală sau bilaterală, necesită în primul rând un bilanţ etiologic precis.

Tratamentul chirurgical este indicat în toate cazurile de CC totală şi în cazurile de CC parţială numai dacă valoarea acuităţii vizuale scade sub 1/3.

În CC unilaterală intervenţia chirurgicală trebuie efectuată cât mai devreme, în primul an de viaţă, scopul intervenţiei fiind de a se evita instalarea ambliopiei.

În CC bilaterale, primul ochi va fi operat înaintea vârstei de 1 an iar cel de-al doilea, după 1 an, când ochiul este complet dezvoltat.

Intervenţia chirurgicală trebuie adaptată fiecărui caz în parte, facoemulsificarea cristalinului şi implantul de cristalin artificial, fiind tehnica ideală, indicată în toate cazurile de CC, cu următoarele excepţii: cataractă postrubeolică, microftalmie, anomalii oculare congenitale asociate (colobom, aniridie, glaucom congenital).

Tratamentul (medical adjuvant, chirurgical şi ortoptic) trebuie să-i asigure copilului, pe cât posibil, o dezvoltare vizuală completă şi armonioasă.

Având în vedere, că mulţi dintre pacienţii cu CC ajung nevăzători, aceştia trebuie să fie în permanenţă supravegheaţi şi informaţi de către medicul oftalmolog, cu privire la caracterul şi particularităţile de evoluţie ale bolii, precum şi posibilitatea de transmitere a afecţiunii la descendenţi lor.

Viaţa cotidiană

Cataracta congenitală este o importantă problemă de sănătate publică, întrucât reprezintă una din principalele cauze de orbire în întreaga lume.

Cu toate acestea, pacienţii cu CC pot avea o viaţă cotidiană normală, fericită, o bună încadrare în societate, se pot căsători şi pot avea copii.