Cardiopatia hipertrofică familială


Cardiopatia hipertrofică familială

Gabriela Doroş

 

Definiţie clinică

Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune miocardică primară, fără cauză decelabilă, cu trăsături clinice, morfologice şi funcţionale extrem de diverse. Ea se caracterizează printr-o hipertrofie masivă ventriculară stângă, cu reducerea cavităţii ventriculare, în absenţa unor boli cardiace sau vasculare care să explice această hipertrofie. Funcţia ventriculară este păstrată, dar apar tulburări de relaxare.

Cardiomiopatia hipertrofică se prezintă sub două forme, cu obstrucţie la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng, în procent de 20-25% din cazuri, şi forma neobstructivă, care reprezintă restul.

Aspecte genetice

Dintre bolile miocardice, cardiomiopatia hipertrofică a fost prima boală la care s-a demonstrat implicaţia majoră a modificărilor genetice în apariţia ei. Transmiterea este autozomal dominantă sau prin mutaţii sporadice la nivel genic. În aproximativ 40% din cazuri nu se poate demonstra transmisia genetică.

Au fost identificate mutaţii la nivelul a cel putin 9 gene de pe cromozomii 1, 3, 11, 12, 14, 15, 19, care codifică sinteza proteinelor contractile din sarcomere.

Mutaţiile apar la nivelul genelor care codifică următoarele proteine contractile: beta miozina, troponina, proteina C, titina, alfa actina, alfa tropomiozina, troponina I.

Diversitatea mutaţiilor genetice, modelate de factorii de mediu determină o variabilitate de fenotipuri la bolnavi.

Semne clinice

Tabloul clinic în cardiomiopatia hipertrofică este extrem de variabil, de la absenţa oricărui simptom, la tabloul dramatic al bolii.

Simptomele clinice sunt cel mai adesea absente, ele apărând de obicei la copilul mare şi la adolescent sau adult tânar. Istoric familial pozitiv pentru cardiomiopatie prezintă între 30 – 60 % din pacienţi.

Primele semne sunt date de dispneea la efort, fatigabilitate, ameţeli la schimbări posturale, dureri precordiale, palpitaţii sau sincopă.

Durerile pot să îmbrace aspectul tipic de angină pectorală, pot sa fie intense, de lungă durată, sau chiar să se accentueze la nitroglicerină.

În caz de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă nu s-a găsit nici o corelaţie între gradul de obstrucţie şi severitatea şi durata simptomelor.

De foarte multe ori, primul semn de debut al afecţiunii îl constituie sincopa sau moartea subită, motiv pentru care se poate afirma că severitatea acestei afecţiuni constă tocmai în faptul că este deseori asimptomatică.

Se impune o examinare atentă a tuturor cazurilor de cardiomiopatie hipertrofică în dinamică şi a tuturor rudelor de gradul Iale acestora.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul pozitiv se bazează pe echocardiografie, ECG, Rx cardiopulmonar şi uneori pe tabloul clinic.

Criterii de diagnostic echocardiografic pentru cardiomiopatia hipertrofică sunt: pattern modificat al fluxului transmitral, grosimea peretelui posterior al ventriculului stâng mai mare de 1,5 cm, şi dimensiune a cavităţii ventriculare stângi mai mică de 4,5 cm la copilul mare.

Modul de depistare a cardiomiopatiei hipertrofice la sugar se face de cele mai multe ori pe prezenţa suflului sistolic, diagnostic confirmat ulterior prin echocardiografie. Dacă debutul la sugar este cu semne de insuficienţă cardiacă, lucru care se realizează din fericire la un număr mic de pacienţi, prognosticul este deosebit de rezervat, decesul survenind în primul sau al IIlea an de viată, nu mai târziu.

La auscultaţie se percepe un suflu sistolic cu maxim de intensitate la nivelul marginii sternale stângi sau în apex.

Dacă pacientul nu prezintă obstrucţie în tractul de ejecţie al ventriculului stang, de obicei nu prezintă suflu, examenul clinic este negativ, nefiind sugestiv pentru diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică. Aceşti pacienţi sunt depistaţi accidental în absenţa simptomelor, la un examen echocardiografic de rutină.

Explorări paraclinice:

• Rx cardiopulmonară: are o valoare limitată, relevând de cele mai multe ori un cord de dimensiuni normale, eventual globulos, cu circulaţie pulmonară normală.

• ECG: prezintă modificări la majoritatea pacienţilor. Cele mai frecvente modificări constau în: hipertrofie ventriculară stângă, subdenivelarea segmentului ST, inversarea undei T, apariţia de unde Q adânci şi chiar aritmii: extrasistole ventriculare, tahicardie ventriculară sau supraventriculară.

• Holter ECG: se indică pentru depistarea aritmiilor, care uneori pot fi cauzatoare de deces.

• Test de efort: se indică doar în circumstanţe controlate.

• Echocardiografia: Gold standard în diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice îl reprezintă echocardiografia, permiţând stabilirea unui diagnostic exact. Caracteristic se disting hipertrofia pereţilor ventriculari stângi şi a septului interventricular, în absenţa unor leziuni valvulare care să explice aceasta.

Hipertrofia este de cele mai multe ori impresionantă, cum nu apare în nici o altă boală, fiind cel mai frecvent asimetrică, cu implicarea predominantă a septului interventricular, dar putând fi şi concentrică sau localizată, segmentar .

Echocardiografia se efectuează în model TM, 2D, doppler PW si CW, şi doppler color.

În cardiomiopatia hipertrofică, raportul între dimensiunea septului şi cea a peretelui posterior a ventriculului stâng depăşeşte valoarea de 1,4.

Pereţii ventriculari au de cele mai multe ori o contractilitate foarte bună, iar fracţia de ejecţie depăşeşte de obicei 80-100%. Fracţia de scurtare este şi ea foarte crescută.

Datorită mişcării anterioare în sistolă a valvei mitrale, o parte din pacienţi prezintă regurgitare mitrală secundară, de diverse grade. Cu cât timpul de contact al valvei mitrale anterioare cu peretele ventricular este mai lung, cu atât obstrucţia este mai severă.

Gradul de obstrucţie se poate cuantifica în Doppler continuu la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng.

De multe ori, prin hipertrofia exagerată a pereţilor ventriculari, cavitatea ventriculului stâng se reduce, uneori chiar la o fantă, sau se produce doar obstrucţie medioventriculară.

Prin creşterea masei musculare cardiace se produc tulburări diastolice traduse printr-un flux mitral modificat, în care unda Aeste mai mare decat unda E, raportul E/Afiind subunitar.

Evoluţie si prognostic

Evoluţia fiecărui caz în parte este greu de estimat tocmai datorită diversităţii de exprimare clinică a bolii. Moartea subită este citată cel mai frecvent la pacienţii cu vârste cuprinse între 10-35 de ani, şi deobicei la efort fizic. Dificil de estimat prognosticul atâta timp cât pacienţii sunt asimptomatici, sau cu simptome minore anterior decesului. Cel mai de temut este reacţia părinţilor care consideră copilul normal în absenţa simptomelor, refuză tratamentul şi permit o activitate fizică normală, chiar cu practicarea de sporturi de performanţă. Decesul se produce de cele mai multe ori în timpul unei activităţi sportive, sau imediat dupa aceasta. În doar 40% din cazuri, decesul survine în repaus. Incidenţa morţii subite este între 4 – 6 % /an la copii şi adolescenţi şi între 2 – 4 % /an la adulţi.

Nu există semne premonitorii sau predictive pentru moartea subită. De gravitate sunt considerate sincopele, tulburările de ritm de tipul tahicardiei ventriculare, bradiaritmia, sau hipotensiunea indusă de efort, sau, prezenţa obstrucţiei tractului de ejecţie al ventriculului stâng şi hipertrofia ventriculară stângă marcată.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Se recomandă restricţia moderată a activităţii fizice şi se contraindică sportul de performanţă. Tratamentul medicamentos are eficienţă doar la un procent de 30-50% din copiii simptomatici.

Medicaţia utilizată în tratamentul acestor copii constă din:

- beta blocanţi de tipul Propranolol, Atenolol, Metoprolol cu scop de a reduce frecvenţa cardiacă şi de a scădea gradientul la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng, şi cu scop de a reduce incidenţa crizelor anginoase şi antiaritmic

- blocanţi ai canalelor de calciu de tipul Verapamil cu scop de a îmbunătăţi relaxarea şi umplerea ventriculară.

În evoluţie poate să apară dispnee paroxistică nocturnă, dispnee de efort, dar pe fond de funcţie sistolică normală sau hiperdinamică. La aceşti pacienţi se contraindică tratamentul cu Digoxin, şi se indică tratamentul cu Propranolol, Verapamil şi/sau diuretice.

Se indică efectuarea profilaxiei împotriva endocarditei bacteriene.

La pacienţii cu îngroşare septală masivă se indică pacing bicameral pentru a se produce o mişcare paradoxală de sept, în vederea lărgirii tractului de ejecţie al ventriculului stâng, iar în caz de tahicardie ventriculară implant de cardioverter defibrilator.

Tratamentul chirurgical reprezintă ultima alternativă terapeutică la aceşti copii, şi se recomandă în formele severe de boală, când gradientul aortic depăşeşte 50 mmHg, şi nu răspund la tratamentul medical.