banner expert rare

Medicamente și alimente medicament

Îmbunătățirea accesului la medicamente orfane prin achiziție centralizată rămâne unul din obiectivele importante pentru pacienții cu boli rare.

În România, începând cu anul 2008 există un Program Național de Boli Rare, care oferă sursă de finanțare pentru tratamentul mai multor diagnostice rare. Conform datelor oferite pe site-ul Casei Naționale de Asigurări de sănătate, următoarele activități sunt incluse în acest program:

  1. asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis, a medicamentelor specifice pentru:
    1. tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute - urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice);
    2. tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă
    3. tratamentul bolnavilor cu boala Fabry;
    4. tratamentul bolnavilor cu boala Pompe;
    5. tratamentul bolnavilor cu tirozinemie;
    6. tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);
    7. tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);
    8. tratamentul bolnavilor cu afibrinogenemie congenitală;
    9. tratamentul bolnavilor cu sindrom de imunodeficienţă primară.
  2. asigurarea, în spital, a tratamentului specific pentru bolnavii cu HTAP;
  3. asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice pentru:
    1. tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică;
    2. tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză;
    3. tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă;
    4. tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi.
  4. asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă.
  5. asigurarea în spital a tijelor telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă.

 

Servicii de recuperare și dezvoltare

Pentru că majoritatea bolilor rare nu au un tratament specific, accesul la terapii și tratamente de recuperare este foarte important pentru menținerea și îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România. “Circuitul pacientului”, pornind de la prima consultație la medic în vederea diagnosticării, trecând prin orientarea spre serviciile medicale, sociale și educaționale și până la completarea tratamentului și integrarea pacientului în comunitate poate furniza informații relevante pentru planificarea și organizarea serviciilor medico-sociale.

În vederea asigurării continuității îngrijirii complexe a pacienților este necesară organizarea și acreditarea Centrelor de expertiză, integrarea serviciilor sociale specializate în componența acestora și reunirea expertizei la nivel european.

Când vorbim de dezvoltarea atipică la pacienţii cu boli rare ne referim fie la existenţa unor întârzieri în dezvoltarea copilului, fie la existenţa unor probleme comportamentale, intelectuale, emoţionale sau a unui risc de a dezvolta astfel de probleme. Pacienţii cu boli rare, boli cronice şi complexe, parcurg un astfel de traseu de dezvoltare atipică.

Chiar dacă copilul prezintă deficienţe în anumite domenii aceasta nu înseamnă că dezvoltarea şi evoluţia nu este posibilă. Aceşti copii au domenii în care dezvoltarea este similară copiilor tipici sau au capacitatea de a compensa anumite deficienţe (auzul foarte bun la copiii cu deficienţe de vedere). Unele probleme pot să dispară în timp ce altele necesită supraveghere pe tot parcursul vieţii.

În același timp, copiii cu probleme de dezvoltare au aceleaşi nevoi ca şi cei cu dezvoltare tipică: să comunice, să se joace, să-şi controleze mediul fizic şi social, să fie iubiţi şi acceptaţi, să se simtă în siguranţă, să îşi dezvolte abilităţile la maximum de potenţial. Alături de aceste nevoi, ei pot avea nevoi speciale care cer mai mult timp şi mai multe resurse.

Se impune să apară în acest capitol și definiţia recuperării. De-a lungul timpului au fost elaborate numeroase definiţii mai mult sau mai puţin sintetice, dar cea mai concisă şi motivatoare definiţie rămâne cea elaborată de OMS în 1971:

„Recuperarea este un domeniu complex de activitate - medical, educaţional, social şi profesional - care urmăreşte restabilirea cât mai deplină a capacităţii funcţionale pierdute sau nedezvoltate de către un individ în urma unei boli sau a unui traumatism, precum şi dezvoltarea de mecanisme compensatorii care să-i asigure în viitor posibilitatea de muncă sau autoservire, respectiv o viaţă independentă economic şi/sau social.”

Pornind de la această definiţie se observă că:

  • recuperarea depăşeşte sfera medicală, extinzându-se şi în alte domenii: educaţional, social;
  • se adresează şi acelor cazuri în care deficitul nu mai este reversibil, ajutând pacientul să compenseze acest deficit, redându-i abilitatea de a trăi şi a munci cu capacitatea restantă, respectiv să facă tot ceea ce poate cu ceea ce are.

Trebuie amintit şi aspectul că bolile rare sunt de cele mai multe ori boli cronice, progresive, care conduc la deficienţe multiple, combinate - fizice, psihice, senzoriale, cu consecinţe disfuncţionale importante şi de aceea în bolile rare, recuperarea medicală va urmări în primul rând reabilitarea funcţională şi readaptarea socio-profesională. De exemplu, în Boala Duchenne, programul de recuperare nu va urmări creşterea tonusului muscular pe grupele musculare afectate (unde atrofia este progresivă şi ireversibilă), ci va ţinti capacitatea de locomoţie (asistată de dispozitive ajutătoare) şi autoservire (transferuri, îmbrăcare, alimentare). În plus, în bolile rare, pe lângă programele terapeutice vor fi dezvoltate şi programe profilactice care să urmărească prevenirea sechelelor, a complicaţiilor, a comorbidităţilor conexe, a handicapului.

În esenţă, recuperarea va începe cu evaluarea clinico-funcţională a fiecărui pacient urmată de stabilirea de obiective precise, realizabile şi finalizată prin alcătuirea unui program specific de recuperare aplicabil pe termen scurt şi lung în unităţi speciale sau la domiciliul pacientului.

Pentru alcătuirea unui program de recuperare eficient trebuie respectate câteva principii:

  1. Cunoaşterea diagnosticului

În mod ideal, stabilirea planului de recuperare ar trebui realizată după cunoaşterea diagnosticului exact de boală. Cunoscând diagnosticul se vor putea estima consecinţele fizice, psihice, funcţionale care decurg din acesta şi vor putea fi stabilite obiective realizabile.

Absenţa diagnosticului nu împiedică însă iniţierea tratamentului de recuperare, întrucât un bilanţ corect al pacientului va permite stabilirea ariilor de intervenţie.

Nu este justificată amânarea intervenţiei până la obţinerea diagnosticului, întrucât calitatea şi durata recuperării funcţionale depinde şi de precocitatea iniţierii tratamentului de recuperare. Este de la sine înţeles că recuperarea va fi cu atât mai uşoară şi mai favorabilă cu cât tratamentul este început mai devreme. Pe de o parte acest lucru va preveni complicaţiile, pe de altă parte procesul de recuperare este mai uşor în primii ani ai copilăriei. La copilul mic, la care nu există experienţă motorie care să fi creat reflexe anormale sau un stereotip dinamic viciat, precocitatea unui tratament adecvat este de o deosebită importanţă.

În plus, prezentarea a priori la medicul specialist de recuperare sau la fiziokinetoterapeut a unui pacient cu deficite funcţionale (spre exemplu, un copil cu hipotonie musculară) ar putea orienta copilul şi familia acestuia spre medicul genetician pentru diagnostic.

  1. Evaluarea corectă a fiecărui pacient

Este cunoscut faptul că bolile rare se caracterizează printr-o mare variabilitate de manifestări clinice: unele prezente de la naştere sau în mica copilărie, altele manifeste ulterior la adult, unele staţionare de-a lungul vieţii individului, altele progresive. De asemenea, severitatea afectării fizice sau psihice este diferită de la un pacient la altul, astfel încât stabilirea programului de recuperare trebuie să fie individuală. În afara acestor factori intrinseci, care ţin de starea de sănătate fizică şi psihică a pacientului, recuperarea poate fi influenţată de factori contextuali care pot avea un rol restrictiv sau dimpotrivă facilitator. Aceşti factori trebuie şi ei evaluaţi înainte de implementarea planului de recuperare. Printre factorii contextuali amintim: sex, rasă, context cultural, familia ca şi componenţă, stil de viaţă sau obiceiuri, mediul fizic din imediata apropiere (locuinţa şi accesibilitatea ei); facilităţi de transport, servicii medicale şi sociale accesibile, atitudini sociale, educaţie, recreere şi petrecerea timpului liber, etc.

În recuperarea medicală, diagnosticul de boală reprezintă prima etapă de evaluare a pacientului. Examenul clinic trebuie completat cu aprecierea nivelului funcţional, respectiv:

  • aspecte legate de capacitatea de mişcare;
  • capacitatea de a desfăşura diverse activităţi în viaţa cotidiană (ADL): capacitatea de a se hrăni, de a se spăla, de a-şi realiza toaleta intimă, de a se mişca în pat, de a se ridica, de a se deplasa, de a se îmbrăca, de a folosi utilităţile;
  • posibilităţile de comunicare: receptivitate (înţelegere), expresivitate (exprimare);
  • integrarea (interacţiunea) socială;
  • statusul psihologic.

La sugar şi copilul mic se va evalua dezvoltarea psiho-motorie, urmărindu-se cele 5 puncte de referinţă:

  • „poziţia păpuşii” – 3 luni;
  • postura şezând – 6 luni;
  • „reacţia paraşută” – 8 luni;
  • ridicarea în ortostatism – 10 luni;
  • mersul independent cu echilibru în ortostatism – 15 luni.

Toate protocoalele de terapie sunt dezvoltate prin înţelegerea ierarhică a dezvoltării motorii neurologice.

În practică sunt utilizate diferite instrumente (scale, grile, teste) de evaluare clinico-funcţională: unele analitice cu caracter general - bilanţul articular şi muscular, evaluarea sensibilităţii, altele sintetice, fie cu adresabilitate funcţională specializată (ex. aprecierea nivelului de dezvoltare psihomotorie - scala Bayley; testarea dexterităţii motrice Bruininks-Oseretsky), fie cu adresabilitate funcţională globală (ex. scale de independenţă funcţională; scale de evaluare a ADL şi IADL, teste de evaluare a calităţii vieţii).

Testarea este necesară pentru a:

  • evalua performanţa funcţională;
  • evidenţia deficitele şi severitatea lor şi a alcătui planul de tratament;
  • observa evoluţia;
  • evalua eficienţa programului de recuperare şi răspunsul la tratament;
  • anticipa evoluţia ulterioară.
  1. Stabilirea de obiective realizabile

Urmărind scopuri realizabile, trebuie să admitem şi faptul că în unele boli rare nu vom putea obţine recuperarea completă, trebuind să ne mulţumim cu integrarea socio-familială, ceea ce în cazurile respective reprezintă un obiectiv deloc neglijabil.

Scopul major al recuperării în bolile rare este acela de a ajuta pacientul să atingă maximum de potenţial fizic, psihologic, social, educaţional, vocaţional, raportat la boala şi deficitul său, la limitările ambientale, la dorinţele şi planurile sale de viaţă. Pacientul, familia şi echipa de recuperare trebuie să stabilescă împreună obiectivele pe termen scurt şi lung. Pentru aceeaşi boală, doi pacienţi pot avea obiective identice pe termen scurt (ex. menţinerea independenţei în locomoţie), dar pot avea obiective diferite pe termen lung (ex. constituirea unei familii/completarea educaţiei).

Scopul final al recuperării este acela de a asigura pacientului maximul de independenţă individuală (autonomie) şi de a contribui la creşterea calităţii vieţii acestuia. Conceptul de “Calitate a vieţii” (QOL) are un caracter holistic, vizând atât latura biologică, cât şi cea psihologică şi de relaţionare, înglobând în principal patru dimensiuni:

  • condiţia şi performanţele fizice;
  • starea de bine psihologic (inclusiv stima de sine, performanţele cognitive, relaţiile interpersonale);
  • poziţionarea şi relaţiile sociale;
  • statusul economic.
  1. Dezvoltarea unui plan (program) de recuperare individual, complex

Programul de recuperare este un program individual, adaptat diagnosticului şi potenţialului fizic şi mental al fiecărui pacient. Limitele sunt dictate de tipul de boală şi faza ei evolutivă, de patologia asociată, de interesarea sau nu a psihicului şi severitatea acestei interesări, recuperarea funcţională depinzând în mod nemijlocit de gradul de participare al pacientului.

Planul de recuperare poate include una sau mai multe terapii:

  • terapia fizică: kinetoterapia, hidroterapia, electroterapia, masoterapia, termoterapia,
  • fototerapia, pneumoterapia;
  • terapia ocupaţională;
  • ortezarea/protezarea;
  • logopedia;
  • psihoterapia/psihopedagogia;
  • audiologia;
  • terapia dietetică;
  • consilierea educaţională şi vocaţională.

Elaborarea şi implementarea programului de recuperare, pentru realizarea multitudinii deobiective, necesită efortul colectiv al unui larg grup de specialişti (echipă multidisciplinară): medic specialist, kinetoterapeut, fizioterapeut, ortezist/protezist, psiholog (eventual şi psihiatru), logoped, asistent social, asistent medical, dietetician şi alţi profesionişti. Pacientul şi familia sa sunt membrii activi ai echipei. Echipa trebuie să fie formată din specialişti bine selecţionaţi şi instruiţi, care să subscrie obiectivelor individualizate pentru fiecare pacient şi să acţioneze complementar. Atunci când membrii echipei nu aparţin aceleiaşi instituţii de recuperare este imperios necesar să existe o bună colaborare şi comunicare între ei, să folosească instrumente prin care să poată urmări traseul pacientului şi tratamentele urmate în diferitele instituţii. În aceste situaţii, medicul de familie ar trebui să fie familiar cu diferitele intervenţii disponibile, să se constituie ca manager de caz, îndrumând pacientul şi familia sa spre serviciile de sănătate specializate în mod adecvat.

Pentru multe din bolile rare nu există tratament specific care să ducă la vindecare; de cele mai multe ori măsurile terapeutice se adresează simptomelor, iar recuperarea medicală are un rol important în reducerea consecinţelor sau complicaţiilor acestor boli. Programele terapeutice pot – în funcţie de boală – încetini evoluţia sau pot ajuta pacientul să se adapteze evoluţiei.

Având în vedere modul de evoluţie al bolilor rare – cronic, uneori progresiv, este important ca programele de recuperare să susţină includerea şi participarea pacienţilor pe tot parcursul vieţii şi să ia în considerare vârsta pacientului şi transformările ce apar în viaţa acestuia, pentru că nevoile terapeutice se modifică. Spre exemplu, în primii ani de viaţă terapia se axează pe dezvoltarea motorie, la vârsta şcolară obiectivele vizează adaptarea la deficit şi educaţia, iar la adult terapia trebuie axată pe integrarea în comunitate. Pacienţii trebuie reevaluaţi periodic atât din punct de vedere clinic cât şi funcţional, cu stabilirea altor obiective în funcţie de evoluţie şi reacţia la schemele terapeutice anterioare. Trebuie reevaluaţi factorii contextuali şi reafirmate sau dimpotrivă anulate obiectivele pe termen lung pentru fiecare pacient în parte. Astfel, programul de recuperare trebuie să rămână flexibil, iar specialiştii implicaţi în derularea lui – inclusiv familia – să fie creativi şi deschişi la schimbare.

 

Kinetoterapia

Kinetoterapia este terapia prin mişcare (exerciţii fizice) şi are ca obiective majore:

  • relaxarea;
  • corectarea posturii şi aliniamentului corpului (alinierea coloanei, a centurilor, a extremităţilor inferioare);
  • creşterea mobilităţii articulare;
  • creşterea forţei şi rezistenţei musculare;
  • corectarea coordonării, controlului motor şi a echilibrului;
  • corectarea deficitului respirator;
  • creşterea şi adaptarea capacităţii de efort;
  • reeducarea sensibilităţii.

Kinetoterapia se efectuează de persoane calificate (kinetoterapeut, fiziokinetoterapeut) după o evaluare riguroasă a pacientului şi constituie terapia cea mai importantă în programul de recuperare.

În cadrul programelor de kinetoterapie se stabilesc diverse secvenţe, incluzînd tipuri de exerciţii fizice statice sau dinamice, care se pot realiza sub controlul şi cu ajutorul kinetoterapeutului, utilizând şi sisteme moderne de mecano şi scripetoterapie. Programele se desfăşoară atât în sălile special amenajate cât şi în bazinele de înot, unde se realizează programe de hidrokinetoterapie, beneficiind în acelaşi timp şi de efectele facilitatorii de tip termic şi mecanic ale apei. Tot în cadrul kinetoterapiei intră şi tracţiunile sau manipulările, tehnici specifice, cu indicaţii bine definite care trebuie efectuate de persoane cu o bună pregătire teoretică şi practică.

Celelalte procedee fizice: termoterapia (proceduri calde sau reci), electroterapia (utilizarea diferitelor forme de curent sau altor forme de energie derivate din curentul electric), fototerapia (radiaţii infraroşii şi ultraviolete), emisia laser, masajul, pneumoterapia (tehnici de ameliorare a respiraţiei prin metode fizice şi chimice) sunt forme de terapie utilizate cu efect adjuvant pentru: stimularea circulaţiei periferice, relaxare sau stimulare musculară şi ameliorarea durerii.

Majoritatea pacienților cu boli rare au nevoie și de kinetoterapie în programul lor de recuperare. În unele state nordice, în loc de termenul recuperare/reabilitare se folosește termenul de abilitare, pentru ca la mulți pacienți funcțiile care se dezvoltă prin aceste activități nici nu au fost prezente încă pe parcursul vieții.

 

Terapia ocupaţională

Terapia ocupaţională ajută pacientul să-şi câstige (recâştige) capacitatea de autoservire. Aceasta se poate realiza fie prin dezvoltarea deprinderilor corespunzătoare vârstei sau redezvoltarea lor, fie atunci când acest lucru nu este posibil prin dezvoltarea de mecanisme compensatorii.

Terapia ocupaţională foloseşte măsuri care ajută pacientul să trăiască cât mai independent posibil cu dizabilităţile pe care le are.

Metodele de tratament folosite sunt:

  • evaluarea şi antrenarea activităţilor de autoîngrijire: hrănirea, igiena personală, îmbrăcatul, pieptănatul, mobilitatea şi transferul, manipularea obiectelor;
  • achiziţionarea şi antrenamentul pentru folosirea dispozitivelor de asistare (placă transfer, cârje, bastoane, cadre de mers, fotolii rulante, alte dispozitive);
  • activităţi casnice;
  • activităţi de relaxare;
  • activităţi legate de educaţie (activităţi şcolare sau educaţionale) sau muncă (profesiune);
  • antrenarea cu proteze;
  • evaluarea şi adaptarea locuinţei;
  • transportul în comun;
  • adaptări arhitecturale;
  • achiziţia şi antrenamentul în folosirea dispozitivelor pentru comunicare.

Programele de recuperare pot fi aplicate în spitale sau centre de profil, în centre de zi sau la domiciliul pacienţilor (programe de asistenţă la domiciliu), în funcţie de domiciliu.

 

Intervenții psihologice

Nevoia intervenției psihologice - Factorii psihologici şi comportamentali pot afecta evoluţia şi calitatea vieţii în toate bolile rare. Bolile rare pot produce un dezechilibru emoţional atât pacientului cât şi familiei acestuia. Distingem două categorii de probleme psihologice: probleme de dezvoltare şi probleme emoţionale şi comportamentale ca reacţie la boala rară. Până la 20-25% dintre persoanele ce suferă de o boală rară sunt în risc să dezvolte tulburări depresive, iar riscul de tulburări anxioase este de 10-30%.

Tratamentul psihologic fie el sub forma consilierii psihologice, psihoterapiei sau intervenţiei psihologice recuperatorii este o posibilitate de a îmbunătăţi viaţa sub aspect emoţional şi psihosocial. În ultimii ani se constată şi în România creşterea ofertei de servicii psihologice. Ele sunt oferite prin cabinetele de psihologie din spitale, psihologii angajaţi de către ONG-uri, psihologii şcolari, cabinetele private de psihologie etc.

Când un membru al familiei se îmbolnăveşte, într-o măsură mai mare sau mai mică se îmbolnăveşte toată familia. Boala este considerată “o afacere de familie” (şi de altfel familia este o resursă valoroasă în procesul reabilitării). Astfel, toate resursele sunt aruncate în joc pentru recuperarea persoanei bolnave, existând adesea riscul extenuării.

Factorii care pun presiune asupra familiei sunt de natură:

  • Financiară – tratamentul este adesea costisitor, anumite intervenţii chirurgicale necesită sume foarte mari de bani;
  • De adaptare – locuinţă, mediul înconjurător trebuie adaptat nevoilor persoanei bolnave;
  • Psihică – gravitatea bolii, evoluţia ei, lipsa tratamentului, prognosticul, oboseala îngrijirii permanente a persoanei bolnave sau efortul preluării atribuţiilor acestora.

În absenţa unor strategii de adaptare adecvate aceşti factori se pot răsfrânge asupra echilibrului familiei afectândându relaţia de cuplu, cariera şi serviciul, conducând la numeroase conflicte. Aşa cum am arătat deja, probabilitatea apariţiei unor tulburări precum depresia şi anxietatea creşte.

Stresul este, de asemenea, o reacţie frecventă a membrilor familiei unei persoane cu boli rare. Stresul reprezintă o suprasolicitare fizică sau psihică a organismului. Vorbim despre stres atunci când solicitările venite din exterior depăşesc resursele personale şi sociale pe care persoana poate să mobilizeze.

Cum se poate preveni apariţia stresului intens şi a epuizării? Printre mecanismele care s-au dovedit eficiente amintim:

  • identificarea reţelei de suport: depăşirea situaţiilor dificile este facilitată de sprijinul persoanelor semnificative: familie, prieteni, persoane aflate într-o situaţie similară. Cum poate ajuta reţeaua de suport? Prin oferirea de resurse, sfaturi, informaţii, prin împărtăşirea emoţională, ajutor în rezolvarea unor probleme etc.
  • odihnă, relaxare şi somn: odihna şi somnul au rolul de a reduce stresul, de a reorganiza experienţele stresante, readucând astfel echilibrul. Contrar tendinţelor persoanelor supuse la stres de a-şi reduce activităţile plăcute şi hobby-urile, aceste activităţi contribuie la relaxarea persoanei, la creşterea sentimentului de autoîmplinire şi valoare.
  • vacanţele: vacanţele au devenit un punct de neatins în multe din familiile afectate de boala rară. Părinţii sunt adesea asistenţi personali ai copilului, meserie desfăşurată 24 de ore din 24, 365 de zile pe an. Serviciile de tip respiro îşi propun să readucă timp liber şi posibilitatea vacanţei pentru părinţii şi membrii familiei pacientului.
  • reducerea substanţelor energizante: atenţie, cafeaua, tutunul, alcoolul, zahărul, băuturile energizante crează falsa impresie de forţă, în acelaşi timp însă ele acţionează agresiv asupra corpului, putând afecta sănătatea.
  • exerciţiul fizic, fitness: reduce tensiunea musculară şi insomnia, ajută la păstrarea sănătăţii.

De multe ori, membrii de familie reușesc prin resurse proprii să reducă nivelul stresului în familie dar, de multe ori nu se poate înlocui întâlnirea cu psihologul. Sfatul specialistului poate ajuta să dezvolte strategii adecvate de a face faţă stresului şi de a rezolva problemele cu care se confruntă în managementul de zi cu zi al bolii rare.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer