Anomaliile cromozomiale

Anomaliile cromozomiale

Eusebiu Vlad Gorduza

 

Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozo­milor. Ele reprezintă o importantă componentă a patologiei genetice umane, atât datorită frecvenţei globale, cât mai ales datorită consecinţelor fenotipice şi repro­ductive. Până în prezent au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afectează aproximativ: 0,7% din nou-născuţi, 2% din sar­cinile femeilor cu vârsta peste 35 de ani în momentul concepţiei şi se regăsesc la peste 50% din produşii avorturilor spontane din primul trimestru.

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei şi numărul de celule modificate. În raport cu numărul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi împărţite în: omogene şi în mozaic. Anomaliile omogene se caracterizează prin prezenţa anomaliei în toate celulele individului afectat.

Anomaliile în mozaic sunt caracterizate de prezenţa a două sau mai multe linii (clone) celulare, care diferă prin numărul de cromozomi.

În raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi împărţite în: numerice şi structurale. Prin anomalie cromozomială numerică se înţelege orice modificare a numărului de cromozomi în raport cu numărul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Anomaliile numerice se clasifică în: poliploidii şi aneuploidii.

Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenţa în plus a unuia sau mai multor seturi complete de cromozomi (triploidie – 69 cromozomi; tetraploidie – 92 cromozomi).

Aneuploidiile se caracterizează prin absenţa (monosomie – 45 cromozomi) sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie – 47 cromozomi, tetrasomie – 48 cromozomi, pentasomie – 49 cromozomi) din aceeaşi pereche sau din perechi diferite.

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizează prin modificarea structurii normale a cromozomilor. Ele se împart, în raport cu efectul fenotipic (modificarea stării de sănătate) în: anomalii echilibrate şi anomalii neechilibrate.

Anomaliile echilibrate – translocaţii şi inversii – nu afectează cantitatea totală de material genetic celular şi nici fenotipul (purtătorii unor astfel de anomalii sunt sănătoşi).

Translocaţie – anomalie cromozomică caracterizată prin schimbul de fragmente între cel puţin doi cromo­zomi diferiţi;

Inversie – anomalie cromozomică caracterizată prin modificarea poziţiei unui segment cromozomic, ce rămâne pe cromozomul de origine30

Anomaliile neechilibrate − deleţii , duplicaţii , cromozomi inelari , cromozomi dicentrici şi isocromozomi − sunt caracterizate prin prezenţa suplimentară, absenţa sau asocierea dintre surplusul şi lipsa unuia sau mai multor segmente cromozomice (trisomii sau monosomii parţiale), ceea ce determină o modificare a cantităţii totale de material genetic celular şi un fenotip anormal (purtători afectaţi de o boală cromozomială).