banner expert rare

O boală este considerată rară atunci când sunt afectate mai puțin de 5 din 10.000 de persoane. Aceste persoane și rudele lor, de multe ori duc o viață foarte restricționată. De multe ori sunt necesari mai mulți experți pentru a diagnostica și trata boala. Lipsa unor rețele de medici, terapeuți și pacienți, precum și cunoașterea limitată a profesioniștilor din domeniul sănătății locale complică viața de zi cu zi: pacienții trebuie să călătorească pe distanțe mari în scopul de a întâlni specialiști, se confruntă cu perioade lungi de așteptare și indiferență. După o perioadă de 7 ani - în medie, necesară pentru a diagnostica o boală rară - problema persistă deoarece tratamentele există doar pentru foarte puține boli rare.

Primul şi cel mai dificil obstacol pe care trebuie să-l depăşească bolnavii şi familiile lor este cel al obţinerii unui diagnostic: este vorba adesea de cea mai disperată luptă. Această luptă este repetată cu fiecare nou stadiu al unei boli rare evolutive sau degenerative. Lipsa cunoştinţelor privind boala lor rară pune adesea viaţa bolnavilor în pericol şi antrenează importante derapaje: întârzieri nejustificate, consultaţii medicale multiple, cu prescrierea de medicamente şi tratamente inadecvate, chiar nocive.

Pentru că informarea, experienţa, cunoştinţele privind cea mai mare parte din bolile rare sunt foarte reduse, diagnosticele precise sunt adesea tardive, atunci când bolnavul a fost deja tratat luni sau ani, pentru o altă boală mai comună. Adesea doar câteva dintre simptome sunt recunoscute şi tratate.

Proiectul de cercetare EurordisCare 2 privind întârzierea diagnosticului în bolile rare a relevat faptul că în sindromul Ehler-Danlos, un bolnav din patru a aşteptat mai mult de 30 de ani pentru a primi diagnosticul corect. 40 % din bolnavii care au participat la anchetă au primit un diagnostic greşit înaintea celui corect. Printre aceştia: 1 bolnav din 6 a suferit un tratament chirurgical bazat pe acest diagnostic greşit, 1 bolnav din 10 a fost supus unui tratament psihologic sau psihiatric bazat pe acest diagnostic greşit.

Consecinţele diagnosticului tardiv sunt tragice: naşterea unui nou copil cu aceeaşi boală, comportamente inadecvate şi susţinere deficitară din partea familiei, degradarea stării bolnavului din punct de vedere intelectual, psihologic şi fizic chiar până la deces, pierderea încrederii în sistemul de sănătate.

În absenţa diagnosticului corect, serviciile medicale sunt în incapacitate de a trata adecvat bolnavul. Întregul comportament anormal asociat numeroaselor boli rare este frecvent reproşat mamei, determinând culpabilitate şi anxietate. Neînţelegerea, depresia, izolarea şi anxietatea sunt manifestări cotidiene ale celor mai mulţi dintre părinţii copiilor afectaţi de boli rare, mai ales în faza de dinaintea aflării diagnosticului.

Întreaga familie se va retrage, se va marginaliza. Vulnerabilitatea este psihologică, socială, culturală şi economică. În numeroase cazuri naşterea unui copil afectat de o boală rară antrenează separarea părinţilor.

Concluziile Conferinței bilaterale România-Norvegia „AD AUGUSTA PER ANGUSTA” subliniază necesitatea unei mai bune diagnosticări a tuturor copiilor cu boli rare. Principalele soluții vehiculate în vederea eficientizării procedurii de diagnosticare au fost:

  • colaborarea între servicii și încurajarea unei abordări integrate în managementul bolilor rare;
  • crearea centrelor de expertiză la nivel național și facilitarea accesului la centrele de expertiză existente la nivel european (vor fi analizate propunerile pentru metodologia de acreditare a Centrelor de Expertiză și legătura acestora cu serviciile sociale specializate, folosind modelul norvegian și criteriile EUCERD în vederea conectării acestora la Rețelele Europene de Referință);
  • identificarea riscului genetic – riscograma prin derularea unor programe naționale de screening;
  • evaluarea post natală a stării de sănătate în vederea diagnosticării precoce;
  • instruirea specialiștilor implicați în diagnosticare (exemple de resurse de informare și instruire a specialiștilor implicați în managementul bolilor rare: platforma www.edubolirare.ro și rețeaua Orphanet);
  • sprijinirea funcționării HelpLine-urilor care să contribuie la facilitarea diagnosticării și îngrijirii, mediind relația pacient-specialist;
  • inițierea colaborării HelpLine „NoRo” cu Punctul Național de Contact pentru asistenţă medicală transfrontalieră, în vederea îmbunătățirii accesului la informaţii cu privire la asistenţa medicală transfrontalieră, cum ar fi: tipul de asistenţă medicală ce face obiectul autorizării prealabile și criteriile ce trebuie îndeplinite în vederea obţinerii autorizării prealabile, metodologia de rambursare a preţurilor/tarifelor reprezentând contravaloarea asistenţei medicale transfrontaliere, inclusiv nivelul acestora etc

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer