Angioedemul ereditar (AEE)

 


 

Angioedemul ereditar (AEE)

 

Moldovan Dumitru

 

sinonime: Edem angioneurotic ereditar, Deicienţă de componentă 1 a complementului, Deiciența inhibitorului esterazei.

deiniţie: Se numeşte ereditar, pentru că defectul genetic se moşteneşte. Este o boală genetică transmisă AD, cu o frecvență estimată de 1/50.000. Lipsa unei istorii familiale nu exclude însă diagnosticul de AEE. În majoritatea cazurilor, angioedemul ereditar (AEE) este cauzat de lipsa activității C1 inhibitor esterazei (C1-INH). Se manifestă clinic prin episoade de edeme - recurente, periferice, localizate fără urticarie (la membre, urogential, facial), atacuri recurente dureroase abdominale care mimează abdomenul acut chirurgical și edeme recurente de căi respiratorii superioare.

tratamente comune utilizate pe termen lung: Tratamentul actual însumează proilaxia pe termen lung, termen scurt şi a atacurilor. Decizia terapeutică ar trebui luată de comun acord între medic şi pacient, în funcţie de severitate, frecvenţă şi periculozitate. Agenţii terapeutici proilactici în uz sunt androgenii atenuaţi (danazol) şi acidul tranexamic.

Complicații: Edemul facial, edem laringian, mortalitatea prin asixie.

Îngrijiri medicale speciice pre-spitalizare:

Este bine ca aparținătorul/pacientul să cunoască câteva informații spre o bună proilaxie. Durata acestor atacuri este de 2-5 zile. Pot rezulta fără un factor declanșator evident; pot i declanșate de manipulări dentare (ex. extracții), traumatisme minore. Pot i precedate de eritem marginat (acesta poate i confundat cu urticaria!). Între atacuri pacientul este complet asimptomatic. Fără un factor declanșator evident, alteori pot i declanșate de manipulări dentare (de ex. extracții), traumatisme minore, tratamente IECA/ estrogeni, menstruație etc.

recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești:

! Tratament: AEE = răspunde la kalicreină/plasmă proaspăt congelată, nu răspunde la epinefrină, antihistaminice, glucocorticoizi.

 

situații de urgență: Atacurile de angioedem ereditar sunt deosebit de periculoase dacă apar la nivelul căilor respiratorii. În cazul edemului larin- gian, obstrucţia se poate agrava în câteva ore, de la discomfort uşor la obstrucţia completă a căilor respiratorii, care necesită intubare de urgenţă sau traheostomie. Atacurile abdominale se asociază cu dureri, greţuri, vărsături. Durerea abdominală este foarte asemănătoare cu apendicita acută, deseori ducând la intervenţii chirurgicale inutile.

diagnosticul, investigații și explorări în urgențe: suspiciune= manifestări clinice descrise anterior + antecedente familiale, certitudine= scade C1 INH (proteină și/sau activitate)+ C4 scăzut în plasmă. AEE - primele episoade: în copilărie. Debut posibil: decada I/II de viață. Cresc atacurile: pubertate sau adolescenţă.

tratament imediat:

  • În UE există 5 preparate eiciente în tratamentul atacurilor AEE: două concentrate de C1 INH, C1 INH recombinantă, un blocant de receptor de bradikini B2 și un blocant de kalikrei. În Canamed, deci rambursabil, la momentul editării acestui capitol este înregistrat numai C1 INH recombinant (Ruconest).
  • În serviciile UPU-SMURD, pacienții cu AEE cu deiciență de C1 INH beneiciază de tratamentul atacurilor acute cu localizare de căi respiratorii superioare, faciale și abdominale.
  • Tratament speciic nedisponibil: în atac abdominal = analgetice, sau antiemetice și suplimentare volemică (2-3 litri în prima oră de la prezentare); în atac facial +/- atac căi respiratorii superioare =2 unități plasmă proaspăt congelată și menținerea sub observație 24 h de la debutul  simptomelor.
  • În caz de evoluție spre asfixie: intubare sau traheostomie de urgență.
  • În caz de diagnostic AEE incert: a se lua legătura cu Centrul de AEE pentru  elucidare.

Orientare: înspre Serviciile de Alergologie, UPU, Centrul de Angioedem Ereditar.

interacțiuni medicamentoase, efecte secundare şi atenţionări speciale:

Danazolul - Efectele secundare îl contraindică în sarcină şi la copil. Administrarea la femei, chiar și în doze mici este controversată. Plasma - proaspăt congelată, adică fără inactivare virală, poate i utilizată în caz de lipsă a medicaţiei speciice, dar riscul transmiterii de infecţii virale (hepatită, HIV etc.) este ridicat. Notă: Atacul de AEE este mediat de bradikinină și, indiferent de localizare, nu răspunde la administrare de adrenalină, corticosteroizi sau antihistaminice (spre deosebire de angioedemul mediat de histamină, deseori de cauză alergică)!

 

anestezia: trebuie să includă identiicarea factorilor de risc pentru ata- curile acute, minimizarea manipulării cailor aeriene, și evitarea IOT pe cât pisibil. Proilaxia farmacologică anterior anesteziei include Danazol și acid tranexamic.

Măsuri preventive: Evitare factori precipitanți: anxietate, stres emoţional; un traumatism, deseori minor; infecţii, unele medicamente; procedurile dentare pot induce atacuri de edem laringian; scrisul timp îndelungat sau diverseactivităţi izice=tumeierea extremităților; menstruația, contraceptive, sarcina.

Măsuri terapeutice suplimentare și spitalizare:

  • Se recomandă: ca diagnosticul să ie stabilit/conirmat la Centru pilot/de referință de AEE de la Spitalul Clinic Județean Târgu-Mureş și înregistrare pacienți în Registrul Național de AEE. Tratamentele ar trebui să ie disponibile la serviciile UPU din județele unde pacienții locuiesc.
  • Contactare Medici de la Centrul de AEE (Conf. dr. Dumitru Moldovan (0742121885) sau dr. Eniko Mihaly (0742150718) sau dr. Noemi Bara (0723395598).

resurse documentare: Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al. Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deiciency: consensus report of an International Working Group. Allergy 2012;67:147–57.