IMUNODEFICIENȚELE PRIMARE

 

  1. ACCESUL LA INFORMATII

 

  1. Unde gasim informatii despre imunodeficientele primare?

Accesul la informatii este facil. Folosind pe Google cuvintele cheie „imunodeficiente primare” sau „primary immunodeficiencies”, pot fi accesate site-uri sau articole de specialitate in romana si engleza.

  1. Informatii gresite?

Nu exista informatii eronate, dar din pacate, in cazul imunodeficientelor primare se fac inca multe confuzii. Multa lume confunda imunodeficienta primara cu SIDA. Multi cred ca este vorba despre o boala contagioasa. Pentru a lamuri aceste aspecte au fost formulate raspunsuri la cele mai vehiculate intrebari.      

  1.  Ce sunt imunodeficientele primare?

Imunodeficientele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de boli, care apar atunci cand unele componente ale sistemului imunitar (anumite celule si proteine) nu functioneaza corespunzator. Pana in prezent au fost descrise peste 200 de tipuri de IDP, recunoscute de Organizatia Mondiala a Sanatatii. Caracteristica comuna a tuturor acestor tipuri de IDP este deficitul mare de imunoglobuline, care provoaca infectii ce pot evolua de la forme relativ usoare pana la forme foarte grave. Se estimeaza ca in jur de 1 la 8000 de persoane sufera de IDP, unele forme fiind mai rare decat altele. IDP pot afecta pe oricine, indiferent de sex, rasa sau varsta. De regula sunt identificate in copilarie, dar exista si forme care sunt diagnosticate la varsta adulta.

  1. Imunodeficientele primare se refera si la “SIDA”?

Raspunsul este „NU”. Imunodeficientele primare sau innascute sunt cauzate de defecte ereditare sau genetice ale sistemului imunitar. Imunodeficientele primare nu au niciun fel de legatura cu imunodeficientele secundare sau dobandite, care se refera la diferite maladii, datorate unor cauze patologice ce interfera direct sau indirect cu functia imunitara. Din categoria imunodeficientelor secundare fac parte afectiuni precum SIDA (sindromul imunodeficientei dobandite), cauzat de infectia cu HIV si imunodeficientele induse de medicamente, de neoplazii, de dezechilibre hormonale sau de deficienta unor micronutrienti (fier, zinc, seleniu, etc.). 

  1. Imunodeficientele primare sunt contagioase?

Raspunsul este categoric “NU”. IDP nu sunt contagioase. Nu poti sa „iei” sau sa „dai” IDP altor persoane. Din pacate, IDP sunt afectiuni innascute, iar copiii pot mosteni aceasta afectiune de la parintii lor. In acest sens, pacientii cu IDP pot cere efectuarea unui test genetic inainte de a avea un copil.

 

  1. Asociatii de pacienti

In anul 2010, a fost infiintata Asociatia Romana a Pacientilor cu Imunodeficiente Primare (ARPID). ARPID se implica activ in sprijinirea pacientilor si familiilor acestora in vederea imbunatatirii calitatii vietii si elaborarii de retele de comunicare intre acestia si medicii imunologi care ii trateaza. Din anul 2012 ARPID a  fost recunoscuta ca membru cu drepturi depline in Organizatia Internationala a Pacientilor cu Imunodeficiente Primare (IPOPI), iar din 2013 face parte din Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania (ANBRaRo). Pe site-ul ARPID pot fi gasite si descarcate brosurile: „Mentine-te sanatos: un ghid pentru pacienti si familiile acestora”, „Tratamentul imunodeficientelor primare: un ghid pentru pacienti si familiile acestora”, „Un ghid pentru scoli”, „Imunodeficienta Combinata Severa”, „Imunodeficienta Comuna Variabila”, „Agamaglobulinemia X-linkata”, „Boala Granulomatoasa Cronica”, „Sindromul Wiskott-Aldrich”, „Sindromul de Hiper-IgM”    

  1. Site-uri de interes

 

  • in romana:

http://arpid.ro/

http://www.edubolirare.ro/content/imunodeficientele_primare

https://ro-ro.facebook.com/ImunodeficientePrimare      

 

  • in engleza:

http://www.ipopi.org/

http://www.info4pi.org/

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/basics/definition/con-20031958

 

 

  1. DIAGNOSTICARE

Din punct de vedere clinic, IDP se caracterizează printr-un tablou polimorf, atat ca manifestari, cat si ca debut. Debutul bolii poate avea loc începand cu primele luni de viata (ex. imunodeficienta combinata severa, agamaglobulinemia), mergand pana spre pubertate sau la varsta de adult tanar (ex. imunodeficienta comuna variabila). Chiar daca manifestarile clinice sunt variate (boli autoimune, hipersensibilizare, boli maligne), tabloul clinic este dominat de infectiile respiratorii si gastrointestinale recurente si/sau cu evolutie severa.

In cazul oricarei infectii recurente sau persistente, care nu raspunde conform asteptarilor la antibioterapie corecta, trebuie luata in considerare posibilitatea prezentei unei imunodeficiente primare sau secundare. Diagnosticarea corecta este esentiala. Din pacate, se estimeaza ca 70-80% din pacienti raman nediagnosticati, deoarece putini medici de familie si pediatri recunosc aceasta afectiune. In cazul adultilor situatia devine si mai complicata, de cele mai multe ori ei fiind diagnosticati tardiv in momentul aparitiei unor complicatii severe. De asemenea, toti membrii unei familii in care există un caz de IDP trebuie investigati in acest sens.

Educarea studentilor la medicina ar trebui imbunatatita prin includerea in curicula de invatamant a imunodeficientelor primare ca un domeniu important in medicina clinica.

Existenta semnelor clinice de suspiciune privind IDP (≥ 4 otite/an; ≥ 2 sinuzite/an; ≥ 2 pneumonii/an; ≥ 2 infectii severe, inclusiv septicemii; ≥ 2 luni de antibioterapie orala cu efect minim; antibioterapie intravenoasa; infectii cutanate sau abcese recurente de organ; afte bucale; falimentul cresterii; istoric familial pozitiv) trebuie sa conduca la investigatii amanuntite. Confirmarea diagnosticului de IDP se va face numai pe baza explorarilor imunologice (determinarea nivelurilor de imunoglobuline totale: IgG, IgA, IgM; a celor specifice fata de un anumir agent patogen; de complement C3, C4, CH50; analiza subclaselor de IgG; imunofenotipare limfocitara; teste de proliferare; explorarea functiei fagocitare), citogenetice si de biologie moleculară.

In cazul IDP fiecare pacient prezinta un alt tablou clinic. Pentru a scoate in evidenta diferentele intre fomele de manifestare ale IDP vor fi prezentate trei cazuri:

  1. Sugar diagnosticat la 1 luna cu imunodeficienta combinata severa (SCID);
  2. Copil de 8 ani, diagnosticat la varsta de 7 ani cu imunodeficienta comuna  variabila (CVID);
  3. Adult de 45 ani, diagnosticat la varsta de 44 de ani cu CVID.

 

  1. Sindromul de imunodeficienta combinata severa (SCID) este considerat a fi cel mai grav dintre toate imunodeficientele primare, datorita faptului ca se caracterizeaza prin absenta combinata a functiei limfocitelor B si T. SCID reprezinta forma mortala de imunodeficienta la copilul mic. Infectiile sugarului cu SCID sunt foarte grave si includ pneumonia, meningita, septicemia, infectii cutanate cronice sau diareee persistenta. Cea mai simpla metoda de diagnosticare a SCID este reprezentata de determinarea numarului de limfocite din sangele periferic sau din cordonul ombilical. Un sugar sanatos are in primul an de viata in jur de 4000 limfocite/mmc, din care 70% sunt limfocite T. Un sugar cu SCID, neavand limfocite T, are o medie de 1500 limfocite/mmc. Confirmarea diagnosticului se face prin imunofenotipare limfocitara si teste de proliferare limfocitara. In cazul sugarilor, imunograma nu este relevanta deoarece IgG de la mama trec prin placenta, deficitul de IgG neputand fi recunoscut timp de cateva luni, pana cand IgG transferate de la mama sunt metabolizate. Este interzisa administrarea de vaccin BCG sau de vaccin cu virusuri vii (rotavirus, varicela, oreion, rujeola, antipoliomielitic).

Din pacate, in Romania, cele mai multe cazuri de SCID au fost diagnosticate dupa aparitia complicatiilor generate de administrarea vaccinului BCG. In momentul de fata, IPOPI lucreaza impreuna cu organismele europene pentru a se ajunge la un consens in vederea efectuarii, imediat dupa nastere, a screening-ului pentru SCID al tuturor nou-nascutilor din UE.

In cazul de fata, diagnosticul de SCID a fost pus la varsta de 1 luna, sugarul avand complicatii in urma vaccinarii BCG. 

  1. Imunodeficienta comuna variabila (CVID) se caracterizeaza prin nivele scazute ale imunoglobulinelor serice si o susceptibilitate crescuta la infectii. Gradul deficientei si tipul imunoglobulinelor serice deficitare, precum si evolutia clinica variaza de la pacient la pacient, de unde si termenul de „variabila”. Semnele si simptomele clinice pot sa apara devreme in copilarie, la varsta de adolescent sau de adult. Pacientii cu CVID au un risc crescut de a dezvolta boli autoimune, hepatosplenomegalie, limfadenopatii si cancere.  

In cazul fetitei de 8 ani, simptomele clinice au aparut de la varsta de 5 luni. Din pacate, infectiile recurente cu antibioterapie orala si intravenoasa nu au condus la un diagnostic cert. La varsta de 6 ani, starea de sanatate a copilului s-a agravat necesitand intreruperea anului scolar. I s-a pus diagnosticul de purpura trombocitopenica idiopatica. Deoarece copilul nu a raspuns la tratamentul cu cortizon, parintii au consultat si un medic imunolog. In urma efectuarii imunofenotiparii limfocitare, la varsta de 7 ani, a fost pus diagnosticul de CVID, boala Behcet si boala von Willebrand.     

  1. In cazul pacientei de 45 ani, CVID a fost mascata de o multitudine de manifestari autoimune. Infectiile au debutat in forta dupa varsta de 17 ani. Istoricul medical al pacientei include infectii respiratorii si urinare, sinuzita cronica, astm bronsic, dermatita atopica, numeroase alergii alimentare si medicamentoase cu soc anafilactic, sindrom poliglandular autoimun de tip IIIc. La varsta de 43 de ani pacienta a fost diagnosticata cu hepatosplenomegalie si multiple limfadenopatii persistente. La varsta de 44 de ani, in urma efectuarii medulogramei, a biopsiei osteomedulare si a imunofenotiparii limfocitare a fost pus diagnosticul de CVID.  

 

  1. ANUNTUL DIAGNOSTICULUI

In primul moment, existenta unui diagnostic cert reprezinta o usurare. A avea un diagnostic inseamna foarte mult pentru pacient si familia lui.

Pasul urmator este unul dificil. Cand pacientul sau familia constientizeaza ca este vorba despre o boala rara, ca tratamentul cu imunoglobuline trebuie facut toata viata cu o frecventa lunara, ca singura speranta este reprezentata de terapia genica sau transplantul medular, totul se schimba.

In toate cele trei cazuri au fost reanalizate prioritatile. Modul de viata se schimba si in timp isi fac locul acceptarea si compasiunea.

 

  1. TRATAMENTE SI TERAPII

4.1. Tratamentul de baza pentru imunodeficienta umorala consta in administrarea de imunoglobuline. In Romania, imunoglobulinele sunt distribuite prin Programul National de Boli Rare. Administrarea se efectueaza sub forma intravenoasa (I.V.), fiind necesara spitalizarea de zi cu frecventa lunara.

Tratamentul de substitutie cu imunoglobuline ar trebui sa fie unul personalizat si nu ar trebui retrictionat de constrangeri financiare sau infrastructurale, dupa cum se poate observa din cele ce urmeaza:

  1. In celelalte state, membre UE, pacientii pot opta si pentru administrarea subcutanata, cu ajutorul pompei de perfuzie la domiciliu, administrare prin care se pot realiza economii la bugetul sanatatii (se economisesc 12 zile de spitalizare pe an pentru fiecare pacient adult si 12 zile de absenta de la locul de munca pentru fiecare parinte de pacient minor care trebuie insotit la tratament) si economii in bugetul familial (nu mai este necesara deplasarea lunara catre centrele unde se efectueaza tratamentul). Riscurile administrarii subcutane sunt mult mai mici decat la administrarea I.V.  Din pacate, Imunoglobulina Umana Normala Sol. Inj. Subcutana, desi este aprobata de Agentia Nationala a Medicamentului pentru comercializare in Romania, nu face parte din lista C2 de molecule disponibile pentru Programul National de Boli Rare.
  2. Conform ghidurilor medicale actuale, ajustarea dozelor de imunoglobuline se face si in functie de complicatiile bolii, nu doar in functie de masa corporala. Tinand cont de aceste aspecte, unii pacienti necesita doze mai mari de imunoglobuline pentru a le controla simptomatologia.

4.2. Transplantul medular sau transplantul cu celule stem hematopoietice incepe sa devina accesibil si in Romania, in Centrele de Transplant Medular din Timisoara si Bucuresti.

4.3. Sunt pacienti cu IDP care au nevoie in afara tratamentului cu imunoglobuline si de alte medicamente, care nu sunt incluse in lista celor decontabile prin programul national de boli rare. Este vorba despre pacientii cu imunodeficienta combinata cu proliferare policlonala indusa de EBV (rituximab), cu neutropenie congenitala severa (filgastrim), cu imunodeficienta cu complicatii autoimune neresponsive la tratamentele curente etc.     

Tratamentul pacientilor prezentati:

  1. In cazul pacientilor cu SCID, cea mai buna optiune terapeutica este reconstructia imuna prin transplant medular. Transplantul medular efectuat in primele 3 luni de viata are o rata de succes de 96%. Un alt tip de tratament care a fost incercat in ultimii douazeci de ani la nivel mondial este terapia genica. Daca nu este posibila efectuarea transplantului medular, singura optiune de tratament ramane substitutia cu imunoglobuline. Imunoglobulinele trebuie administrate doar sugarilor mai mari de trei luni si/sau care au avut deja infectii.

Sugarul diagnosticat cu SCID la varsta de 1 luna a inceput tratamentul de substitutie cu imunoglobuline si asteapta efectuarea unui transplant medular.

  1. Starea de sanatate a fetitei de 8 ani, diagnosticata cu CVID la varsta de 7 ani, s-a imbunatatit considerabil dupa inceperea tratamentul de substitutie cu imunoglobuline.
  2. Pacienta de 45 ani a inceput tratamentul cu imunoglobuline combinat cu terapia cu antibiotice, in scopul prevenirii complicatiilor infectioase cronice si autoimune. 

 

 

  1. ACCES LA EDUCATIE

 

Faptul ca unii copii sufera de IDP nu inseamna ca nu pot avea performante scolare sau acces la o educatie normala, cu conditia ca necesitatile individuale ale acestora sa fie indeplinite. Copiii cu IDP sunt mai susceptibili la absenteism decat alti copii din cauza infectiilor si a vizitelor programate la spital pentru analize si tratament. De asemenea, ei se pot simti rau in zilele de dupa administrarea terapiei de substitutie cu imunoglobuline si acest lucru este inteles de cadrele didactice. In cele mai multe cazuri, boala reprezinta o provocare, iar copiii cu IDP au performante scolare deosebite.

La gradinita si scoala generala copiii cu IDP se integreaza foarte bine in colectivitate. O perioada dificila este cea a adolescentei, a tranzitiei de la copil la adult. Atunci boala incepe sa devina un factor de stres.

 

  1. INTEGRARE IN SOCIETATE SI MUNCA

Pacientii cu IDP au o viata normala, singurele lor probleme fiind cele legate de starea de sanatate si aici ne referim la susceptibilitatea la infectii, care pot afecta diferite parti ale corpului si complicatiile autoimune. Substitutia cu imunoglobuline, igiena riguroasa si evitarea contactului cu persoane suferind de infectii limiteaza riscul de imbolnavire.

Pacientii se integreaza bine in societate si sunt dornici sa fie activi. Din pacate, boala reprezinta un permanent factor de stres, deoarece zilele bune alterneaza cu cele proaste. Cei din jur ar trebui sa inteleaga ca IDP este o afectiune cronica si ca persoana suferind de aceasta boala nu are nicio vina atunci cand din motive de sanatate nu isi poate indeplini indatoririle. Cele mai multe infectii respiratorii apar pe timpul iernii, cand riscul de imbolnavire creste. De asemenea, dermatita atopica si astmul bronsic sunt agravate de frig. Numarul de zile de concediu medical este mai mare in timpul sezonului rece si colegii si angajatorii trebuie sa inteleaga acest lucru. Apare insa o intrebare: de ce pe fisa de concediu medical nu este trecuta ca afectiune IDP?  De regula, se trece astm bronsic, infectie respiratorie etc. De cele mai multe ori, nici colegii, nici angajatorii nu cred in existenta IDP.

 

  1. CONTINUITATEA INGRIJIRII

Dupa cum se stie, o perioada dificila in viata este cea a tranzitiei de la copil la adult. Situatia este si mai complicata atunci cand patologia diversa si incarcata, care caracterizeaza IDP, se adauga modificarilor hormonale specifice adolescentei.

In copilarie boala nu este constientizata atat de bine. Parintii sunt cei care coordoneaza intreaga activitate a copilului si supravegheaza cu atentie efectuarea tratamentului si respectarea conditiilor de igiena. Parintii sunt anuntati in legatura cu programul de vaccinare efectuat in scoala, cu existenta unor focare de infectie sau epidemii si se consulta mai departe cu medicul imunolog. Parintii sunt cei care iau decizii.

Dupa varsta de 13-14 ani perceptia asupra vietii se schimba, iar copilul devenit adolescent si isi doreste sa aiba un anumit control asupra vietii lui. Adolescentul cu IDP stie ca nu are voie sa faca o gramada de lucruri pe care prietenii de varsta lui le fac. El trebuie sa evite spatiile aglomerate, locurile unde se fumeaza, sa aiba o buna igiena personala si alimentara, deci nu are voie sa manance orice si oriunde, nu are voie la piscina etc. In cele mai multe situatii, adolescentul se autoizoleaza. Acesta este momentul in care pacientul cu IDP are nevoie de consilere psihologica si de sprijinul si afectiunea colegilor si a tuturor celor apropiati lui.  

 

 

Bibliografie selectiva

  1. Asociatia Romana a Pacientilor cu Imunodeficiente Primare. http://arpid.ro/ - internet references
  2. International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies. http://www.ipopi.org/ - internet references
  3. Jeffrey Modell Foundation. http://www.info4pi.org/ - internet references
  4. Imunodeficienta combinata severa. www.ipopi.org/.../IPOPI_SevereCombinedImmunodeficiency_WEB.pdf
  5. Imunodeficienta comuna variabila. www.ipopi.org/.../IPOPI_CommonVariableImmunodeficiency_WEB.pdf
  6. Chapel H, Cunningham-Rundles C. Update in understanding common variable immunodeficiency disorders (CVIDs) and the management of patients with these conditions. Br J Haematol. 2009;145:709–27.
  7. Soresina A, Mahlaoui N, Wolska B, Edgar D, Ehl S, Thon V, Martinez N, Kanariou M, Ochs H, Rieux-Laucat F, Neven B, Durandy A, Espanol T, Seger R, Warnatz K, Quinti I, Chapel H, Donadieu J, de Saint Basile G, Janka G, Grimbacher B, Holland S, Villa A, Fischer A, de Vries E, Albert M, Thrasher A, Picard C, Bustamante J, Gathmann B. ESID Registry - Working definitions for clinical diagnosis of PID. March 2014. http://esid.org/Working-Parties/Registry/Diagnosis-criteria. Accessed 20 April 2014.
  8. Cunningham-Rundles C. The many faces of common variable immunodeficiency. Hematology. 2012;2012:301-5.
  9. Turvey SE, Bonilla FA, Junker AK. Primary immunodeficiency diseases: a practical guide for clinicians. Postgrad Med J. 2009;85:660-6.

 

Imunodeficienţele primare

Mihaela Bătăneanţ, Margit Şerban

Imunodeficienţele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de boli, caracterizate prin existenţa unui defect intrinsec la nivelul sistemului imun adaptativ (limfocitele T şi B) sau nonadaptativ (monocite-macrofage, granulocite, celule dendritice şi celule NK). Deşi prima descriere din punct de vedere medical datează de numai aproximativ 50 ani, în prezent au fost descrise mai mult de 150 de tipuri de IDP, in peste 100 dintre ele fiind astăzi cu precizie identificat substratul genetic cauzal.

Prevalenţa IDP nu este cunoscută cu exactitate în lume. Se apreciază că incidenţa IDP este de aproximativ 10-11/100.000/ an, cel mai frecvent tip de IDP fiind defici­tul selectiv de IgA(aprox. 1 caz la 310-2170 indivizi), urmat de imunodeficienţa co­muna variabila (CVID) (1/ 10.000 indivizi), sindromul de imunodeficienţă combinată severă (SCID) fiind mult mai rar (1/100.000 – 500.000 indivizi).

Tărâmul IDP este poate cel mai prolific domeniu al medicinii în care genetica ultimilor ani şi-a spus cuvântul. Într-o perioadă relativ scurtă de timp s-a identificat substratul genetic în peste 100 de IDP. În marea majoritate a acestor cazuri, modalitatea de transmitere a bolii este autozomal recesivă, fiind urmată de transmiterea X-linkată şi în câteva tipuri de boală chiar autozomal dominantă. Posibilitatea identificării mutaţiei genice a permis efectuarea unui sfat genetic corect dar şi a diagnosticului prenatal ceea ce a permis realizarea transplantului medular chiar in utero în imunodeficienţele combinate severe.

Din punct de vedere clinic, IDP se caracterizează printr-un tablou polimorf, atât ca manifestări, cât şi ca debut. Debutul bolii poate avea loc începând cu primele luni de viaţă (ex. SCID, agamaglobulinemia) şi mergând până spre pubertate sau chiar la vârsta de adult tânăr (ex. CVID). Chiar dacă manifestările clinice sunt variate, tabloul clinic este dominat de infecţiile recurente şi/sau cu evoluţie severă.

De aceea în faţa oricărei infecţii recurente sau persistente care nu răspunde conform aşteptărilor la antibioterapie corectă sau care este cauzată de agenţi infecţioşi oportunişti sau neobişnuiţi trebuie să luăm în considerare posibilitatea prezenţei unei imunodeficienţe primare sau secundare. Acest fapt devine şi mai sugestiv dacă în familia pacientului există decese la vârstă mică prin infecţie. De asemenea, toţi membrii unei familii în care există un caz de IDP trebuie investigaţi în acest sens.

Diagnosticul de IDP este confirmat pe baza explorărilor imunologice şi de biologie moleculară. Întotdeauna când există suspiciunea de IDP (pacient cu simptomatologie clinicevocatoare de IDP şi/sauprovenind din familie cu IDP), sunt necesare atât exploradiţionale (imunofenotipare, biologie moleculară) care conduc la specificarea tipului de deficit imun:

Explorări paraclinice orientative (screening): Hemoleucograma, Determinarea cantitativă a Ig din ser (IgG, IgA, IgM, IgE), Testarea anticorpilor(Ac) funcţionali împotriva antigenelor(Ag) specifice după vaccinare, Testarea funcţiei Ac „naturali” (izohemaglutinine A, B, Rh, hemaglutininele IgM, ASLO). Testele de hipersensibilitate tardivă, Evaluarea sistemului complement, Testul de fagocitoză şi testul cu NBT (Nitro blau tetrasolium)

Explorări paraclinice adiţionale (suplimentare): Flowcitometria/ Imunofenotiparea, Teste de citotoxicitate, Teste de proliferare, Explorarea funcţiei fagocitare, Alte teste.

Tehnici analitice şi de cercetare: Tehnici de citogenetică şi biologie moleculară

Obiectivele tratamentului IDP sunt:

• asigurarea îmbunătăţirii funcţionale a sistemului imun

• prevenirea complicaţiilor imediate şi la distanţă: infecţioase, supurative cronice, autoimune, maligne, de hipersensibilizare, etc., şi

• asigurarea unei bune calităţi a vieţii şi integrarea în societate.

În principiu, tratamentul IDP este complex; vizarea primului obiectiv de optimizare functională a aparatului imun se realizează fie prin:

• substituţia produsului deficitar (imunoglobuline, enzime, citokine), fie prin

• substituţia aparatului imun însuşi (transplant medular, corecţia deficitelor genice).

Acestor măsuri cu viză etiopatogenică li se asociază cele care urmaresc:

• prevenirea infecţiilor şi asanarea energică a focarelor infecţioase, precum şi

• tratamentul complicaţiilor acute sau cronice.

Transplantul medular este ideal de efectuat de la donatori înrudiţi identici HLA, şansa de reuşită fiind de aproximativ 90%.

Terapia genică, chiar dacă este numai în stadiu de experiment clinic, este o reală promisiune terapeutică şi pentru IDP.

Evoluţia IDP, în absenţa unui tratament specific, este grevată de complicaţii severe, cu risc mare de mortalitate. În afara infecţiilor gastrointestinale şi respiratorii care caracterizează tabloul clinic al pacientului imunodeficient, IDP se asociază, în mod particular şi caracteristic, şi cu alte condiţii patologice: Boli maligne, Boli autoim­mune, Hipersensibilizarea.

În ciuda patologiei diverse şi încărcate care caracterizează pacientul imuno­deficient, în prezent, ca urmare a lărgirii paletei terapeutice în IDP, prognos­ticul acestor bolnavi s-a ameliorat dramatic în prezenţa tratamentului specific fiecărui tip de imunodeficienţă. El rămâne sumbru în absenţa transplantului medular în imunodeficienţele celulare-T sau a subsituţiei cu imunoglobuline în imunodeficienţele prin deficit anticorpic. În plus, s-a dovedit că rezultatele sunt cu atât mai bune, cu cât tratamentul este început cât mai precoce, asigurând nu nu­mai un status imun mai bun, dar şi prevenind apariţia complicaţiilor infecţioase cronice, autoimune sau maligne.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer