Tulburările de oxidare a acizilor grași cu lanț lung

Adela Chiriță-Emandi

 

Sinonime: deficitul de 3 hidroxiacil-CoA dehidrogenază cu lanț lung (LCHAD); deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung (VCAD); deficitul de carnitin translocază; deficitul multiplu de acil-CoA dehifrogenază.

 

Definiție:

Acest grup de boli cuprinde tulburările de descompunerea acizilor grași. Pacienții sunt tratați cu dietă săracă în grăsimi si bogată în carbohidrați, cu evitarea postului. Este recomandată evitarea chiar și a situațiilor de repaus alimentar peste noapte - pacienții pot utiliza un tub nazogastric cu flux continuu sau sunt treziți și hrăniți noaptea, unii copii pot primi amidon de porumb, înainte de culcare. Infecțiile, pauza alimentară, diareea sau vărsăturile pot duce la boli grave cu encefalopatie și chiar moarte subită. Semnele timpurii ale decompensării pot fi subtile: letargie și/sau "stare de leșin". Hipoglicemia apare numai într-un stadiu relativ tardiv. Se recomandă începerea tratamentului chiar dacă glicemia nu este scăzută. Tratamentul are ca scop prevenirea mobilizării grăsimii prin furnizarea de cantități mari de glucoză - enteral sau intravenos.

 

Riscuri specifice în situații de urgență: Principalele probleme de urgență în tulburările de oxidare a acizilor grași cu lanț lung sunt legate de decompensarea cardiacă şi insuficienţa renală.

 

Tratamente comune utilizate pe termen lung: Dieta săracă în grăsimi şi bogată în carbohidraţi, cu evitarea postului.

 

Complicații:

1. Cardiomiopatia. Acest lucru poate fi o problemă, în special la prezentare. Este nevoie de consult cardiologic de specialitate cu ecocardiografie cardiacă, în cazul în care există simptome ale sistemului cardio-respirator.

2. Rabdomioliza  este o problemă comună în deficitul sever VLCAD. Rabdomioliza poate fi indusă de efort, mai ales la unii pacienți mai în vârstă și poate provoca mioglobinurie și/sau insuficiență renală acută.

 

Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare:

Măsurile de prevenție şi de evitare a stresului metabolic.

 

Diagnosticul de urgență:  diagnosticul de decompensare la un pacient cunoscut cu tulburări de oxidare a acizilor grași cu lanț lung se stabilește pe baza criteriilor clinice – simptome cardio respiratorii, insuficienţă renală, rabdomioliză chiar în absenţa hipoglicemiei.

 

Investigații de urgență: pH şi gaze sanguine, glicemia, uree şi electroliți, hemoleucograma, lactat seric, acilcarnitina, CK, transaminaze, hemoculturi, mioglobina în urină.

 

Tratament imediat:

Deciziile de management trebuie să se bazeze în primul rând pe starea clinică. Prima decizie terapeutică este dacă copilul are nevoie de tratament intravenos sau poate fi tratat oral. Acest lucru depinde de toleranţa digestivă, statusul neurologic, istoric si altele.

A. ORAL

În cazul în care copilul este relativ bine, nu prezintă vărsături și se poate alimenta oral  mâncarea si lichidele trebuie administrate în bolusuri mici şi în mod frecvent. Electroliții cu administrare orală pot fi necesari în cazul în care copilul are gastro-enterită sau alte pierderi de lichide. Electroliții vor fi administrați în soluție de glucoză şi nu în apă.

Medicamente: carnitina 100 mg/kg/24h în 4 doze

Tratamentul specific al infecțiilor.

B. INTRAVENOS

În cazul în care copilul prezintă stare generală influențată:

• Se administrează Glucoză 200 mg/kg în bolus (2 ml /kg  glucoză 10%sau 1 ml/kg  glucoză20%) în câteva minute.

• Se administrează soluție salină 10 ml/kg în bolus imediat după glucoză, cu excepția cazului când circulația periferică este slabă sau pacientul este în şoc, când doza este 20 ml/kg soluție salină.

Atenție! Supraîncărcarea cu lichide este periculoasă la cei cu cardiomiopatie.

• Continuarea cu glucoză 10% doză 5 ml/kg/oră până la următoarea soluție.

Potasiu poate fi adăugat, dacă este cazul, odată ce fluxul de urină este normal, iar concentrația plasmatică de potasiu este cunoscută.

-  La unii pacienți pot fi administrat carnitină pe cale orală (nu intravenos, deoarece acilcarnitina cu catenă lungă poate fi aritmogena) - 100 - 200 mg / kg / 24 h divizat în 4 doze

- Tratamentul specific al infecțiilor.

 

Orientare: Tratamentul de urgență la pacienții cu tulburări de oxidare a acizilor grași cu lanț lung trebuie efectuat, în secții de terapie intensivă, cu experiența în managementul acestor boli.

 

Interacțiuni medicamentoase: sunt contraindicate medicamente cu potențial aritmogen (consult cardiologic).

 

Anestezia: Trebuie evitat postul preoperator, pacienții trebuie să primească suplimentare cu glucoză iv. În timp de stres (intraoperator) pacienții pot necesita cantități mari de glucoză iv (pana la 10-15 mg/kg/minut). Este necesară stabilirea tipului şi severității cardiomiopatiei. Propofolul este contraindicat. A se evita soluția Ringer lactat în acidoza lactică.

 

Măsuri preventive: A se evita pe cât posibil bolile febrile, diareea și vărsăturile, postul prelungit.

 

Resurse documentare

www.bimdg.org.uk

Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (editors) Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and treatment. 5th Edition. Springer 2012

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer