Narcolepsia

Ioana Blaga

Sinonime: Sindromul Gelineau

Definiție: tulburare cronică de somn rară, cu prevalența 1/1000 locuitori, caracterizată prin imposibilitatea creierului de a menține cicluri normale de somn-veghe. Astfel, pacienții cu narcolepsie pot asocia:

  • Somnolență excesivă pe perioada zileià episoade de somn cu durată variabilă cu debut spontan; la trezirea din episodul de somn pacientul este odihnit.
  • Cataplexie-episoade caracterizate prin imposibilitatea pacientului de a-şi controla şi mişca muşchii în stare de veghe, episoade cu debut brusc, ce durează de la câteva secunde până la câteva minute.
  • Halucinații
  • Paralizie de somn-episoade tranzitorii apărute la trezirea din somn, în care pacientul nu işi poate controla musculatura, nu se poate mişca.

Din punct de vedere etiologic, vom întâlni narcolepsii primare şi narcolepsii secundare (tumori SNC, scleroza multiplă, traumatisme cranio-cerebrale, boli neurodegenerative -boala Niemann- Pick,  boli genetice - distrofia miotonică , sindrom Prader-Willi).

Riscuri specifice in situații de urgență:

  • Atac de cataplexie în timpul zileià căderea cu imposibilitatea mişcăriià traumatisme severe
  • Cataplexie-narcolepsie la volan( autoturism, transport public)à accidente rutiere severe
  • Cataplexie-narcolepsie în timpul manevrării unor utilajeà accidente de muncă

Tratamente comune utilizate pe termen lung:

  • Amfetamine (Adderall)
  • Metilfenidat (Medikinet, Ritalin, Concerta)
  • Cofeina
  • Modafinil
  • Oxibat de sodiu ( în narcolepsia asociată cu cataplexie)
  • Antidepresive (clomipramina, fluoxetina)- ( în narcolepsia asociată cu cataplexie)

 

Complicații:

 Status cataplecticus 

  • complicație extrem de rară a narcolepsiei, caracterizată prin episoade de cataplexie numeroase/de durată lungă într-un interval de timp.
  • legat etiologic cel mai adesea de sevrajul brusc al medicației la un pacient cunoscut cu narcolepsie, dar poate fi precipitat de travaliu sau actul sexual, emoții de intensitate mare. Este descris şi în narcolepsiile secundare date de tumori ale sistemului nervos central sau din boli neurodegenerative.

Ingrijiri medicale specifice prespitalizare: monitorizarea funcțiilor vitale, anamneza de la pacient dacă este posibil.

Recomandări pentru departamentele de urgență spitaliceşti:

Status cataplecticus

  • excluderea unor cauze organice ale simptomatologiei : infecții, inflamații, tumori, anomalii vasculare, crize epileptice:
  • imagistică cerebrală( RMN cu secvență angio),
  • investigații de laborator: parametri inflamatori, biochimie- funcție hepatică, renală, ionogramă, Astrup ,
  • EEG,
  • puncțe lombară cu examen LCR- la nevoie în cazul existenței suspiciunii de meningoencefalită.

Situații de urgență:

  • In cazul statusului cataplecticus declanşat de travaliu, se poate recurge la naştere prin secțiune cezariană.

 

Recomandări de urgență:

  • Anamneza detaliată este importantă, dificil de obținut de la pacientul în status cataplecticus, dar istoricul şi medicația pot fi preluate de la aparținători.
  • In cazul unui pacient cu istoric de narcolepsie-cataplexie este importantă cunoaşterea schemei terapeutice pe care acesta o urmează, avându-se în vedere numeroasele interacțiuni medicamentoase posibile.

Tratament imediat:

  • Avându-se în vedere numărul extrem de mic de cazuri publicate, nu există protocoale standardizate, dar în literatură se citează utilizarea de ascocieri între medicamentele recomandate în narcolepsie-cataplexie (de exemplu antidepresive-clomipramină - cu armodafinil) cu rezultate bune.

Orientare:

  • In clinica de neurologie/neurologie pediatrică/clinica de tulburări de somn.
  • Continuarea investigațiilor funcționale: EEG veghe şi somn, EEG în timpul episoadelor de cataplexie, polisomnografie.
  • Continuarea investigațiilor etiopatogenetice: tipizarea HLA (HLA DQB1*0602- marker asociat cu susceptibilitatea la narcolepsie), determinarea nivelului hypocretinei în LCR.
  • Continuarea investigațiilor imagistice: RMN cerebral poate evidenția cauzele secundare de narcolepsie-cataplexie.

Interacțiuni medicamentoase:

  • Metilfenidatul nu se asociază cu IMAO, precauții la asocierea antidepresivelor, antiepilepticelor

 

Anestezia:

  • Studii au arătat ca medicația stimulantă ( amfetamine şi metilfenidat) nu este obligatoriu a fi întreruptă înaintea anesteziei generale.
  • Medicul anestezist trebuie să fie informat de schema completă a medicației pacientului.
  • Consultul cardiologic preanestezic trebuie efectuat riguros în cazul pacienților tratați cu medicație stimulatoare deoarece amfetaminele se asociază cu risc crescut de hipertensiune arterială.

Măsuri preventive:

Traumatismele întâlnite la pacienții cu narcolepsie ce asociază cataplexie pot fi evitate prin:

  • respectarea igienei somnului (formarea unei rutine liniştitoare înainte de culcare, ora de culcare să fie constantă, în vederea prevenirii apariției somnolenței diurne excessive)
  • luarea unor pauze programate de somn în timpul zilei, în vederea prevenirii instalării somnolenței excesive
  • informarea anturajului ( şcoală/serviciu) despre boală
  • continuarea medicației indicate de medic
  • evitarea practicării sporturilor acvatice fără companie şi fără echipament de salvare
  • evitarea condusului şi a manipulării de utilaje la pacienții cu cataplexie

Statusul cataplexic poate fi prevenit prin:

  • continuarea medicației
  • evitarea triggerilor

 

Masuri terapeutice suplimentare şi spitalizare:

  • Spitalizare în secția de neurologie/ într-o clinică specializată în tulburări de somn.

 

Resurse documentare

Stoicea N, Ellis T,Moran K, Ackermann W, Wilson T, Quevedo E, Bergese S.Perioperative Outcome of Dyssomnia Patients on Chronic Methylphenidate UseJournal of Investigative Medicine High Impact Case Reports January-March 2014 2: 2324709614521398, first published onJanuary 29, 2014 doi:10.1177/2324709614521398

Panda S. Status cataplecticus as initial presentation of late onset narcolepsy. J Clin Sleep Med 2014;10(2):207-209.

Wang J; Greenberg H. Status cataplecticus precipitated by abrupt withdrawal of venlafaxine. J Clin Sleep Med 2013;9(7):715-716.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer