Mucoviscidoza

Liviu Laurențiu Pop, Ioana Mihaiela Ciucă

 

Sinonime: Fibroza chistică

Definiție: Mucoviscidoza (MV) sau fibroza chistică este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă, cu evoluţie cronică progresivă, potenţial letală a populaţiei de origine caucaziană. Boala se poate exprima prin pneumopatie cronică, bronșiectazii, diaree cronică cu steatoree, pancreatite recurente, hepatopatie cronică, diabet secundar, osteopatie secundară, deficit ponderal, disfuncții hidroelectrolitice. În perioada copilăriei pot apare: ileus meconial, sindrom de colestază prelungită, iar în  perioada adult– infertilitate, polipoză nazală.

Situații de urgență specifice:

·  Urgențe respiratorii: exacerbări infecțioase,  insuficiență respiratorie acută, pneumotorax, hemoptizii,  atelectazii.

· Urgențe digestive: pancreatită acută, insuficiență hepatică acută, hemoragia digestivă acută, ileus meconial, sindrom de obstrucție intestinală distală (termenul vechi – echivalențe de ileus meconial)

·   Urgențe metabolice: deshidratare acută hipertonă, sindrom de pierdere de sare (sindrom pseudoBartter).

 

Tratamente comune utilizate pe termen lung:

Afectarea respiratorie: mucolitice, disponibile la ora actuală în România (rhDN-aza, soluţie salină hipertonă), antibiotice pentru administrare inhalatorie (colimicină, tobramicină, pentru cei infectaţi cu Pseudomonas aeruginosa), cu administrare orală sau injectabilă, în funcţie de statusul clinic. Afectare digestivă : suplimente enzimatice (pentru insuficienţa pancreatică), acid ursodeoxicolic (pentru hepatopatia asociată).

Suplimentare cu vitamine liposolubile şi concentrate nutritive.

Suplimentare cu combinaţii de calciu şi vitamina D pentru osteopatia asociată.

Fizioterapie respiratorie şi kinetoterapie.

 

Complicații posibile cronice:

  • respiratorii: infecţii respiratorii cronice, bronșiectazii, hemoptizii recurente, cord pulmonar cronic, aspergiloză bronhopulmonară alergică
  • digestive: hepatopatie cronică, până la ciroză biliară focală, pancreatită cronică
  • metabolice: faliment de creştere, diabet zaharat secundar (asociat), osteopatie secundară (asociată)
  • imunologice: vasculite (de regulă asociate infecţiei cronice respiratorii cu Pseudomonas aeruginosa)
  • tulburări (întârzieri) de maturare sexuală.

Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare: tratamentul specific al complicațiilor menționate conform ghidurilor.

Recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești

Situații de urgență:

  • Exacerbare infecţioasă– terapie de susţinere specifică protocoalelor locale în vigoare, antibioterapie adaptată
  • Hemoptizie: hemostază invazivă cu spumă antihemoragică intrapulmonară, embolizare arterială, măsuri suportive+ vitamină K, acid tranexamic
  • Pneumotorax: terapie conservativă în pneumotorax mic, drenaj intercostal+/- pleurodeză în pneumotorax de dimensiuni mai mari, necontrolat conservativ
  • Atelectazie:fizioterapie, bronhoscopie şi instilaţii cu rhDNaza
  • Hematemeză (prin rupturi de varice esofagiene): sondă Blakemore, terapie vasoconstrictoare şi antisecretorie, ligatură endoscopică
  • Ileus meconial:
  • conservator: echilibrare hidroelectrolitică, clisme cu gastrografin diluat, preferabil sub control fluoroscopic, substituţie enzimatică
  • evidențe clinice și radiologice de peritonită meconială / volvulus:
  • intervenție terapeutică chirurgicală de urgență
  • Sindrom de obstrucție distală intestinală (SOID):
  • profilactic: dietă şi hidratare corectă, substituţie enzimatică corespunzătoare
  • curativ: acetilcisteină, soluție 20% (oral și/sau clismă ),  gastrografin (cu administrare orală sau prin clismă), lavaj intestinal, prin sondă nazogastrică, cu 4-6 litri lichide cu un ritm de 750-1000 ml/oră
  • Alcaloză metabolică din șocul de căldură (sindrom pseudoBartter): corecția alcalozei metabolice și a diselectrolitemiei (atenție la hipopotasemia severă potențială).

 

Interacțiuni medicamentoase:

  • nu se cunosc interacțiuni specifice bolii
  • pot interveni fenomene de sensibilizare la antibiotice.

 

Anestezia: nu se cunosc  contraindicații  legate de anestezie specifice bolii

 Măsuri preventive: prevenirea infecțiilor, în principal prin segregarea pacienților, infectați și neinfectați și asigurarea unui status nutrițional  corespunzător.

Măsuri terapeutice suplimentare și spitalizare:

  • spitalizare în salon pentru pacient unic, pentru prevenția suprainfecțiilor; pentru copii este de dorit prezența mamei
  • terapia intraspitalicească-conform protocoalelor în vigoare.

 

Resurse documentare:

Ghid  de management în mucoviscidoză( fibroza chistica)- Pop L.L., Popa Z., Cilt C. (coord. Popa I.) - Editura Brumar Timișoara, 2007

Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus:

Eitan Kerem, Steven Conway, Stuart Elborn, Harry Heijerman,

Journal of Cystic Fibrosis 4 (2005) 7 – 26

European Cystic Fibrosis Society Standards of Care-Best Practice guidelines: Alan R. Smyth, Scott C. Bell,  Snezana Bojcin, Mandy Bryon, Alistair Duff , Patrick Flume, Nataliya Kashirskaya,  Anne Munck,  Felix Ratjen, Sarah Jane Schwarzenberg,  Isabelle Sermet Gaudelus,  Kevin W. Southern ,Giovanni Taccetti, Gerald Ullrich, Sue Wolfe,

Journal of Cystic Fibrosis 13 (2014) S23–S42

 

 

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer