Imunodeficienţele primare

Mihaela Bătăneanț

 

Definiție: Imunodeficienţele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de peste 300 de boli datorate unui defect la nivelul uneia dintre verigile sistemului imun şi care au ca element comun susceptibilitatea patologică la infecţii definită prin infecţii recurente, de severitate neobişnuită, cu durată prelungită şi care nu răspund sau răspund greu la tratamentul aparent corect instituit.

 

Situații de urgență specifice:

Diagnosticul corect şi precoce urmat de un tratament corect ca doză şi ritm de administrare, specific fiecărui tip de imunodeficienţă este o condiţie esenţială pentru prevenirea complicaţiilor cronice (cele mai frecvente: bronşiectaziile, sinuzita cronică, malnutriţia) şi chiar a decesului datorat de cele mai multe ori prin diseminarea infecţiei în întreg organismul.

 

Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare:

Prevenirea acestor infecţii se face prin reducerea contactului infectant şi o igienă riguroasă a întregului corp (mai ales a mâinilor şi cavităţii  bucale), un rol esenţial revenind şi igienei alimentaţiei (fructele şi legumele se vor spăla bine şi se vor decoji, alimentele se vor consuma după prelucrare termică).

Este recomadată evitarea vaccinurilor vii atenuate.

La pacienţii care prezintă hipogamaglobulinemie, principala modalitate de prevenţie a infecţiilor este administrarea la 3-4 săptămâni de imunoglobuline pe cale intravenoasă sau în ritm săptămânal pentru cea pe cale subcutanată astfel încât nivelul de IgG înainte de administrare să se menţină în limite normale pentru vârstă. 

 

Recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești

Situații de urgență:

În cazul unei infecţii severe la un pacient cu IDP, indiferent de tipul acesteia, este obligatorie spitalizarea şi administrarea pe cale intravenoasă de antibiotice ±  antifungice dar nu înainte de recoltarea de probe biologice (culturi) din sânge şi de la nivelul organelor afectate în vederea identificării agentului etiologic şi a sensibilităţii acestuia la antibiotice sau antifungice.

Dintre toate IDP cele care reprezintă o reală urgenţă imunologică şi pediatrică este imunodeficienţa combinată severă (SCID).

 

 

 

Caracteristicele clinice sugestive de SCID sunt prezentate în Tabelul 1.

Markerul de laborator cel mai important pentru diagnosticul de SCID este limfopenia definită ca limfocite < 3000 / mmc în primii 3 ani de viaţă şi < 1500 / mmc apoi.

 

Tabelul 1. Trăsăturile imunodeficienţelor combinate severe

Anamneza

Istoric familial de deces prin infecţie la vârsta de sugar

Debut

În primul an de viaţă, de obicei înainte de 6 luni

Sex

Ambele sexe pot fi afectate, dar predomină sexul masculin

Manifestări clinice sugestive

Falimentul creşterii

Diaree cronică

Candidoză bucală sau de scutec severă

Tuse şi febră persistentă în ciuda tratamentului corect administrat

Pneumonie cu Pneumocystis jirovecii

Infecţii virale severe şi persistente (peste 7 zile)

Absenţa amigdalelor şi a ganglionilor

Întrucât cea mai de temut dar şi cea mai frecventă infecţie întâlnită la pacienţii cu SCID este pneumocistoza, în faţa oricărui sugar cu tuse frecventă şi trenantă, polipnee, insuficienţă respiratorie şi limfopenie, trebuie luate următoarele măsuri de urgenţă:

 

1. Bolnavul se va izola şi se va pune la oxigenoterapie.

2. Se stabilește cel puţin o linie venoasă (se preferă linia venoasă centrală).

3. Se recoltează culturi, imunograma.

4. Se instituie tratament cu Biseptol (de preferinţă intravenos) 20mg/kg/zi precedat de recoltarea de aspirat bronşic pentru identificarea Pneumocystis jirovecii.

5. Se instituie tratament antibiotic cu spectru larg pe cale intravenoasă.

6. Se  instituie tratament cu Fluconazol 5mg/kg/zi.

7. În caz de hipogamaglobulinemie se administrează imunoglobulină intravenos.

8. În caz de malnutriţie se începe nutriţia parenterală.

9. Dacă este necesară transfuzia este recomandat ca produsele de sânge să fie iradiate.

10. Se va orienta bolnavul către un centru specializat în IDP deoarece transplantul medular este o urgenţă în SCID.

În ciuda severităţii acestor boli, în lumina noilor progrese pe plan diagnostic şi terapeutic s-a ameliorat mult prognosticul şi calitatea vieţii bolnavilor cu IDP, condiţia esenţială fiind diagnosticul precoce şi corect şi accesul la tratamentul specific. 

 

Resurse documentare:

Hans D. Ochs, C.I.Edvard Smith, Jennifer M. Puck. Primary immunodeficiency diseases – a molecular and genetic approach, Oxford University Press, 2014

Hans D. Ochs, C.I.Edvard Smith, Jennifer M. Puck. Primary immunodeficiency diseases – a molecular and genetic approach, Oxford University Press, 2007

Nima Rezaei, Asghar A ghamohammadi, Luigi D. Notarangelo. Primary immunodeficiency diseases, Springer, 2008

Fred S.Rosen, Maxime Seligmann, Immunodeficiencies;  Harwood Academic Publishers, 1993

S.Jyothi, S.Lissauer, S.Welch, S.Hackett, Immune deficiencies in children: an overview: Arch Dis Child Educ Pract Ed 2013

User login