Febra mediteraneană familială

Laura Damian

Sinonime FMF, poliserozita recurentă

Definitie: Boală autoinflamatorie familială, evoluând cu episoade scurte (ore-zile) de peritonită, pleurită, pericardită şi artrită, de regulă evoluând cu febră, datorată unor mutaţii ale genei MEFV.

Riscuri specifice în situații de urgență: pleurită, pericardită, abdomen acut, artrită acută, pseudoerizipel. În general la pacienţii care iau colchicină în mod curent (0,5 mg de 2 ori pe zi)  frecvenţa atacurilor este mult redusă iar riscul de amiloidoză este și el mult redus. La adolescenţi, complianţa terapeutică este redusă uneori, cu reapariţia recăderilor.

Tratamente comune utilizate pe termen lung: Colchicină, AINS, prednison, rar tratamente biologice (anti-TNF, anti-IL1).

Complicatii: amiloidoză

Ingrijiri medicale specifice pre-spitalizare: hidratare, Colchicină 1 mg (tratamentul trebuie început la primele semne care anunţă o criză, pe care pacientul şi/sau aparţinătorii o recunosc), AINS .

Recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești

Situații de urgență:

 

  1. Pleurită, pericardită, abdomen acut, artrită acută, pseudoerizipel (de regulă recunoscute de pacient, dar posibil prima manifestare anterior absentă poate să ridice probleme, de exemplu inflamaţia cutanată cu semne celsiene sugestivă pentru erizipel la un pacient cunoscut cu FMF sau durerile abdominale)

Capcane: Dureri abdominale care nu trec după colchicină, sau apărute în ciuda ei, pot anunţa:

  • vasculită: purpură Henoch-Schonlein (trebuie căutate semne de purpură, chestionat pacientul privind hematokezia), mai rar alte forme de vasculită (poliarterită nodoasă- se urmăreşte prezenţa livedo reticularis, a suflurilor arteriale şi eventual a nodulilor Kussmaul- rari, pe traiect arterial, şi a hematuriei) sau boala Behcet (afte orale/genitale, tromboze, manifestări oculare).
  • apendicită acută (mai frecventă în FMF) - de urmărit evoluţia leucocitozei, consult chirurgical repetat.
  • la pacienţii cu amiloidoză şi sindrom nefrotic: tromboză de venă renală (dureri abdominale sau în flancuri, creşterea proteinuriei, înrăutăţirea funcţiei renale).- consult nefrologic, D-dimeri/PDF,  anticoagulare.
  • artrita acută care nu trece după colchicină şi/sau AINS: spondilartrită sau artrită juvenilă idiopatică, artrită septică (mai puţin probabil, de căutat mai ales la copii) - necesar consult reumatologic/ ortopedic .
  • hematurie: amiloidoză (mai ales la pacienţii necomplianţi la colchicină), vasculită (adesea asociată cu HTA), mai rar cauze comune (de ex. litiaza).

 

  1. La pacienţii cu FMF şi amiloidoză cunoscută: IRC în condiţii de deshidratare, infecţii etc

Recomandări de urgență:

  • Diagnosticul abdomenului acut: la un pacient cu FMF este dificil de tranşat etiologic; se impune urmărirea pentru eventuala necesitate a apendicectomiei.
  • Observaţie:  la femei de vârstă fertilă poate fi necesar examenul ginecologic (pentru pelviperitonită şi pentru excluderea unei complicaţii obstetricale- 1/4 din sarcini sunt urmate de avort spontan).

 

Investigații de urgență:

  • hemoleucogramă (leucocitoză cu neutrofilie), uree, creatinină (amiloidoză renală cu IRC?), proteina C reactivă , eventual procalcitonina/ presepsina (diferenţiază între infecţie bacteriană şi inflamaţie acută datorată bolii), examen de urină,  ionogramă, teste funcţionale renale, hepatice
  • Rx toracic, ECG

 

Tratament imediat: hidratare, Colchicină cp 1 mg: 1-2 cp pe oră  (4 doze), apoi 1-2 cp la fiecare oră (2 doze), apoi 1-2 cp la 12 ore (4 doze). La pacienţii care au avut necesar mai mare de colchicină anterior, dozele pot fi mai mari.

Orientare: chirurg, reumatolog, nefrolog, cardiolog, dermatolog, ginecolog (în funcţie de tiparul manifestărilor).

Interacțiuni medicamentoase: Colchicina poate determina rareori miopatie, în special în prezenţa altor terapii (ex statine, hidroxiclorochină etc).

Anestezia: în absenţa amiloidozei nu pune probleme speciale, în prezenţa acesteia riscurile sunt determinate de insuficienţa majoră de organ (renală, cardiacă etc). 

Măsuri preventive: hidratare, colchicină

Măsuri terapeutice suplimentare și spitalizare: la pacienţii cu intoleranţă sau ineficienţă a colchicinei, pentru investigaţii suplimentare privind prezenţa amiloidozei în sarcină, în artrita persistentă, pentru investigarea fertilităţii etc.

Resurse documentare:

Zadeh N, Getzug T, Grody WW: Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Gen Med 2011; 13: 263-9.

Meyerhoff JO, Diamond SH(ED): Familial Mediterranean fever: treatment and management. updated Mar 24, 2015.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer