Distonia

Ioana Blaga

 

Sinonime (termeni utilizați pentru diferite forme de distonie): DYT1à25 (distonii monogenice), distonia musculorum deformans, distonia primară de torsiune, crampa scriitorului, torticolis, distonie generalizată cu debut precoce, paralizie cerebrală diston-diskinetică, distonie posttraumatică.

 

Definiție: tulburare de mişcare dată de anomalii ale tonusului muscular, caracterizată prin contracții musculare permanente sau intermitente ce conduc la apariția unor mişcări şi/sau posturi anormale.

  • In funcție de vârsta de debut: precoce/ în copilărie/ adolescență/ adult tânăr/ vârstnic.
  • In funcție de localizarea simptomelor: focală/ segmentală/ de hemicorp/ generalizată.
  • In funcție de etiologie: primară/ secundară - cu determinism genetic: monogenice AR, AD/ modificări structurale la nivelul ganglionilor bazali/ neurodegenerative/ metabolice.

Epidemiologie: Deşi distonia reprezintă  a treia tulburare de mişcare ca frecvență după tremorul familial benign şi boala Parkinson, distoniile genetice sunt boli rare. DYT1, distonie monogenică cauzată de mutații în gena TOR1A, are o frecvență de 0,3- 1 /10000.

 

Riscuri specifice în situații de urgență:

  • Distonie cu contracturi de intensitate mare la nivelul membrelorà fracturi
  • Distonie la nivelul musculaturii laringeluià stridor, insuficiență respiratorie
  • Status distonic

 

Tratamente comune utilizate pe termen lung la pacienții cu distonie:

  • Trihexifenidil (Romparkin), LevoDopa-CarbiDopa (Nakom), Madopar (LevoDopa-Benserazida), Gabapentin, Tetrabenazina, Baclofen, benzodiazepine
  • Toxină botulinică administrată local în formele focale/segmentale
  • Baclofen administrat intratecal (ITB)
  • DBS (Deep Brain Stimulation= stimulare cerebrală profundă)
  • Pallidotomie, talamotomie, pallidotalamotomie.

 

Complicații: Statusul distonic

  • Eveniment rar, dar sever, potențial amenințător de viață, caracterizat prin creşterea frecvenței şi duratei (ore-zile-săptămâni) episoadelor distonice, fie sub formă de contracturi musculare susținute, fie sub formă de contracții rapide şi repetitive.
  • Ca o agravare a frecvenței/duratei crizelor distonice la pacienți cunoscuți cu distonie.
  • Primul semn de distonie (rar).
  • Mai frecvent în distoniile secundare vs distoniile primare.
  • Adesea precipitat de trigger
    • infecțios
    • traumatic
    • emoțional
    • medicamentos - modificarea dozelor/ întreruperea terapiei/ introducerea în schemă a unui alt medicament fie la un pacient cunoscut cu distonie (ex. haloperidol, pimezid, benzodiazepinele pot agrava distonia, pot conduce la apariția statusului distonic), fie la un pacient fără istoric de distonie (ex: doze mari de metoclopramid la pacienții pediatrici)
    • funcționare defectuoasă a DBS sau ITB

Complicații ale statusului distonic

  • Insuficiență respiratorie acută: consecința afectării bulbare (distonie faringiană şi laringiană), a musculaturii respiratorii (distonii la nivelul diafragmei şi a muşchilor respiratori), însoțită de epuizare şi posibil pneumonie de aspirație.
  • Insuficiență renală acută: consecința rabdomiolizei severe dată de contracturile musculare prelungite şi repetate. (CPK serice 5x valoarea normală, examenul de urină: hematurie + pe stick, fără hematii în sedimentul urinar)
  • Acidoză metabolică + respiratorie, anemie, hiperpotasemie, hipocalcemie
  • Hiperpirexie: consecința contracțiilor musculare susținute
  • Disfagie, anartrie
  • Fracturi
  • Hemoragii digestive, ileus
  • Epuizare
  • Deces

 

Ingrijiri medicale specifice prespitalizare: monitorizare cardio-respiratorie (puls, TA, pulsoximetrie), timp de umplere capilară, diureză, aplicare de pături răcitoare în caz de hiperpirexie, +/- sedare uşoară.

 

Recomandări pentru departamentele de urgență spitaliceşti

  • Evaluarea stării actuale a pacientului: TA, AV, ECG, TRC, pulsoximetrie, diureza, CPK ser, examen urină (stick+sediment), Astrup, ionogramă, hematologie, biochimie (parametri hepatici, renali + parametri sugerați de afecțiunea de bază),
  • Identificarea posibilului trigger: markeri inflamatori, imagistică – torace, abdomen, craniu (în vederea identificării unei posibile infecții)
  • Evaluarea stării actuale a pacientului vs episoadele de distonie anterioară: anamneza
    • Aceeaşi localizare ca episoadele anterioare?
    • Episodul acesta durează mai mult decât de obicei?
    • Durerea?
    • Reuşeşte să doarmă?
    • Medicația: continuă dozele recomandate/ întreruptă?
  • Internarea de lungă durată este probabilă, acest lucru trebuie explicat pacientului/ aparținătorilor

 

Situații de urgență: insuficiența respiratorie acută- poate necesita traheostomie/ intubare+ ventilație mecanică, insuficiență renală acută- poate necesita dializă

 

Recomandări de urgență: sedare+ relaxare musculară+ tratament suportivà (dacă simptomele nu se ameliorează), anestezie (paralizie musculară)

 

Tratament imediat:

  • internare in serviciul ATI, intubare/traheostomă+ ventilație mecanică dacă e nevoie, fluide, antibioterapie (dacă e cazul), corectarea dezechilibrelor hidroelectrolitice şi acido-bazice, în caz de rabdomioliză: fluide, alcalinizarea urineià la nevoie dializă
  • sedare uşoară (cloral hidrat+/- diazepam/midazolam) à anestezie generală în cazul distoniilor severe
  • alimentație orală (sondă nazo-gastrică/ gastrostomă) sau iv.
  • după stabilizarea pacientului, se instituie terapii specifice pentru controlul distoniei:
    • Noninvazive: medicație: Singular sau în asociere: Levodopa (1 cură de 1 lună de Levodopa trebuie încercată la fiecare pacient cu distonie ca probă diagnostică/terapeutică pentru distonia dopa-sensibilă (sindrom Segawa), anticolinergice (trihexifenidil), antidopaminergice, tetrabenazină, benzodiazepine, antiepileptice (acid valproic, carbamazepină, fenitoin, acetazolamidă), gabapentin (în status distonic din boala Wilson).
    • Invazive: Baclofen intratecal, DBS, chirurgie (pallidotomie, talamotomie- mai rar utilizate de la introducerea DBS)

 

Orientare: Unitatea Primire Urgențeà Terapie Intensivă (+Nefrologie la nevoie).

 

Interacțiuni medicamentoase:

  • Suxamethoniumà agravarea rabdomiolizei
  • Pimozidà reacții adverse cardiologice

 

Anestezia:

  • Propofol
  • Agenți paralizanți musculari non depolarizanți (pancuronium)

 

Măsuri preventive:

  • La pacienții cu distonie este importantă continuitatea administrării medicației indicată de neurolog
  • Evitarea factorilor trigger: depistarea şi tratarea precoce a infecțiilor
  • Monitorizare neurochirurgicală periodică în vederea calibrării şi verificării cateterului intratecal pentru administrarea de baclofen şi a aparaturii de DBS.

 

Măsuri terapeutice suplimentare şi spitalizare:

  • Spitalizarea este de regulă de lungă durată în cazul statusului distonic (săptămâni-luni).

 

Resurse documentare:

  • Riney K, Surtees R, de Sousa C.  Status Dystonicus Guidelines, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, 2004
  • www.orpha.net
  • Genetics Home Reference- US National Library of Medicine-https://ghr.nlm.nih.gov
  • Munhoz RP et al. Movement disorders emergencies. Arquivos de neuro-psiquiatria · June 2012 06/2012; 70(6):453-61

User login