Acidemia izovalerică

 


Acidemia izovalerică

Adela Chiriță-Emandi

 

Sinonime: Deficienţa de CoA, dehidrogenază a acidului izovaleric, Deficienţa IVD

 

Definiție: Acidemia izovalerică este o acidurie organică cauzată de deficitul de izovaleril-CoA dehidrogenază, enzimă implicată în metabolismul leucinei, cu tablou clinic variabil, care se poate prezenta în copilărie cu manifestări acute de vomă, deficit ponderal, convulsii, letargie, miros caracteristic de ''transpiraţie a picioarelor'', pancreatită; întârzierea mentală severă sau forme care se prezintă la vârsta copilăriei cu acidoză metabolică (provocată de post prelungit, un aport crescut de alimente bogate în proteine sau infecţii) şi care poate fi fatală dacă nu este tratată imediat.

 

Riscuri specifice în situații de urgență: Principalele probleme de urgență în acidemia izovalerică sunt legate de decompensarea metabolică şi riscul de pancreatită.

 

Tratamente comune utilizate pe termen lung: Dieta de restricţie proteică şi tratament cu glicină (300mg/kg/24 ore în 4 doze) şi carnitină (100mg/kg/24 ore divizată în 4 doze)

 

Complicații: Decompensarea metabolică poate fi declanşată de boli febrile, diaree şi vărsături, post, orice încărcare cu proteine. Nu întotdeauna se poate identifica o cauza evidentă. Semnele timpurii ale decompensării pot fi subtile, letargie, pierderea poftei de mâncare sau exacerbarea unor probleme neurologice pre-existente (iritabilitate, convulsii, etc.).

O complicaţie importantă este pancreatita, care nu este uşor de diagnosticat cu certitudine. Ar trebui să fie suspectată în cazul în care există dureri abdominale, şoc disproporţionat în raport cu alte simptome sau hipocalcemie. Lipaza şi amilaza plasmatică pot să nu fie modificate, în special într-un stadiu incipient. Ecografia abdominală poate fi de ajutor în această situaţie.

 

Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare: Măsurile de prevenție şi de evitare a stresului metabolic.

 

Diagnosticul de urgență: Confirmarea unei decompensări metabolice prin modificări de pH, ale amoniacului seric.

 

Investigații de urgență: pH şi gaze sanguine, amoniac seric, glicemie, uree şi electroliți, calciu, fosfor, fosfatază alcalină, hemoleucogramă, lactat seric, amilază/lipaza, acilcarnitina, hemoculturi, probe inflamatorii, corpi cetonici în urină.

 

Tratament imediat: Deciziile de management trebuie să se bazeze în primul rând pe starea clinică. Prima decizie terapeutică este dacă copilul are nevoie de tratament intravenos sau poate fi tratat oral. Acest lucru depinde de toleranţa digestivă, statusul neurologic, istoric şi altele.

A. ORAL

În cazul în care copilul este relativ bine, nu prezintă vărsături și se poate alimenta oral: mâncarea și lichidele trebuie administrate în bolusuri mici şi în mod frecvent. Electroliții administraţi oral pot fi necesari în cazul în care copilul are gastro-enterită sau alte pierderi de lichide.

Medicamente: glicină (300mg/kg/24 ore în 4 doze) şi carnitină (100mg/kg/24 ore în 4 doze)

B. INTRAVENOS.

În cazul în care copilul prezintă stare generală influențată:

  • Se administrează Glucoză 200 mg/kg în bolus (2 ml /kg glucoză 10% sau 1 ml/kg glucoză 20%) în câteva minute.
  • Se administrează soluție salină 10 ml/kg în bolus imediat după glucoză, cu excepția cazului în care circulația periferică este slabă sau pacientul este în șoc, când doza este 20 ml/kg soluție salină.
  • Continuarea cu glucoză 10% în doză de 5 ml/kg/oră până la următoarea soluție gata(?).

Potasiul poate fi adăugat, dacă este cazul, odată ce fluxul de urină este normal, iar concentrația plasmatică de potasiu este cunoscută.

  • Hiperglicemia poate fi o problemă. Dacă glicemia > 8 mmo/l, se începe perfuzia de insulină folosind protocolul de diabet zaharat local, mai degrabă decât reducerea aportului de glucoză. Supravegherea strictă este esențială. (?)

Acidoza poate fi marcată, dar nu se administrează în mod obișnuit bicarbonat de sodiu. Cu toate acestea, dacă acidoza persistă după corectarea glucozei din sânge se recomandă perfuzia cu bicarbonat de sodiu, când pH-ul <7.1- pH-ul se deteriorează rapid ; sau bazele exces > 15 mmol / l.

Un astfel de tratament ar trebui să fie sub supraveghere metabolică de specialitate.

  • Carnitina trebuie administrată intravenos 100 - 200 mg /kg corp/24h, fie continuu, fie în 3 doze divizate.
  • În mod uzual nu este disponibilă glicina intravenos. Se poate administra glicină enteral, prin perfuzie continuă, printr-un tub nazogastric. Doza orală este 300 mg/kg/zi.
  • Se tratează orice infecție.

 

Orientare: Tratamentul de urgență la pacienții cu acidemie izovalerică trebuie efectuat în secții de terapie intensivă, cu experiență în managementul acestor boli.

 

Interacțiuni medicamentoase: acidul valproic este contraindicat în defectele din ciclul ureei.

 

Anestezia: Anestezia pentru un pacient cunoscut cu acidemie izovalerică este recomandat să fie efectuată într-un centru specializat. Înainte de intervenție pacienții trebuie să primească un nivel adecvat de glucoză pentru a minimiza catabolismul. Dieta de restricție proteică trebuie continuată post operator. Se recomandă a insera un tub nazogastric pentru a aspira o eventuala hemoragie digestivă sau o hemoragie din cavitatea nazală, care ar crește nivelul de amoniac.

 

Măsuri preventive: A se evita pe cât posibil bolile febrile, diareea și vărsăturile, postul prelungit și orice încărcare cu proteine.

 

Resurse documentare:

www.bimdg.org.uk

Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (editors) Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and treatment. 5th Edition. Springer 2012