Attachment Size
Tulburari de crestere.ppt 5.8 MB

 


Tulburarile de crestere la copil

 

Tulburarile de crestere la copil

Introducere

Procesul creşterii şi dezvoltării începe din momentul concepţiei produsului uman durând până la maturitate, perioadă în care organismul este supus unor permanente modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale.

Statura reprezintă o trăsătură definitorie pentru individ şi are o importanţă bine determinată în

inserţia socială, pe de o parte, şi în echilibrul psiho-afectiv propriu, pe de altă parte.

 

Creşterea staturală

Lungimea sau înălţimea copilului reprezintă distanţa dintre vertex şi plante şi este expresia creşterii scheletului.

Se măsoară în poziţie culcată cu ajutorul pediometrului în primii 2 ani de viaţă, iar apoi cu taliometru ( statimetru ) în poziţie ortostatică.

La naştere, lungimea medie este de 50 de cm, cu limite între 48 – 52  de cm iar apoi, ritmul de creştere este următorul:

- 4 cm în prima lună de viaţă

- câte 3 cm în lunile a 2 a şi a 3 a

- 2 cm in luna a 4 a

- câte 1 cm începând din luna a 5 a şi până la sfârşitul primului an de viaţă

- în total, copilul creşte cu 20 de cm în primul an

- între 1 şi 2 ani, creşte cu 10 – 12 cm

- după 2 ani ritmul de creştere este de 4 – 5 cm pe an

- la pubertate, creşterea staturală se accelerează cu aproximativ 10 cm anual.

Creşterea seculară reprezintă tendinţa de creştere progresivă cu fiecare generaţie a valorilor medii ale înălţimii, greutăţii, instalarea mai precoce a pubertăţii.

 

Creşterea are două componente:

-creşterea cantitativă

-creşterea calitativă

 

FACTORII CARE DETERMINĂ CREŞTEREA ŞI  DEZVOLTAREA:

 

Factori exogeni:

-Alimentaţia

-Mediul geografic

-Factorii socio-economici

-Factorii afectiv – educativi

-Exerciţiile fizice

-Noxele

-Factorii culturali

 

Factori endogeni : factori genetici si factori hormonali

 

Factorii hormonali:

Hipofiza controlează creşterea prin intermediul hormonului somatotrop (STH) ce intervine ca reglator al creşterii.

STH influenţează creşterea prin:

  • favorizarea proliferării condrocitelor în cartilajul seriat,
  • participarea la sinteza proteinelor,
  • stimularea catabolismului lipidic,
  • favorizarea retenţiei de azot, apă, sodiu,
  • creşterea reabsorbţiei tubulare a fosforului şi favorizarea calciuriei

 

Tiroida intervine în osteogeneză favorizând:

  • hipertrofia condrocitelor din cartilajul de creştere,
  • mineralizarea osoasă, osteoliza şi resorbţia osteoclastelor,
  • stimulează sinteza proteică şi multiplicarea celulară,
  • procesele oxidative tisulare,
  • metabolismul lipidic.

 

Timusul are acţiune sinergică cu STH.

 

Suprarenalele :

-glucocorticoizii inhibă procesul de creştere;

-mineralocorticoizii stimulează secreţia de ADN şi ARMm.

 

Pancreasul intervine în creştere prin intermediul insulinei (hormon anabolizant) şi prin glucagon (hormon catabolizant).

 

Paratiroidele au rol în mineralizarea scheletului.

 

Glandele sexuale.

Hormonii androgeni au efect:

  • anabolizant asupra muşchilor, oaselor, măduvei osoase,
  • stimulează proliferarea celulelor cartilaginoase,
  • diferenţierea şi maturarea sexuală.

La pubertate h. sexuali opresc creşterea staturală prin calcificarea cartilajului de creştere

Controlul genetic al creşterii este plurifactorial. Ereditatea condiţionează parţial talia definitivă şi dimensiunile copilului la diferite vârsta.

 

 

Definitie si prevalenta

Pornind de la afirmatia “un copil care creste bine este in general un copil sanatos”, cresterea normala se defineste printr-o talie +/- 2 DS fata de înălţimea medie a copiilor de acelaşi

sex si vârstă cronologică sau între percentilele 3 si 97.

 

SDS = Talia actualăTalia ideală vârstei )

        σ (deviaţia standard pentru vârstă)

 

 

 

Viteza de creştere ( în cm/an) este mai importantă decât înălţimea la un anumit moment. Există grafice şi hărţi de creştere (nomograme) pentru  grupuri de populaţii: tip caucazian, Tanner (UK), Whitehouse (USA)

 

 

 

Vârstele de stabilit pentru urmărirea creşterii

- cronologică

- a taliei - (! la măsurarea înălţimii)

- osoasă – radiografie pumn (mâna stângă) standarde Greulich&Pyle! Prognosticul taliei finale a copilului corespunde, în general, mediei taliei părinţilor +/-factor de corecţie. Formulele de calcul sunt:

Talia prezisă midparentală

= (T mama + T tata + 13) / 2 la băieţi

(+/- 8.5 cm)

 = (T mama + T tata - 13) / 2 la fete

Talia finală a individului depinde de factori:

- genetici

- hormonali

-de mediu (nutriţionali, psiho-sociali, economici,culturali etc.)

Proporţiile corporale se vor aprecia comparativ cu nomogramele pentru o populaţie dată:

     - circumferinta capului

     - segmentul inferior

     - segmentul superior

     - lungimea bratului

O clasificare simpla a tulburarilor de crestere la copil s-ar putea face astfel:

Hipostatura = Nanism = o înălţime cu mai mult de 2,5-3 DS sub valoarea medie pentru vârstă cronologică şi sex sau sub percentila 3.

Hiperstatura = gigantism= o înălţime cu mai mult de 2,5-3 DS peste valoarea medie pentru vârstă cronologică şi sex sau peste percentila 97

 

 

II. Hipostaturalitatea poate fi - intrinseca

                              - patologica

                              - datorata maturarii scheletale precoce

 

Boala isi face debutul in prima copilarie, dar de obicei trec 1-2 ani pana cand parintii observa ramanerea in urma a cresterii copilului.  La nastere copilul are dimensiuni normale. Dar dupa un timp cresterea devine foarte lenta si talia ramane mult in urma taliei celorlati copii de aceiasi varsta. Mai tarziu, in a doua copilarie, la sexul masculin mai ales devine aparenta si ramanerea in urma a dezvoltarii sexuale.

 

 

  1. HIPOSTATURALITATEA INTRINSECĂ

 

  a1. Nanismul idiopatic (hipostatura familială şi întârzierea constituţională a creşterii )

- absenţa bolilor cronice endocrine sau non-endocrine

- viteza de crestere la limita inferioară a normalului

- GH, IGF-1, IGFBP-3 normale

  a2. Sindroamele dismorfice

- cromozomiale : sindrom Turner- disgenezie gonadică prin defect al cromozomului X (cariotip 45X sau 46XY) ce asociază la fenotip feminin: 

                               - hipostatură (asociată cu GHD) 

                               - gât scurt cu pterigium colli

                               - păr jos implantat

                               - torace “ în platoşă”  

                              - anomalii congenitale multiple  - anomalii ovariene, cu  infertilitate

 

- genetice :  osteocondrodisplaziile

Grup heterogen de boli cu determinism genetic ce asociază anomalii ale mărimii şi formei oaselor membrelor, coloanei  

Acondroplazia: - anomalii sheletice - severe (rizomelie, anomalii ale cutiei - toracice, decese prin Insuficienta respiratorie acuta) 

Hipocondroplazia : formă mai uşoară - Hipostatură evidentă după vârsta de 2 ani   - membre scurte - disproporţie trunchi-membre

 

  B.  HIPOSTATURALITATEA PATOLOGICA (diminuarea vitezei de creştere, cu schimbarea canalului de creştere în minus )

 

b1. Boli cronice nonendocrine (subponderali pentru înălţime)

- cardiace: malformaţii congenitale

- respiratorii: astmul bronsic, mucoviscidoza

- gastro-intestinale: boala celiaca, malabsorbtia,

-parazitoze

- renale: IRC

- hematologice: talasemia, anemia falciforma

- imunologice: SIDA

 

  b2. Cauze endocrine (supraponderali pentru inaltime)

- deficitul de GH (nanismul hipofizar)

- hipotiroidia

- sindromul Cushing

- diabetul zaharat dezechilibrat metabolic

- tulburările metabolismului vitaminei D

- pseudohipoparatiroidismul

- diabetul insipid netratat

  1. NANISMUL  HIPOFIZAR ( DEFICITUL DE GH LA COPIL )

Factorul principal al deficitului de crestere este carenta de hormon somatotrop, realizat prin factori distructivi ai hipofizei sau al hipotalamusului.

 

Examenul clinic obiectiv deceleaza :

- nanism armonic proportionat, respectand proportiile infantile

- facies imatur (“de păpuşă”), rotunda

- fruntea bombata cu radacina nasului deprimata

- etajul mijlociu al feţei slab dezvoltat

- extremitatile sunt mici ( acromicrie)

- ţesut adipos subcutanat bogat reprezentat (capitonat) exista in mod constant un grad oarecare de obezitate faciala si mai ales tronculara.

- piele este moale, alba, fina, dar fata se rideaza timpuriu, la sfarsitul adolescentei.

 

Scheletul este gracil, cu extremitati mici. Lipsa de dezvoltare a mandibulei da fetei un aspect de profil aparte (profil de pasare); dintii sunt mici si inghesuiti din cauza nedezvoltarii mandibulei, eruptia dentara se face cu intarziere;

Infantilismul genital este un alt element principal al bolii. La baieti, testiculii, penisul, scrotul sunt mici; la fete labiile mari si mici sunt nedezvoltate, la fel si tractul genital intern. Pubertatea nu se instaleaza si nici pilozitatea pubo-axilara.

Dezvoltarea psihica este normala, dar din cauza taliei mici ei devin complexati si cu unele tulburari de comportament.

 

 CRITERII DE DIAGNOSTIC  DIAGNOSTICUL DEFICITULUI de GH

  1. TALIA

 < percentila 3 (> 2,5 - 3DS sub cea corespunzatoare pentru vârstă şi sex)

  1. RITMUL DE CREŞTERE

< percentila 25 pentru vârstă şi sex ( nomograme specifice fiecărei arii geografice sau ţări );

    3. VÂRSTA OSOASĂ < VÂRSTA BIOLOGICĂ şi corelarea ei cu speranţa de creştere (calculată în funcţie de talia părinţilor)

    4. RĂSPUNSUL SUB VALORILE NORMALE AL GH LA DOUĂ TESTE DE PROVOCARE: un test screening (Testul la efort, LEVODOPA, Clonidină) + un test de certitudine (insulină, arginină etc).

 Interpretare:

- deficit total (absolut ) de GH < 3 ng / ml

- răspuns subnormal < 10 ng / ml

Caracteristic este nivelul foarte scazut al GH-ului plasmatic si lipsa de raspuns a  hipofizei la probele de stimulare cu insulina, glucagon sau arginina. La fel se constata reducerea nivelului de FSH si LH in perioada pubertara si adolescenta, ca si eliminari foarte scazute ale 17 CS totali, estrogenilor si pregnandiolului urinar.

Dintre tulburarile metabolice amintim:

-hipoglicemie cu cresterea tolerantei la glucide, hipofosforemie si scaderea nivelului seric al fosfatazei alcaline ca si prezenta unei anemii cu limfocitoza si eozinofilie. Daca sunt interesate corticosuprarenala si tiroida putem gasii valori scazute ale acestor glande.

Examenul radiologic (radiologia de sa turca) poate evidentia sa mare (tumora), sa mica (atrofie), calcificari intraselare sau supraselare (craniofaringiom); scheletul, intarzierea in aparitia nucleilor de osificare (varsta ososasa intarziata) si persistenta mai indelungata a cartilajelor de crestere.

 

II. HIPOTIROIDISMUL

Insuficienta tiroidiana reprezinta un complex simptomatic rezultat din insuficienta hormonilor la nivel de receptor. Termenul de mixedem se atribuie edemului characteristic al bolii precum si formelor caracterizate prin prabusirea severa a rezervei functionale tiroidiene. In functie de momentul instalarii mixedemul poate fi congenital sau infantil.

Hipotiroidia se aplica formelor fruste sau de severitate medie. Tabloul clinic se coreleaza cu severitatea carentei hormonale si cu momentul instalarii acesteia (copilarie sau viata adulta) .

Etiologia mixedemului congenital poate fi endemica, sau indus de agenezia tiroidiana si tulburari de hormonosinteza. In atiroza, primele semne clinice apar la 6-7 saptamani de la nastere. La nastere greutatea copilului este normala sau crescuta dar ulerior ritmul sau de crestere diminua.

Somatic copilul prezinta:

- facies caracteristic cu nas in sa, enoftalmie si macroglosie

-gatul este scurt, toracele este globulos, abdomenul destins de batracian iar mebrele sunt insuficient dezvoltate;

-tegumentele sunt aspre, ingrosate, scuamoase si musculatura are aspect flasc

- retard pubertar 

- +/- retard mental

 - varsta osoasă întârziată

Biologic:  FT4, TT4, scăzute, TSH crescut

Mixedemul infantil sau juvenil apare in jurul varstei de 3-6 ani. Poate fi congenital daca atireoza nu este totala la nastere ea instalandu-se in urmatorii ani. Este determinat de ectopie tiroidiana, defecte in biosinteza hormonilor tiroidieni, tiroidectomii sau tiroidite survenite in copilarie.

Prognosticul insuficientei tiroidiene a copilului este mai rezervat decat cel al adultului.

Mixedemul congenital are cel mai rezervat prognostic.

 

III. SINDROMUL CUSHING

 

Etiologie: exces endo- sau exogen de glucocorticoizi

Clinic: pe lîngă trăsăturile specifice bolii

- exces ponderal,  

- vergeturi,  

- HTA etc

 - scăderea vitezei de creştere  cu hipostatură care se pot corecta dacă se înlătură excesul de corticoizi. 

c. Creşterea accelerată precoce asociată cu închidere epifizară precoce

 Pubertatea precoce si pseudopubertatea precoce

 - semne clinice de pubertate ( telarhă, pubarhă)  - produc accelerarea ritmului de creştere asociată cu accelerarea accentuată a maturării osoase  (vârsta osoasă > vârsta taliei > vârsta cronologică)   - închiderea prematură a cartilajelor de creştere şi statura mica.

 

C. CRESTEREA ACCELARATA PRECOCE ASOCIATA CU INCHIDEREA EPIFIZARA PRECOCE.

Pubertatea precoce si pseudopubertatea precoce

 - semne clinice de pubertate ( telarhă, pubarhă)  - produc accelerarea ritmului de creştere asociată cu accelerarea accentuată a maturării osoase  (vârsta osoasă > vârsta taliei > vârsta cronologică)   - închiderea prematură a cartilajelor de creştere şi statura finală mică;

 

Statura mică idiopatică

ISS poate fi definită ca o condiţie în care înălţimea unui individ este cu mai mult de 2,25 DS sub media înălţimii pentru vârstă, sex şi grupul populaţional, fără evidenţa unor anomalii sistemice, endocrine, nutriţionale sau cromozomiale. În mod specific, copiii cu ISS au greutate normală la naştere şi hormon de creştere suficient (207). Se estimează că aproximativ 60-80% dintre toţi copiii scunzi la sau sub –2 DS corespund definiţiei ISS.

Această definiţie a ISS include copiii scunzi etichetaţi cu „întârzierea constituţională a

creşterii şi pubertăţii” şi „statură mică familială”.

Termenul de „întârziere constituţională” se referă la copiii cu o variantă normală a ritmului maturaţional caracterizaţi prin statură mică, dar cu o rată de creştere relativ normală în timpul copilăriei, pubertate întârziată cu atenuarea şi întârzierea saltului statural puberal şi atingerea unei înălţimi normale ca adult (236).

Statura mică genetică (GSS) este o variantă de normal în care creşterea în copilărie este la/sub percentila a 5-a, dar cu viteza de creştere normală. Apariţia şi progresia pubertăţii este normal sau uşor întârziată, iar vârsta osoasă este concordantă cu vârsta cronologică. Înălţimea părinţilor este mică (ambii părinţi sunt adesea sub percentila a 10-a) şi maturarea puberală este normală.

Înălţimea finală la aceşti indivizi este mică, dar se încadrează în tiparul familial.

 

II. HIPERSTATURALITATEA 

 

 Hiperstaturalitatea familiala - GH, IGF-1, IGFBP-3 la limita superioara a normalului - Tratament cu estradiol/testosteron numai pt o Talie prezisă > 198 cm la baieti, respectiv 183 cm la fete.

 

 Obezitatea – La copii, greutatea optimă variază în funcție de vârstă și sex. La copii și adolescenți obezitatea nu este definită ca un număr absolut, ci în conexiune cu un grup istoric normal, astfel încât obezitatea se defineste printr-un IMC mare sau peste percentile 95.

 Asociază creştere liniară rapidă cu un debut mai rapid al pubertaţii. Din punct de vedere biologic IGF-1 este normal, iar producţia totală de GH este scăzută, vârsta osoasă modest accelerată iar pubertatea si fuziunea epifizară survin mai devreme .  Daca se reuseste atingerea unei greutati optime înălţimea finală este normala.

 

Hipersecretia GH – Gigantismul

   Este determinat de exces de secreţie de GH prin adenom hipofizar secretant de GH

Clinic: - creştere accelerată, armonică in lungime, care continua pana la varsta de 30 de ani. Talia depaseste 190 cm la femei si 200 de cm la barbati.

       - poate asocia: insuficienţă gonadică (eunucoidism, pubertate întârziată/absentă, închidere tardivă a cartilajelor de creştere) +/- modificări determinate de exapansiunea tumorii ( cefalee, semne de HIC, modificări de câmp vizual).

Biologic : GH bazal peste 5 ng / ml.

 

Alte cauze de exces statural

Cu ritm de creştere accelerat:

         -  Hipertiroidism -

         - Pubertate precoce adevărată 

         - Sindrom adrenogenital

         - Tumori secretante de hormoni sexuali sau hCG

 -Sindroame genetice: sdr.Klinefelter (cariotip XXY, talie excesivă, hipoandrogenism cu sterilitate primară, retard mental moderat ), sdr. Marfan (transmitere autosomal dominantă, pacienţi înalţi, cu membre lungi, cu arahnodactilie, subluxaţie de cristalin, dilataţie de aortă, scolioză, pectus excavatus sau carinatus), Gigantismul cerebral (Sdr. Sotos), Sindrom Beckwith- Wiedeman

 

ATITUDINI TERAPEUTICE DIFERENŢIATE ÎN HIPOTROFIA STATURALĂ

Indicaţiile terapiei cu hormon de creştere

Iniţial tratamentul cu rhGH a fost utilizat la copiii cu deficit de hormon de creştere. Ulterior, indicaţiile acestuia au fost extinse şi la alte afecţiuni, care evoluează cu statură mică şi care nu sunt asociate cu deficitul de GH:

 

I. Noile indicaţii ale terapiei cu rhGH în Europa şi Marea Britanie: deficitul de GH, izolat sau parte a deficitelor hormonale hipofizare multiple; sindromul Turner; sindromul Prader-Willi; statura mică asociată cu insuficienţa renală cronică; statura mică asociată cu greutate mică la naştere (36, 163).

 

II. În S.U.A., comparativ cu Europa, recomandările pentru tratamentul cu rhGH au fost

aprobate şi pentru alte afecţiuni: statura mică idiopatică (ISS); sindromul Noonan; displazii scheletale; artrita reumatoidă; sindromul Down; statura mică asociată cu utilizarea îndelungată a steroizilor; sindromul Aarskog (36).

 

Tratamentul cu IGF-I

Tratamentul cu IGF-I uman recombinat – rhIGF-I – a fost aprobat în America şi Europa

pentru tratarea pacienţilor cu deficit sever primar de IGF-I sau pentru pacienţii cu deleţii ale genei GH1, care au dezvoltat anticorpi anti-GH. În ambele cazuri viteza de creştere s-a îmbunătăţit sub tratament (118, 246).

Tratamentul cu rhIGF-I ar putea fi folosit pe viitor şi la pacienţii cu rezistenţă parţială la GH sau la cei cu statură mică idiopatică, dar până în prezent nu există date suficiente pentru a face aceste recomandări.

Este important, pentru obţinerea unei înălţimi cât mai bune, ca terapia de substituţie cu hormon de creştere să fie iniţiată înaintea declanşării pubertăţii, ştiut fiind faptul că hormonii gonadici accelerează maturarea osoasă

 

BIBLIOGRAFIE

 

     1. Sperling MA (2008) Pediatric Endocrinology, 305-306

     2. Zbranca E (1999) Endocrinolgie. Ghid de diagnostic şi tratament în bolile endocrine. Ed.Polirom, p. 58-58, 89

  1. Dragomirescu L (2001) Cercetari endocrine-metabolice in hipotrofia staturala. Atitudini terapeutice differentiate
  2. Iuga S, Neamtu M (2009) AMT, vol II, nr. 2, 2009, pag. 78-80; Tulburari de crestere si dezvoltare la copil. Retardul statural conditionat hormonal.
  3.  Zosin I. Botterman P. Compendiu de Endocrinologie Clinica, Ed Excelsior, Timisoara 1996.
  4.  Popa M. Endocrinopediatrie si Auxologie-Actualitati,Ed Cerma, Bucuresti 1993.
  5.  Popa M. Nanismul Hipofizar in Milcu SM. (ed) Tratat de Endocrinologie vol I Ed. Academiei, Bucuresti 1992.
  6. Popescu V. Algoritm de Diagnostic si Terapeutic in Pediatrie, Ed. Medicala Amaltea, Bucuresti 1999.

9 .Ciofu E. Pediatria Tratat, Ed. Medicala Bucuresti 2001.

    10. Ciofu E, Ciofu C. Esentialul in Pediatrie, Ed Medicala Amaltea Bucuresti 1997.

11. Circo E. Endocrinologie Clinica, Ed Ex. Ponto, Constanta 1998.

    12. Coculescu M. Endocrinologie Clinica, ed III, Ed. Medicala Bucuresti 1997.

    13. Bulucea D. Geormaneanu M. Manual de Pediatrie, Ed Aius Craiova 1997.

    14. Harrison. Principiile Medicinei Interne, Ed. Teora, Bucuresti 2001.

 

     

    User login

    Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer