Attachment Size
Ghid de diagnostic si tratament PKRAR.pptx 279.88 KB

Polichistoza renala autozomal recesiva  (PKRAR)

Ghid de diagnostic si tratament  in Polichistoza renala autozomal recesiva  (PKRAR)

Cuprins:

  1. Definitie
  2. Epidemiologie
  3. Diagnostic – a.Criterii clinice

                                        b.Criterii paraclinice

  1. Diagnostic diferential
  2. Aspecte genetice  - Etiologie
    1. Risc si sfat genetic
    2. Diagnostic prenatal
  3. Management- posibilitati de tratament
  4. Evolutie si prognostic

1.Definitie:

Polichistoza renală autozomal recesivă este cea mai comună formă de boală chistică renală întâlnită încă de la vârsta de nou născut sau de copil mic, diferenţiindu-se de polichistoza autozomal dominantă care se dezvoltă la grupele populaţionale mai vârstnice.

Afecţiunea interesează concomitent rinichiul şi ficatul. La nivelul rinichiului se înregistrează o marcată hiperplazie a epiteliului ductelor colectoare a nefronului, epiteliu care îşi schimbă funcţia din resorbtiv în secretor. Hiperplazia epitelială împreună cu hipersecreţia determină determină o importantă dilatare a canalelor colectoare.

Afectare hepatică se întâlneşte în toate cazurile şi constă în fibroza periportală, şi ectazie a ductelor biliare. In timp se realizează fibroza hepatică şi hipertensiunea portală

2.Epidemiologie:

PKRAR este o boală diferit răspândită pe glob de la 1 la 1000 nou născuti în Finlanda, la 1 la 6.000 până la 1 la 55.000 în alte areale geografice.

Clasificare:

       Blythşi Ockenden clasifică PRAR în funcţie de modul şi vârsta la care se manifestă în 4 grupe:             

Forma perinatală în care nefromegalia importantă este prezenta din viaţa intrauterină fapt care îngreunează naşterea. Dilatarea ductelor colectoare este prezentă în 90% din cazuri ducând rapid la insuficienţă renală importantă adeseori cu deces rapid. Frecvent se poate intâlni hipoplazia pulmonară, sechelele de oligohidramnios sau faciesul tip Potter.

Forma neonatală se caracterizează prin nefromegalie încă de la naştere şi afectare hepatică uşoară. Decesul se produce în câteva luni prin insuficienţă renală.

Forma infantilă devine siptomatică după câteva luni de viaţă, decelându-se rinichi mari şi hepatosplenomegalie, induse de dilatarea tubilor colectori şi de fibroza hepatică periportală. In timp apare insuficienţa renală şi/sau hipertensiunea portală. Decesul se produce de obicei în adolescenţă.

Forma juvenilă se manifestă între 6 luni şi 5 ani pe prim plan situându-se manifestările hepatice de tip hepatosplenomegalie şi hipertensiune portală şi fenomene de hipersplenism. Insuficienţa renală este absentă sau uşoară. Durata de viaţă în 80% din cazuri este de 15 ani.

3.Diagnostic:

A. Criterii clinice:

Manifestările clinice sunt extrem de variate, de la formele acute care antrenează decesul în perioada de nou născut până la formele latente la care diagnosticul se stabileşte în perioada adolescenţei.

In tabloul clinic se întâlnesc două categorii de manifestări, de alternanţă diferită în gravitate:

• Afectarea renală;

• Afectarea hepatică

Copiii care dezvoltă insuficienţă renală la vârstă precoce de obicei nu ajung să dezvolte şi manifestările hepatice, pe când cei care dezvoltă de la început insuficiebţă hepatică moderată sau uşoară în general decedează prin hepatopatie severă după ani de evoluţie.

După naştere, pe lângă nefromegalie , este prezentă insuficieenţa renală, hipertensiunea arterială, adesea severă şi infecţiile urinare. Afectarea hepatică poate fi asimptomatică sau se poate manifesta printr-o hipertensiune portală, infecţii ale căilor biliare de tip colangită.

B. Criterii paraclinice:

• Echografia abdominala pune în evidenţă rinichii măriţi de volum şi prezenţa formaţiunilor chistice, evidenţiază ectazii ale căilor biliare, un ficat heterogen şi eventual semne de hipertensiune portală.

Radiografia abdominală pe gol, urografia intrevenoasă.

• Tomografia computerizată  cu substanţă de contrast se recomadă a se practica de obicei după vârsta de 5-7 ani.

Rezonanţa magnetică se poate practica atât în viaţa intrauterină cât şi după paştere. Are fideitatea mai mare decât ecografia.

Scintigrama renală.

• Histologia relevă o multitudine de dilataţii chistice, dispuse radial, dezvoltate în prelungirea tubilor colectori.

• Biopsia arată disgenezia biliară cu canale biliare multiple şi dilatate şi o fibroză a spaţiilor porte.

4.Diagnostic diferential:

  1. chistul renal simplu;
  2. displazia chistica renala;
  3. boala polichistica renala PKRAR;
  4. boala renala medulara: Rinichiul spongios medular;
  5. boala chistica castigata (asociata dializei);
  6. chisti renali in sindroame malformative ereditare (scleroza tuberoasa);
  7. boala glomerulo-chistica;
  8. chisti renali extraparenchimali (pielocaliceale, chisti limfangitici localizati in hil).

5.Aspecte genetice:

Etiologie:

Gena responsabilă pentru această boală se numeşte PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1), este localizată pe braţul scurt al cromozomului 6 ( 6p12.2), se transmite după modelul autozomal recesiv şi specifică o proteină numită fibrocistină sau poliductină. Au fost identificate peste 270 mutaţii ale genei PKHD1 la bolnavii cu polichistoză renală autozomal recesivă.

Risc si sfat genetic:

Boala se transmite recesiv autozomal, riscul este de ¼ pentru cuplul care are deja un copil afectat.

Diagnostic prenatal

Ecografia antenatală arată rinichi de talie mare, hiperecogeni iar în formele mai grave prezenţa unui oligoamnios. Investigaţia ecografică se recomandă să fie completată cu rezonanţa magnetică.

6.Management:

Posibilitati de tratament:

Bolnavul trebuie urmărit de un nefrolog pediatru.

Măsurile terapeutice sunt în funcţie de tipul şi gravitatea manifestărilor.

Pentru manifestările renale: HTA( administrarea enzimelor de conversie), tratamentul conservator al insuficienţei renale (regim restrictiv proteic, suplimentare cu bicarbonaţi, prescriere de vitamină D, Ca), pregătirea dializei şi a transplantului renal.

Pentru manifestările hepatice: aspirina este interzisă în caz de hipertensiune portală. Episoadele febrile inexplicabile pot sugera o infecţie a căilor biliare (antibioterapie corespunzătoare), hemoragia digestivă necesită un mediu spitalicesc specializat. Poate fi eventual necesară o deviaţie porto-sistemică.

Tratamentul stadiului de insuficienţă renală terminală constă în dializă şi transplant renal.

7.Evolutie si prognostic:

Insuficienţa renală reprezintă o complicaţie majoră dar stadiul terminal survine in jurul vârstei de 15 ani.

Aproximativ 30% dintre bolnavii cu manifestări în perioada neonatală se pierd rapid după naştere ca o consecinţă a hipoplaziei pulmonare severe şi insuficienţei respiratorii secundare.

 

Polichistoza renală autozomal recesivă (PKRAR)

Ioan Sabău

Sinonime

ARPKD, PDK, infantile polycystic kidney disease, polycystic disease of the newborn, hamartomatous form of polycystic kidney disease, polycystic kidney disease, Potter type I, chromosome 6, PKHD1, perinatal ARPKD, neonatal ARPKD, infantile ARPKD, juvenile ARPKD

Definiţie clinică

Polichistoza renală autozomal recisivă este cea mai comună formă de boală chistică renală întâlnită încă de la vârsta de nou născut sau de copil mic, diferenţiindu-se de polichistoza autozomal dominantă care se dezvoltă la grupele populaţionale mai vârstnice.

PKRAR sau boala polichistică renală infantilă este o boală ereditară în care părinţii nu sunt afectaţi, iar penetranţa în fratrie este de 25% indiferent de sex, cu manifestări clinice diferite de la caz la caz. Frecvenţa heterozigoţilor este estimată la unu la 70.

Afecţiunea interesează concomitent rinichiul şi ficatul. La nivelul rinichiului se înregistrează o marcată hiperplazie a epiteliului ductelor colectoare a nefronului, epiteliu care îşi schimbă funcţia din resorbtiv în secretor. Hiperplazia epitelială împreună cu hipersecreţia determină determină o importantă dilatare a canalelor colectoare.

Afectare hepatică se întâlneşte în toaate cazurile şi constă în fibroza periportală, şi ectazie a ductelor biliare. In timp se realizează fibroza hepatică şi hipertensiunea portală.

Clasificare

Blythşi Ockenden clasifică PRAR în funcţie de modul şi vârsta la care se manifestă în 4 grupe: perinatală, neonatală, infantilă şi juvenilă.

Forma perinatală în care nefromegalia importantă este prezenta din viaţa intrauterină fapt care îngreunează naşterea. Dilatarea ductelor colectoare este prezentă în 90% din cazuri ducând rapid la insuficienţă renală importantă adeseori cu deces rapid. Frecvent se poate intâlni hipoplazia pulmonară, sechelele de oligohidramnios sau faciesul tip Potter.

Forma neonatală se caracterizează prin nefromegalie încă de la naştere şi afectare hepatică uşoară. Decesul se produce în câteva luni prin insuficienţă renală.

Forma infantilă devine siptomatică după câteva luni de viaţă, decelându-se rinichi mari şi hepatosplenomegalie, induse de dilatarea tubilor colectori şi de fibroza hepatică periportală. In timp apare insuficienţa renală şi/sau hipertensiunea portală. Decesul se produce de obicei în adolescenţă.

Forma juvenilă se manifestă între 6 luni şi 5 ani pe prim plan situându-se manifestările hepatice de tip hepatosplenomegalie şi hipertensiune portală şi fenomene de hipersplenism. insuficienţa renală este absentă sau uşoară. Durata de viaţă în 80% din cazuri este de 15 ani.

Frecvenţa bolii

PKRAR este o boală diferit răspândită pe glob de la 1 la 1000 nou născuti în Finlanda la 1 la 6.000 până la 1 la 55.000 în alte areale geografice.

Aspecte genetice

Gena responsabilă pentru această boală se numeşte PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1), este localizată pe braţul scurt al cromozomului 6 ( 6p12.2), se transmite după modelul autozomal recesiv şi specifică o proteină numită fibrocistină sau poliductină. Au fost identificate peste 270 mutaţii ale genei PKHD1 la bolnavii cu polichistoză renală autozomal recesivă.

Semne clinice

Manifestările clinice sunt extrem de variate, de la formele acute care antrenează decesul în perioada de nou născut până la formele latente la care diagnosticul se stabileşte în perioada adolescenţei.

In tabloul clinic se întâlnesc două categorii de manifestări, de alternanţă diferită în gravitate:

• Afectarea renală;

• Afectarea hepatică

Copiii care dezvoltă insuficienţă renală la vârstă precoce de obicei nu ajung să dezvolte şi manifestările hepatice, pe când cei care dezvoltă de la început insuficiebţă hepatică moderată sau uşoară în general decedează prin hepatopatie severă după ani de evoluţie.

După naştere, pe lângă nefromegalie (rinichi mărit de volum), este prezentă insuficieenţa renală, hipertensiunea arterială, adesea severă şi infecţiile urinare. Afectarea hepatică poate fi asimptomatică sau se poate manifesta printr-o hipertensiune portală, infecţii ale căilor biliare de tip colangită.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic are nevoie de confirmarea prin diverse investigaţii paraclinice:

• Echografia pune în evidenţă rinichii măriţi de volum, precum şi prezenţa formaţiunilor chistice.

• Ca examinări radiologice se recurge la: radiografia abdominală pe gol, urografia intrevenoasă şi esofagografia.

• Tomografia computerizată – cu substanţă de contrast se recomadă a se practica de obicei după vârsta de 5-7 ani.

• Rezonanţa magnetică se poate practica atât în viaţa intrauterină cât şi după paştere. Este apreciată pentru fideitatea mai mare decât ecografia.

• Scintigrama renală complectează investigaţiile imagistice.

• Histologia relevă o multitudine de dilataţii chistice, dispuse radial, dezvoltate în prelungirea tubilor colectori.

• Echografia hepatică evidenţiază ectazii ale căilor biliare, un ficat heterogen şi eventual semne de hipertensiune portală.

• Biopsia arată disgenezia biliară cu canale biliare multiple şi dilatate şi o fibroză a spaţiilor porte.

Sfat genetic

Boala se transmite recesiv autozomal, riscul este de ¼ pentru cuplul care are deja un copil afectat.

Diagnostic prenatal

Ecografia antenatală arată rinichi de talie mare, hiperecogeni iar în formele mai grave prezenţa unui oligoamnios. Investigaţia ecografică se recomandă să fie completată cu rezonanţa magnetică.

Evoluţie şi prognostic

Insuficienţa renală reprezintă o complicaţie majoră dar stadiul terminal survine rar înaintea vârstei de 15 ani. La această vârstă 20-30% dintre bolnavi sunt dializaţi şi după 20 de ani cei mai mulţi prezintă insuficienţă renală.

Aproximativ 30% dintre bolnavii cu manifestări în perioada neonatală se pierd rapid după naştere ca o consecinţă a hipoplaziei pulmonare severe şi insuficienţei respiratorii secundare.

In urma îmbunătăţirii metodelor de diagnostic antenatal formele foarte grave, cu supravieţuire scurtă sunt diagnosticate în timp util şi se practică întreruperea sarcinii.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Bolnavul trebuie urmărit de un nefrolog pediatru.

Măsurile terapeutice sunt în funcţie de tipul şi gravitatea manifestărilor.

Pentru manifestările renale: HTA(răspuns eficient după administrarea enzimelor de conversie), tratamentul conservator al insuficienţei renale (regim restrictiv proteic, suplimentare cu bicarbonaţi, prescriere de vitamină D, Ca), pregătirea dializei şi a transplantului renal.

Pentru manifestările hepatice: aspirina este interzisă în caz de hipertensiune portală. Episoadele febrile inexplicabile pot sugera o infecţie a căilor biliare (antibioterapie corespunzătoare), hemoragia digestivă necesită un mediu spitalicesc specializat. Poate fi eventual necesară o deviaţie porto-sistemică.

Tratamentul stadiului de insuficienţă renală terminală constă în dializă şi transplant renal.

 

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer