Attachment Size
SINDROMUL VCF DIGEORGE 2.ppt 614 KB

 


Digeorge Sindrom

Dr. Cristina Skrypnyk

Definiţie clinică

  • Sindromul Velo Cardio Facial (SVCF) este cauzat de  microdeleţia cromozomului 22q11şi definit de o serie de anomalii care formează acronimul CATCH 22:
  •             anomalii Cardiace,
  •             Anomalii faciale,
  •             hipoplazie Timică,
  •             Cleft palatin,
  •             Hipocalcemie

 

Frecvenţa bolii

  • Sindromul VCF/DiGeorge este cel mai frecvent sindrom de microdeleţie cromozomială, cu o frecvenţă de 1: 2000-4000 de nou născuţi.
     
  • SVCF se întâlneşte la circa 8% din copiii cu despicătură palatină, 5% din nou născuţi cu anomalii cardiace şi la un procent important din copii cu vorbire hipernazală şi/sau dificultăţi şcolare.

 

Aspecte genetice

  • Cele mai multe cazuri de sindrom velocardiofacial sunt sporadice.
     
  • 85% din pacienţi au o deleţie interstiţială, de  mărime variabilă a regiunii cromozomiale 22q11.2, şi nu există o corelaţie între mărimea deleţiei şi semnele clinice.
     
  • 15% din pacienţi cu fenotip cert SVCF nu au o deleţie detectabilă, putând avea o  mutaţie punctiformă a uneia din genele din această regiune (36).

 

Semne clinice

  • Anomalii cardiace congenitale
  • Anomalii ale palatului
  • Hipocalcemie
  • Deficienţă imună
  • Dificultăţi de învăţare
  • Trăsături faciale caracteristice
     
  • Marea varibilitate a semnelor clinice impune evaluarea de o echipa de specialisti: genetician, cardiolog, chirurg maxilofacial, neurolog, imunolog, endocrinolog.

 

Metode de diagnostic

  • Suspiciunea clinică trebuie urmată de investigaţia citogenetică şi de testul FISH cu probe pentru regiunea cromozomială a sindromului Digeorge (DGCR).
     
  •  Testul FISH identifică deleţiile submicroscopice 22q11.2

 

Sfat genetic

  • 93% din pacienţi au o deleţie de novo, 7% au moştenit-o de la un părinte.
     
  • Nu există niciun element care să indice severitatea manifestărilor clinice şi a retardului mintal.
     
  • Analiza FISH este necesara pentru ambii părinţi ai unui individ afectat.
     
  • Riscul de recurenţă pentru părinţii unui copil afectat depinde de statusul acestora.  Testul FISH negativ pentru del 22q11.2 conferă un risc de recurenţă scăzut.Testul FISH pozitiv conferă un risc de recurenţă de 50%.
     
  • Un individ afectat are un risc de 50% de a avea descendenţi afectaţi.
     
  • Riscul altor membrii din familie depinde de statusul părinţilor cazului index.

 

Diagnostic prenatal

  • Diagnosticul prenatal prin test FISH cu probe pentru regiunea 22q11.2 este posibil pentru sarcinile cu risc.
     
  • Identificarea ecografică a unui defect cardiac conotruncal sau a despicăturii palatine prin screening ecografic la un făt fără istoric familial pozitiv poate sugera diagnosticul şi necesită examinarea FISH.
  • Diagnosticarea prenatală în ultima parte a sarcinii trebuie urmată de instituirea precoce a unui program de management.

 

Evoluţie şi prognostic

  • Evoluţia pacienţilor cu SVCF este influenţată de spectrul şi severitatea anomaliilor prezente (în special cardiace şi imunologice care implică un risc vital).
     
  • Dezvoltarea psihomotorie este normală sau uşor întârziată (dificultăţi de învăţare) la 60% din pacienţi şi numai 15% au un retard mental sever.
     
  • Achizitionarea limbajului este întârziată, iar vorbirea este frecvent hipernazală.
     
  • La copii tulburările psiho-comportamentale sunt rare dar 65% din adulţi au un episodic psihotic.
     
  • Nu există nici un element predictiv valabil al expresiei şi evoluţiei clinice.
     
  • Unele semne/simptome  tind să se amelioreze cu vârsta.
     
  • Există modalităţi eficace de intervenţie medicală, psihologică sau educaţională care pot corecta unele anomalii.

 

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

  • Monitorizarea calcemiei- suplimentarea dietei
     
  • Nivelul limfocitelor T şi B- nu se vaccinează antipolio -alte vaccinuri vii-consult imunologic
     
  • Examinare cardiacă management corespunzător
     
  • Examinare ecografică renală
     
  • Evaluare radiologică a anomaliilor vertebrale
     
  • Curba de creştere- evaluare endocrinologică
     
  • Evaluare gastroenterologică- tratamentul refluxului gastroesofagian,  terapie de postură
     
  • Evaluare chirurgicală-corecţie a despicăturii
     
  • Program educaţional-logoterapie de la vârsta de 1 an

 

Viaţa cotidiană

  • În copilărie şi adolescenţă, persoanele cu SVCF pot prezenta dificultăţi de comunicare şi timiditate excesivă; de aceea este  importantă favorizarea integrării sociale, mai ales participarea la activităţi colective în care sunt implicaţi copii de aceeaşi vârstă.
     
  • Dificultăţile de învăţare şi dezvoltarea lentă a limbajului pot conduce la necesitatea unei şcolarizări speciale.
     
  • Deficitul intelectual, dacă este prezent, nu împiedică o integrare socială bună.
     
  • Problemele psihiatrice pot avea consecinţe asupra vieţii familiale,  sociale şi profesionale  şi de aceea trebuie evaluate şi tratate cât mai curând posibil pentru a limita efectele negative.

User login