Hipoacuzia sindromică - Sindromul Usher

Sebastian Cozma

Definiţie clinică

Este o maladie heterogenă din punct de vedere genetic, care se defineşte prin asocierea unei hipoacuzii neuro-senzoriale, de severitate variabilă dar neevolutivă, cu o afecţiune oftalmică – retinita pigmentară (determină diminuarea vederii nocturne şi a câmpului vizual), care evoluează progresiv spre cecitate (orbire).

Frecvenţa bolii

Sindromul Usher este probabil cel mai frecvent sindrom ce asociază surditate: între 2 – 10 % dintre surdităţile congenitale iar incidenţa sa este de 1/20 000.

Aspecte genetice

Transmiterea sa genetică este autozomal recesivă. Heterogenitatea genetică este evidentă, au fost identificaţi 12 loci independenţi cu 9 gene cunoscute, având mai multe localizări cromozomiale ale genelor determinante: 14q32, 11q (miozină), 11p, 1q şi alţi loci.

Pierderea auditivă şi istoricul bolii sunt foarte asemănătoare la membrii bolnavi ai aceleiaşi familii.

Semne clinice

În funcţie de genele interesate pot fi diferenţiate trei forme clinice:

• tipul I: este cel mai comun (70%) şi asociază hipoacuzie neuro-senzorială profundă congenitală sau precoce cu areflexie vestibulară şi retinită pigmentară severă ce debutează înaintea pubertăţii, de obicei pe la 10 ani;

• tipul II: surditate congenitală care poate fi moderată sau severă pe frecvenţele acute, neevolutivă, fără tulburări vestibulare şi cu retinită pigmentară moderată; debutul se produce după pubertate;

• tipul III: este foarte rar întâlnit, prezintă hipoacuzie evolutivă cu debut tardiv şi retinită pigmentară ce apare la pubertate, fără afectare vestibulară.

Retinita pigmentară se manifestă de obicei prin scăderea vederii nocturne, dar mai precoce pacientul poate observa o scădere progresivă a acuităţii vizuale, o micşorare a câmpului vizual, sau anomalii ale vederii culorilor. Diagnosticul se bazează pe electroretinogramă, înaintea apariţiei semnelor la fundul de ochi.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Dovedirea originii genetice a unei surdităţi este foarte importantă pentru atitudinea terapeutică eficace, incluzând, pe lângă tratamentul individului, testarea celorlalţi membri ai familiei şi sfatul genetic. Diagnosticarea acestor cazuri se face printr-o colaborare strânsă între medicul ORLsau audiolog şi genetician şi se bazează pe asocierea mai multor argumente medicale.

Examenul audiologic al pacientului, dar şi bilanţ auditiv familial:

• Audiometrie tonală liminară (ATL) – curbele audiometrice rezulate pot fi tipice pentru hipoacuzia genetică (în formă de „U” lărgit sau „în lingură”) sau atipice;

• Audiometrie comportamentală sau cu răsplată vizuală pentru copiii care nu colaborează la ATL

• Audiogramă vocală – atunci când este posibil

• Timpanometrie şi reflex stapedian

• Otoemisiuni acustice tranzitorii şi produşi de distorsiune

• Potenţiale evocate auditive precoce sau Auditory Steady State Response – metode obiective de stabilire a pragurilor auditive, utile mai ales la copiii foarte mici (noi-născuţi, sugari, copii sub 4-5 ani) care nu colaborează la audiograma clasică.

Examene complementare:

În funcţie de caracteristicile pierderii auditive, mai multe examene complementare pot fi solicitate în scopul diagnosticului unui sindrom:

• examene interclinice: pediatric, cardiologic, oftalmologic, genetic, logopedic, neuro-psihiatric, psihologic, etc;

• examene imagistice: ecografie abdominală, ecografie cardiacă, radiografii, examene computer tomografie, RMN;

• alte investigaţii: electrocardiograma, profil hematologic şi biochimic, teste genetice.

Sfat genetic şi diagnostic prenatal

După primul copil afectat riscul de recurenţă este de ¼. In cele mai multe cazuri părinţii sunt purtători ai mutaţiei şi clinic sunt sănătoşi. Datorită heterogenităţii genetice diagnosticul prenatal nu este posibil.

Evoluţie şi prognostic

Evoluţia bolii depinde de momentul diagnosticului, precocitatea şi complexitatea tratamentului şi a măsurilor de îngrijire asociate. În acestă formă de surditate se va avea în vedere retinita pigmentară care este progresivă şi umbreşte prognosticul bolii.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

În toate cazurile de surditate neuro-senzorială sau mixtă la copil trebuie făcută protezarea auditivă imediat de la diagnosticare, în scopul de a permite copilului achiziţia şi dezvoltarea limbajului, care nu se fac în mod spontan. Protezarea auditivă este indicată chiar şi în cazurile de hipoacuzie uşoară. Protezele trebuie purtate permanent pentru a preveni consecinţele neuronale ale privaţiunii senzoriale.

Protezarea trebuie să fie bilaterală (în hipoacuziile bilaterale), cât mai eficace posibil şi readaptată periodic în funcţie de evoluţia surdităţii şi de progresele educaţionale. Cele mai indicate la copil sunt protezele retroauriculare.

Controlul eficienţei protezării se face prin evaluări subiective: audiogramă comportamentală în câmp liber, evaluarea progresului logopedic, interogatoriul familial şi, la copiii care deja au atins vârsta de 4 – 5 ani şi au dezvoltare psiho-intelectuală normală, se pot aborda audiometria tonală în câmp liber şi audiometria vocală.

Pe lângă tratamentul protetic auditiv, pentru reabilitarea comunicării este necesar şi tratamentul logopedic.

Reeducarea audio-verbală se va face în paralel cu şcolarizarea în şcoală normală sau specială, după caz.

Se va asigura şi o asistenţă specializată parentală privind informarea corectă cu privire la surditate şi consecinţele ei şi cu privire la tratamentul protetic şi metodele de reabilitare audio-verbală.

O mare importanţă are şi tratamentul afecţiunilor asociate: operaţii de reconstrucţie în cazul malformaţiilor atunci când sunt posibile, tratament de specialitate pentru afecţiunile asociate în surdităţile sindromice: oftalmice, cardiace, renale etc.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer