Ce sunt bolile rare?

O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000. Ele se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată.

În lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, sunt deci foarte numeroase, complexe, puţin cunoscute de către populaţie, corpul medical şi oficialii din sistemul de sănătate.

Ele se pot manifesta de la naştere sau din primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre bolile rare, primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc, în general, de dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap.

Considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice, ele fac puţin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât în mică măsură de tratament iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulţi ani. Susţinerea economică şi socială a acestor boli rămâne lacunară.

80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de la o generaţie la alta. Pot fi, de asemenea, rezultatul unei mutaţii spontane, noi, fără ca în familie să fi existat înainte un caz asemănător.

Printre celelalte 20% din boli se includ cancere rare, boli autoimune, boli toxice și infecțioaseşi altele de diverse cauze (factori de mediu, etc).

In România frecvenţa bolilor rare este de 6-8%, la fel ca în restul ţărilor europene, aceste boli afectează în ţara noastră aproximativ 1.300.000 persoane, dintre care aproximativ 1.250.000 pacienţi nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici tratament şi îngrijire adecvată.