• Angioedem ereditar

    Descriere alertă

    Recomandări pentru tratamentul atacurilor de angioedema ereditar:

    • Simptomele nu răspund la corticosteroizi, adrenalină şi antihistaminice!
    • Pentru simptomele periferice, respiratorii si abdominale se va administra: concentrat de C1-inh esterază (Ruconest, Cinryze sau Berinert P) sau antagonist de receptor de bradikinină: Icatibant (Firazyr).
    • În caz de indisponibiltate a medicamentelor specifice se poate administra plasma proapătă congelată (2 unități).
    • Edemul glotic sau edemul facial, care se complică în 30% din cazuri cu edem glotic necesită internare în secţie de ATI cu aprecierea oportunităţii intubării orotraheale sau a traheostomiei chiar dacă este tratat medicamentos. Mortalitatea prin edem glotic este de 35%!
    • Atacurile abdominale mai pot beneficia de tratament cu spasmolitice iv, analgetice puternice, rehidratratare cu ser fiziologic 2000-3000 ml
    • Evitarea antihipertensivelor din grupa IECA (inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei)
  • Boala Fabry

    Descriere alertă
    • observați daca pacientul se bâlbâie sau e incoerent, CU AMORTELI MAINI SI PICIOARE(potențial mare de AVC!!!)
    • dureri in zona piept sau incapacitate de a respira, posibil dureri si in brațe, posibil si transpirații (potențial mare de infarct miocardic!!!)
    • incapacitatea de a urina(blocaj renal...)
  • Boli mitocondriale

    Descriere alertă

    PROTOCOL UPU pentru copii cu boli mitocondriale

    1. ASTRUP pentru monitorizarea nivelului de lactat, bicarbonat. Monitorizarea glicemiei.

    2. Nu se administrează soluție Ringer lactat pacienților cu diagnostic sau suspiciune de boli mitocondriale.

    3. Pentru pacienții cu intoleranță la post, înfometare, hipoglicemie sau tulburări de oxidare ale acizilor grași:

                   a) Bolus: 5% dextroză cu soluție salină normală

                   b) Lichide de susținere: 10% dextroză cu electroliți cel puțin 1.25x.

    1. Pentru pacienții cu deficienta de piruvat dehidrogenază sau pentru pacienții cu dietă ketogenică:

                   a) Bolus – soluție salină normală.

                   b) Lichide de susținere: fără glucoză sau soluții cu conținut redus de glucoză.

                   c) Consultarea dieteticianului pentru recomandări.

    1. Infecțiile care se pot trata însă rămân netratate mult timp, pot avea impact sever asupra pacienților cu boli mitocondriale. Se va lua în considerare administrarea antibioticelor chiar și înainte de obținerea rezultatelor culturii.

    2. Se va trata febra agresiv.

    3. În cazul problemelor cu respirația:

                   a)Dacă sunt probleme cu respirația, pacienții au hipotonie și slăbiciune a musculaturii, au un risc crescut pneumonie și de insuficiență respiratorie.

                   b)Se va monitoriza riscul de aspirație (înec, salivare).

    1. Se va monitoriza nivelul de hidratare, se urmăresc semnele de retenție urinară.

    2. Pacientul va rămâne internat până la tolerarea lichidelor pe cale orală sau enterală.

    3. În caz de anestezie se evită administrarea de propofol.

    4. Se vor evita sedările prelungite.

    5. În cazul crizelor epileptice se va evita administrarea valproatului (Depakine).

    Lista medicamentelor si substantelor contraindicate si folosite cu precautie in bolile mitocondriale:

    https://www.medsafe.govt.nz/profs/PUArticles/June2017/MitochondrialDisordersMedicinestoAvoid.htm

    Mai multe informații: https://bolimitocondriale.ro/protocoale/

  • Distrofia Musculara Duchene

    Descriere alertă

    Evitați anestezia inhalată

    • Anestezia IV este considerată sigură (cu monitorizare atentă)
    • Persoanele cu Duchenne NU ar trebui să primească succinylcholine.
    • Anestezicele locale și nitros oxide sunt sigure pentru procedurile dentare minore
    • Pentru majoritatea pacienților cu Duchenne, în special pentru pacienții ambulatori cu funcție pulmonară normală.
  • Imunodeficiențe primare

    Descriere alertă
    • Simptomele pot sa nu fie la fel de pregnante ca in mod normal (ex. mulți nu fac deloc febra), chiar si in cazul unei infecții severe, amenințătoare de viață.
    • Trebuie deci făcute analize pentru depistarea unei posibile infecții chiar daca pacientul nu are simptomatologie specifica.
    • Antibioticele trebuie prescrise in general in cantitate mai mare si pe durata mai lunga 
    • Nu se administrează vaccin cu virus viu!!! (S-a mai întâmplat in urgențe, mai ales cu vaccinul antitetanos)
    • Pe cat posibil sa fie cat mai repede separați de alți pacienți cu simptome de boli infecto-contagioase
  • Miastenia Gravis

    Descriere alertă
  • Polineuropatie periferica autoimuna

    Descriere alertă

    Abordarea in urgenta a pacientului cu polineuropatie periferica autoimuna

    A. Despre afectiune
    Polineuropatiile periferice autoimune sunt boli ce afecteaza nervii periferici la nivelul invelisului de mielina, prin mecanism autoimun.

    Acestea se caracterizeaza prin transmiterea mult incetinita a impulsului nervos din creier catre periferie (muschi, organe, glande).
    Ritmul de instalare al suferintei, decide forma clinica :
    ➢ acuta, cu instalare in ore sau zile, precum Sindrom Guillame Barre (GBS) sau poliradiculonevrita acuta ascendenta demielinizanta;
    ➢ cronica, care se instaleaza in saptamani sau luni, precum CIDP sau poliradiculonevrita cronica demielinizanta autoimuna.
    Incidenta lor variaza intre 5/10.000 si 1/100.000 cazuri.

    Formele cronice din punct de vedere al manifestarilor clinice, se impart in mare in doua categorii, denumite variante:

    1. CIDP senzitiv, cu manifestari predominent de tip:
    ➔ parestezii (amorteli) ale mainilor si/sau picioarelor;
    ➔ fenomene dureroase rebele (cefalee, lombalgii, artralgii, nevralgie de trigemen) rezistente la tratament;
    ➔ astenie fizica si psihica intensa;
    Aceasta forma raspunde bine la tratamentul cu cortizon, pulsterapie sau in administrare continua.

    2. CIDP motor, care se manifesta cu:
    ➔ tulburari importanta de mers si echilibru;
    ➔ inabilitatea mainilor si dificultati in gesturi uzuale (scris, tinut o cana in mana, o lingura, innodat sireturi, etc;
    ➔ astenie fizica si psihica;
    Aceasta forma raspunde bine la tratamentul cu imunoglobulina iv/sc (IG iv/sc).
    Atentie! Acesata forma este agravata de administrarea de cortizon!

    B) Pacientul cu CIDP/GBS se poate prezenta in urgenta in 2 situatii distincte:
    1) Instalarea bolii in sine, poate fi o urgenta (de ex. GBS sau un puseu acut de CIDP)

    • o precipitat de o infectie virala
    • caracterizat prin instalalea brutala in 6-12 ore
    • a unei paralizii progresive la nivelul membrelor inferioare, superioare si chiar a musculaturii toracice
    • cu insuficienta respiratorie acuta
    • cu ROT (reflexe osteo tendinoase) abolite
    • disociatie citoalbuminica la punctia spinala (in lichidul cefalorahidian (LCR) celule sunt putin prezente iar proteinele mult crescute

    Actiuni terapeutice:
    a) monitorizarea respiratiei (saturatia oxigenului, frecventa respiratorie);
    b) oxigenoterapie daca este necesar;
    c) administrarea urgenta de Igiv 0,4 g/kilocorp/zi timp de 5 zile;
    d) urmarirea neurologica, remisia paraliziei in 24-48 de ore de la tratament;

    2) Urgenta generale ale pacientului cu CIDP/GBS, de tipul:
    a) cadere de la propria inaltime, determinand:

    • fractura de sold, glezna, mana etc
    • manifestarile fracturii: durere, hematom, imposibilitatea mobilizarii
    • factorii precipitanti: osteoporoza indusa de cortizon si/ sau tulburarea de echilibru

    CIDP induce dificultati suplimentare de deplasare,prin compensarea dificila de catre restul membrelor a segmentului fracturat.

    Interventie:
    a) ajutor in mobilizare;
    b) analgezie cu antiinflamatorii nesteroidiene (fara cortizon, fara opioide);
    c) diagnostic radiologic;
    d) reducerea si imobilizarea fracturii;
    e) sub sedare usoara;
    f) tratamentul concomitent al conditiilor predispozante (osteoporoza):
    i. supliment de calciu,
    ii. Vit D3;
    g) control radiologic regulat pentru reducerea timpului de imobilizare, aceasta conducand la atrofii musculare severe;
    h) continuarea tratamentului de intretinere si pe perioada imobilizarii (de ex tratament cronic cu Igiv pt conservarea tonusului muscular);
    i) tratament anticoagulant adecvat pe perioada imobilizarii.

    b) Politrauma, ex: accident rutier, incepe cu:

    - Evaluarea primara ABCD:
    ➔ A (airway) = elibertatea cailor aeriene;
    ➔ B (breath) = eficienta respiratiei spontane:

    • Intubatie orotraheala daca este necesar, etc.
    • se face cu curara de scurta durata, benzodiazepina rapida si opioid tip alfentanyl

    ➔ C (circulation) = apreciaza stabilatea tensiunii arteriale si/sau daca exista hemoragii majore;
    ➔ D (dysabilities) = evalueaza disfunctiile neurologice secundare unei sectiuni/contuzii medulare: se iau masurile de stabilizare necesare (de exemplu: imobilizare coloana in ax)
    - Prioritizarea interventiei in functie de gravitate: traumatism cranian, vertebral, hemoragie masiva, fracturi de membre

    Starea de soc trumatic poate fi amplificata la pacientul cu CIDP/GBS, stresul este profund perturbator, iar cortizonul eliberat in conditii de stres poate genera o imobilitate tranzitorie mult mai accentuata decat deficitul motor propriu-zis (ex. CIDP motor), asadar reevaluarea neurologica frecventa este esentiala!

    c) Socul anafilatic, determinat de o reactie alergica severa

    • caracterizat prin hipotensiune severa prin vasodilatatie generalizata,
    • edem facial si edem glotic cu evolutie spre insuficienta respiratorie acuta impune:

    Actiune terapeutica:

    • evaluare rapida ABC cu masurile consecutive
    • Administrarea de adrenalina iv sau sc
    • Hidrocortizonul iv obligatoriu pt reducerea edemului glotic (inclusiv la CIDP motor)
    • ideal identificarea agentului cauzal al socului

    d) Socul septic infectios la pacientul cu CIDP/GBS
    Poate fi produs de o infectie bacteriana, virala, fungica, parazitara si determina:

    • afectarea multiorganica: respiratorie, cardiovasculara, renala, hepatica si cerebrala;
    • sepsisul afecteaza si componentele sistemului nervos periferic determinand intarzierea conducerii nervoase prin prezenta mediatorilor inflamatori producand: paralizii, imobilizare, atrofii si sechele ireversibile.

    Scopul terapiei:

    • identificarea sursei septice prin bilant bacteriologic, imagistic (CT, ecografii, punctii);
    • stabilizarea starii acute A,B,C prin interventie asupra cailor aeriene, respiratiei (necesitatea intubatiei orotraheale si ventilatiei mecanice) cat si asistarea sistemului cariovascular;
    • asigurarea unei perfuzii tisulare si oxigenari optime;
    • asanarea focarului infectios si
    • antibioterapia rapid initiata empirica, apoi adaptata functie de agentul patogen.

    Recomandari specifice pacientilor cu CIDP/GBS:

    • Utilizarea cu prudenta a antibioticelor de tip polimixine si aminoglicozidelor cu potential neurotoxic crescut si ideal determinarea concetratiei minime bactericide, pentru ajustarea dozelor
    • Cortizonul si imunoglobulinele, benefice in evolutia CIDP/GBS prin actiunea lor imunosupresiva sau imunomodulatoare, sunt indicate dupa actiunea eficienta a antibioterapiei .
    • Reducerea la minim a curarizarii si opiaceelor, in tratamentul pacientului septic CIDP/GBS
    • Sunt indicate sedativele cu timp scurt de actiune.
    • Procedurile de plasmafereza pot reduce mediatori inflamatiei si scad semnificativ consecintele asupra conducerii nervoase.
    • Vor fi folosite aceste tehnici de epurare inaintea imunomodularii cu Igiv

    e) Arsuri

    • o Evaluare A,B,C;
    • Analgezie inhalatorie N2O, opiod in arsuri intinse.

    Pacientii cu CIDP senzitiv prezinta Hiperestezie si este utila folosirea analgeticelor disociative tip ketamina

    Probleme generale ale pacientilor cu CIDP/GBS, si care pot influenta interventia in situatii de urgenta:

    • o Prezenta unei hipotonii musculara generalizate mai marcate ii predispune la forme de insuficienta respiratorie acuta;
    • Medicamentele utilizate in medicina de urgenta si in anestezie precum relaxantele musculare, sedativele si opioidele trebuie utilizate cu prudenta, titrate si folosite preferential substantele cu durata de actiune scurta;
    • Anestezicele generale sunt privilegiate fata de anestezicele locale cu actiune directa pe nervii periferici;
    • Pozitionarea pe masa de operatie cu atat mai mult in interventiile lungi trebuie sa urmareasca evitarea pozitiilor vicioase care pot produce extensia si lezarea plexurilor nervoase.(frecvent plexul brahial);
    • Pacientii au tendinta la hipotensiune ortostatica si la insuficienta circulatorie acuta si este posibil sa necesite doze mai mari de substante vasoconstrictoare (Adrenalina, Noradrenalina);
    • Abordul venos este dificil, consumat prin perfuziile frecvente in tratamentul cronic hiperosmolar;
    • Atrofiile musculare sunt importante la pacientul cronic si modifica reperele anatomice
    • Mobilizarea este dificila si necesita ajutor pentru deplasare si pozitionare;
    • Acesti pacienti prezinta probleme de termoreglare, cu tendinta la hipotermie si frisoane si necesita masuri adaptate (paturica electrica, folii izoterme, perfuzii cu solutii incalzite pentru evitarea frisoanelor);
    • Pacientii cu CIDP motor au o usoara citoliza musculara constanta si necesita perfuzie cu solutii incalzite si usor alcaline pentru evitarea frisoanelor cu citoliza suplimentara.
    • In politrauma, perfuzia calda si alcalinizata poate preveni insuficientei renale prin rabdomioliza, consecinta directa a leziunilor musculare propru-zise.

    Orice unitate de terapie intensiva ar trebui sa aiba o rezerva de 150 g de imunoglobulina iv, in eventualitatea primiri unui pacient cu CIDP in puseu acut sever/ GBS, sau cu un tip de soc discutat anterior.
    Subliniem necesitatea comunicarii deschise: corecte, empatice si cu calm. Acestea sunt elemente cheie, chiar in situatiile de urgenta.
    Comunicarea deschisa trebuie sa fie bilaterala intre personal si pacient, pentru a construi increderea si respectul reciproc.
    Acestea vor aduce beneficii pacientului dar si specialistului validat prin calitatea deosebita a interventiei sale.

    dr. Daniela MITCOV
    Presedinte ARBNP
    +40 (0)723 671 750,
    danamitcov@yahoo.com

  • Sindrom Prader Willi

    Descriere alertă

User login